Drepanocitosis Flashcards
Definición
anemia de células falciformes = sickle cell disease.
Tipo de mutación 🧬
gen único de la cadena Beta de globinas (sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6) de la Hb adulta que produce HbS (Hb falciforme)
Tipo de herencia 👨👩👦
autosómica recesiva
Raza en la que te domina
Afeoamericas 👨🏽🦱
● Confiere protección contra
malaria (Plasmodium falciparum).
Fisiopatologia
hbS cuando se desoxigena cambia de forma causa que se agregue con más HbS formando polímeros de HbS → esto distorsiona la forma del eritrocito (forma de hoz o de bastón) y lo hace más frágil y poco deformable = sickling.
exposición de proteínas transmembranales y glucolípidos
Respuesta compensadora
MO aumenta la producción de reticulocito
Manifestaciones clínicas
● Anemia.
● Predisposición a obstrucción de capilares sanguíneos → crisis dolorosas y daño a órganos vitales.
● Sd. torácico agudo - dolor y fiebre
● EVC.(obstrucción en vasculatura pulmonar).
● Crisis dolorosas en el esqueleto por
infartos óseos, tórax o abdomen.
● Pérdida de visión. ● Priapismo
Presentación clínica más común
crisis dolorosa (inflamación dolorosa de manos y pies → “Sd. mano-pie” o dactilitis)
Debut de neonatos 👶🏻
6-12 meses, debido a que en los meses previos tienen la HbF
Complicaciones en el embarazo 🤰
RCIU, tasa de mortalidad materna (20%) y neonatal (50%).
Manifestación por hemolisis
: Colecistitis, ictericia.
Manifestaciones crónicas
● Sd. anémico.
● Dolor en caderas y espalda.
● Retraso en crecimiento y desarrollo.
● Palidez o ictericia.
● Trastornos visuales.
● Retinopatía proliferativa .
● Hepato o esplenomegalia.
● Cardiomegalia.
● Úlceras en piernas.
● Deformidades óseas.
● Orina clara
Tamizaje
neonatal con papel filtro.
Rx de cráneo
hair-on-end “crew cut” sign.
Tx de episodios agudos
Rehidratación .
Transfusiones
● Exacerbaciones anémicas agudas.
● Después de un episodio que amenazó la vida (ACV, Sd. torácico agudo, crisis esplénica).
Único tx curativo 🙍♀️
Trasplante ALOGÉNICO de MO:
Medidas para prevención de infecciones
Inmunizaciones (influenza, polisacárido, meningococo).
○ Vacuna de polisacáridos neumocócicos a todos los >2 años. ● Profilaxis con penicilina (Desde los 2 meses hasta los 5 años).
Indicación de consulta urológica imediata.
Priapismo
Pronóstico
Sin trasplante de MO → Mujeres 42 años y Hombres 48 años.
Los eritrocitos
Se destruyen fácilmente y forma de huso interrumpen el flujo sanguíneo
Formación de polímeros en forma de
Bastón
Presentación clínica más común
Crisis dolorosa (forma de la inflamación dolorosa en manos y pies síndrome de mano-pie o dactilitis
Valoración de Hb hto retis leucos hierro y marcadores de función renal
Anual
Urianalisis
Hematuria
Proteinuria
Hidroxiurea
Induce la síntesis de HbF
Reduce la frecuencia de crisis dolorosas y requerimientos transfusionales
