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SX MIELOPROLIFERATIVOS Flashcards

1
Q

Sx mieloproliferativos OMS 2016

A

Hemopatías clonales
Células madres mieloide (granulocitos, eritrocitos, monocitos, megacariocitos)
Curso largo y luego se exacerban

Clasificación:
-LMC
-LNC
-PV
-MFP
-TE
-LEC
-neoplasias inclasificables

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2
Q

Mutación LMC

A

BCR-ABL por traslocación t(9:22)

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3
Q

Mutación asociada a LNC leucemia neutrofílica crónica

A

SETBPP1
CSF3R (60%)

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4
Q

Polimorfismo asociado a SMP

A

Haplotipo 46/1
GEN JAK2 (cinasa Janus)
V17F

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5
Q

Mutación relacionada a TE y MFP

A

exon 9 —> CALR (calreticulina)
Tipo I y II
Tipo I mejor pronóstico

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6
Q

Patogenia LMC

A

Presencia de cromosoma Ph’ —> cromosoma 22 ensno por traslocación reciproca con cromosoma 9–> t(9:22) (q34:q11)

Provoca oncogén BCR-ABL en cromosoma 22–> codifica proteína loca BCR-ABL de 210 kDa (tirosín cinasa loca) —> hiper proliferación

Tras un periodo de tiempo—> nuevas mutaciones en otro lados—> CB

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7
Q

Etiología sugerida LMC

A

Radiación ionizante

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8
Q

Clínica LMC

A

Asíntomática
Sx anémico
Esplenomegalia
Leucostasis
Hiperuricemia
Ulceración

Fases de aceleración y blastica: insuficiencia medular

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9
Q

Fases de LMC

A

Fase crónica: <10% blastos—> estratificar riesgo con Sokal/Euro
Fase acelerada: 10-19% de blastos >20% basófilos, <100,000 plt
Crisis blástica: >20% blastos / leucemia extramedular / mayor esplenomegalia

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10
Q

Dx LMC por fases

A

Preclínica 50%
Fase crónica: 85-90%
Fase acelerada; 5-10%

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11
Q

Como se define fase blástica

A

Identificar >30% de blastos en MO o si enf blástica ExtraMedular (bazo, meninges, hueso)

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12
Q

Lab LMC

A

Leucocitosis 10-50,000 predominio neutrófilo
Basofilia
Trombocitopenia-px precario
Disminución FA
Aumento B12, aumento DHL, aumento Ac Urico —> recambio celular rapidísimo

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13
Q

MO LMC

A

Hipercelularudad mieloide
Aumento reticulina
Fibrosis colágena
<10% de blastos
Razón mieloide/eritroide 15-20:1
Megacariocitos enanos

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14
Q

Al iniciar CB cual es la supervivencia media en LMC

A

5 meses

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15
Q

Dx LMC dx molecular/citogenetico

A

Detección Ph’ es sensible pero no especifica porque también LLA puede tenerla
Si se detecta con PCR el BCRABL es mejor

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16
Q

Tx LMC

A

Fase crónica: Imatinib—> fracaso—> trasplante alogénico

Fase acelerada: trasplante e ITK

Fase blástica: Trasplante 3 ITK

Px con leucostasis: leucoaféresis
Px con trombocitosis: anagrélida, tiotepa, IF-a, 6 mercaptopurina, 6-Tioguanina, aféresis plaq

Embarazadas: aféresis + interferón alfa hasta nacimiento
Esplenomegalia masiva: esplenectomía

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17
Q

Pronóstico LMC

A

86% a 7 años

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18
Q

Escalas de estratificación de riesgo LMC

A

Sokol
Euro

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19
Q

Frotis de LMC

A

Desviación a la izquierda con todos los estadíos de maduración mieloide
Anemia
Trmbocitosis
Basofilia

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20
Q

Generaciones ITK

A

1ra: Imatinib
2da: nilotinib, dasatinib, bosutinib (mayor respuesta pero mayor EA)
3ra: ponatinib (mayor EA)

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21
Q

Escalamiento TKI LMC

A

1ra línea: imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib.

