Hemofilias

Question 1

Definición

Answer 1

Enfermedad hereditaria que genera disminución o ausencia de factores de coagulación VIII y IX.

Question 2

Tipo de herencia

Answer 2

Transmisión recesiva ligada al X.

Question 3

Más frecuente en

Answer 3

hombres (las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas).

Question 4

Hemofilia A

Answer 4

2do trastorno hemorrágico hereditario en frecuencia (80%).

Question 5

Hemofilia A

Answer 5

80-85%
Deficiencia de factor VIII (8)

Question 6

Hemofilia C

Answer 6

Deficiencia de factor XI (11)
Raro (> Judíos Ashenkenzi)

Question 7

Fisiopatologia

Answer 7

La falta de factor 8 y 9 ocasiona retardo o disminución en la tasa de formación de coágulos.

Question 8

Manifestaciones clínicas

Answer 8

● Hematomas en tejidos blandos (equimosis).
● Hemartrosis (predomina en rodilla).
● Hemorragias internas y sangrados post quirúrgicos.

Question 9

Hemofilia moderada

Answer 9

-Sangrado posterior a extracciones dentarias o tonsilectomía.
-Edad media de presentación: 3 años

Question 10

Hemofilia severa

Answer 10

-Edad de presentación:al nacimiento o inicio de deambulación.

Question 11

Hemofilia B

Answer 11

20% Deficiencia de factor IX (9)

Question 12

Laboratorio 🧪

Answer 12

● BHC (conteo plaquetario) → normal.
● Tiempos de coagulación:

Question 13

Tiempos de coagulación

Answer 13

TTP prolongado (vía intrínseca). Normal: 25-35 seg.
TP normal (vía extrínseca).
Normal (11-13.5 seg).

Question 14

Análisis de factores

Answer 14

1. VIII.
2. IX.
3. XI.

Question 15

Tamizaje a familiares con

Answer 15

TTP

Question 16

Tratamiento específico

Answer 16

sustitución de factores de coagulación.

Question 17

Tratamiento de elección ✅ para hemofilia A

Answer 17

Concentrado de factor VIII (sangrado mayor)
Desmopresina (sangrado menor)

Question 18

Función de la desmopresina

Answer 18

*Incrementa la secreción de FVW de células endoteliales, lo que incrementa la concentración de VIII.

Question 19

Tratamiento de elección para hemofilia B

Answer 19

Concentrado de factor IX (sangrado menor y mayor).

Question 20

Inmunización en reciente dx

Answer 20

hepatitis B

Question 21

Plasma fresco congelado contiene

Answer 21

factores VIII y IX.

Question 22

Medicamentos contraindicado en hemofilia

Answer 22

inhibidor de tromboxano A2 (evitar AAS), uso juicioso de AINEs y opioides.

Question 23

Tratamiento de hematuria indolora

Answer 23

● Hidratación 3 l/m2 VO.
○ Si vía oral no es suficiente aplicar IV.
● Reposo absoluto por 48 horas.
● Si la hematuria continúa se aplicarán factores de coagulación (8 y 9).

Question 24

Principal causa de muerte ☠️

Answer 24

hemorragia por TC

Question 25

Gold Standard para preservar la función articular en niños con hemofilia grave.

Answer 25

Aplicación de factores de coagulación

Question 26

Referencia de 2do o 3er nivel

Answer 26

● Prolongación de TTP con o sin AHF de hemorragia. ● Hemorragia excesiva en relación con la intensidad de un traumatismo, durante o después de una cirugía.