Enf resistente: nilotinib, dasatinib, bosutinib, ponaimatinib, asciminib

Mutación T315l: ponatinib y asciminib

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22
Q

Definición Resistencia en LMC

A

Mutación o amp de BCR-ABL1
2/2 mutación o amp ABL cinasa

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23
Q

Efectos adversos ITK

A

diarrea, calambres musculares, citopenias, hipoxia, prolongación QT, ICC

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24
Q

EA dasatinib

A

derrame pericárdico y pleural, HTA pulmonar

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25
EA nilotinib
Aumento de bilirrubina, lipasa Cv
26
EA ponatinib
Trombosis, pancreatitis CV
27
Cuando interrumpir TKI
Si respuesta molecular completa (reducción >4.5 log en transcrito BCR-ABL1) dursnte >2 años
28
L
29
Tx LMC embarazo
Aféresis Inferferón alfa
30
Pronóstico zubi LMC
Tx en fase crónica con imatinib: SG a 5 años de 89% 95% si se excluyen otras causas de mort CB: 7% a 5 años
31
Objetivos de tx LMC por tiempo
3 meses: que tenga BCR-ABL1 <10% o reducción de 1 log con PCR cuantitativa 6 meses: BCR-ABL1 <1% o reducción 2 log por PCR cuantitativa 12 meses: BCR-ABL1 <0.1% o reducción de 3 log mediante PCR cuantitativa
32
Sx de Gaisbock
eritrocitosis relativa denominada también pseudopoliglobulia o poliglobulia de estrés, en pacientes generalmente fumadores, obesos, estresados, hipertensos y con hiperlipidemia e hiperglucemia. Mejoran con dieta adecuada, ejercicio físico, control de la ansiedad y el abandono del tabaco.
33
Causas secundarias de poliglobulia/eritrocitosis
Carboxihemoglobinemia Hipoxia (SAHOS, EPOC) Epo inadecuada (renal, hepatico) Sx Cushing
34
Policitemia Chuvash
is an inherited condition that affects hundreds of people in the Chuvash Republic of the Russian Federation. It was recognized in the 1970s by the Russian hematologist, Lydia Andreevna Polyakova, who identified that the condition was different from polycythemia vera, that it was a hereditary condition, and that the inheritance was autosomal recessive. Subsequent studies of Chuvash polycythemia in the past 10–12 years have shown that the condition is caused by a specific mutation in the VHL gene that results in an R200W amino acid substitution. The condition leads to increased levels of hypoxia inducible factor (HIF)-1 and HIF-2 and upregulation of the hypoxic response even when oxygen levels are normal. This results in increased concentrations of erythropoietin, the hormone that promotes production of red blood cells, which causes polycythemia (or erythrocytosis). There are many other genes that have altered regulation, which leads to a number of other manifestations as well. For example, there are changes in the inflammatory response and in glucose metabolism.
35
PV cuando usar IFpegilado
Pacientes jóvenes y gestantes
36
Intolerancia a hidroxiurea PV
Ruxolitinib
37
Policitemia vera etiología
Radiación Uv ionizante
38
PV patogenia
Mutación en V617F en exón 14 del gen JAK2 que codifica para proteína JAK2 con act tirosín cinasa La mutación provoca activación permanente de JACK2 fosforilada—> hiper proliferación eritrocítica (tb mieloide)
39
Clínica PV
Vasomotores Hiperviscocidad (cefalea, visión borrosa, tinnitus) Trombosis (TVP, IM, EVC) Tx visuales (amaurosis, migraña) Sx Budd Chiari Prurito post ducha por histamina Eritromelalgia (dolor quemazón por isquemia en Miembros) Gota Plétora Esplenomegalia Venas de la retina ingurgitadas
40
Lab PV
Eritrocitos >6x1012 Hb hombres >16.5 Hto >49% Mujeres >16 Hto >48% Incremento volumen eritrocitario >25% Normo normo (micro si ferropenia) Leucocitosis leve Trombocitosis Aumento FA, V12, ac urico Disminución EPO serica
41
Criterios PV
MAYORES -Hb hombres >16.5 Hto >49% Mujeres >16 Hto >48% Incremento volumen eritrocitario >25% -Biopsia MO: hipercelularidad trilineal con megacariocitos pleomorfos -mutación JAK2 V617F o exón 12 MENORES -EPO disminuida Dx: 3 mayores O primeros 2 mayores y el menor Biopsia innecesaria si los demas mayores presentes aunque es util para ver si hay mielofibrosis
42
Tx PV
Riesgo bajo: <65 años sin riesgo CV Flebotomía 450 ml 2x/sem AAS 81-325 mg Riesgo intermedio: <65 sin antecedentes de trombosis pero con riesgo CV Mismo Riesgo alto: >65 años con ant de trombosis Agregar citorreductor (hidroxiurea o Ruxolitinib) Alopurinol si gota IF pegilado en jovenes AntiH2 si prurito
43
Prónostico PV
Con tx 13.5 años Sin tx: 12-18 meses Principales dx muerte: trombosis
44
Riesgo leucemia en PV
<2.5% durante toda la vida
45
MFP definición
Mieloproliferación clonal con fibrosis medular reactiva y hematopoyesis extramedular Etapa prefibrótica: proliferación de megscariocitos, fibrosis de reticulina
46
Causas de MF secundarios
Mielofibrosis post PV, TE Canceres hematologicos Canceres de mama y próstata Enf AI LESS Toxinas como benceno Radiación Depósito (Gaucher) Granulomas como TB, fungico, sarcoide
47
Clínica MFP
Eritropoyesis ineficaz—> anemia, hematopoyesis EM Esplenomegalia masiva Sx anemico Trombosis Hemorragias Masa tumoral
48
Dx MFP
Frotis: leucoeritroblástico con dacriocitos y megscariocitos pleomorficos, leucocitos inmaduros, eritrocitos nucleados Aspirado MO: fibrosis con reticulina y colágeno Mutación: V617F y Jak2 45-50% Sino—> CALR 45-50% Sino—> MPL 7-10% Sino—> triple negativa 1-2%
49
Factores de alto riesgo MFP
Edad mayor a 65 años >25 k Hb <10 Blastos >1% perifericos Citogenetics compleja Ausencis calr
50
Tx MFP
Si no factores adversos—> no tx TCPH alogenico unico curativo but 30% mort (alto riesgo <45 años) Soporte: anemia (androgenicos y corticoides, talidomida, EPO) Esplenomegalia: hidroxiurea o esplenectomía Inh de JakSTAT: ruloxinib Fedrstinib Pacritinib Momelotinib
51
Sobrevida MFP
6 años Progreso a LMA 8% año
52
TE definición
NMP con trombocitosis mayor de 450 x109 Hiperplasia megacariocítica Riesgo de trombosis/hemorragia Tendencia a MF / LMA
53
Causas trombocitosis secundaria
Reactiva (AR, EII, vasculitis) Infection Traumatismo Hemorragia aguda Ferropenia Posesplenectomía Neoplasias LDH
54
Epidemiología TE
En px con trombocitosis >10 a la 6 1 de cada 6 tendran TE
55
Clínica TE
Trombosis con eritromelalgia Hemorragia Prurito SIN ESPLENOMEGALIA o muy poca Migraña AIT aborto
56
Dx TE
Frotis: /plaq hipogranulares grandes Bx MO: hiperplasia megacariocítica, ausencia ph Mutaciones V617F de JAK2 50% CALR 45% MPL 5-10% Triple negativa <5%
57
Comprobar en px con sospecha de TE anges de iniciar tx
Sindrome Von Willbrand
58
Criterios TE OMS
MAYORES 1. Trombocitosis 2. MO con megacariocitos raros 3. Ausencia de otros SMP 4. Mutaciones MENOR: 1. Marcador clonal o ausencia de trombocitosis reactiva o sec Dx: los mayores o 3 mayores y el menor
59
Tx TE
Riesgo muy bajo <60 años sin ant de trombosis—> AAS si factores de RCV Riesgo Bajo <60 años, sin ant de trombosis JAK2(-)—> AAS Riesgo intermedio >60 años sin ant trombosis JAK2 (-)—> AAS (checar EVW) e hidroxiurea/IFN-a si es joven/embarazo) Riesgo muy alto >60 años o con ant trombosis—> AAS e hidroxiurea o IF-a
60
Pronóstico TE
supervivencia normal si riesgo bajo Riesgo transf a LMA <2-3% Riesgo MF 10%
61
Eritropoyetina en mielofibrosis primaria efecto adverso
Empeoramiento de esplenomegalia

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