TRASTORNOS FUNCIÓN PLAQUETARIA Flashcards
Enfermedad Von Willebrand
AD
tx hemorragíparo más común a nivel mundial
1-2%
Deficiencia de factor de VW
Proteína plasmática multimérica que medía adhesión y agregación plaquetarias en sitios de daño vascular y estabiliza y porta al factor VIII de la coagulación en la circulación.
Cromosoma del gen del FVW
12
Clasificación enfermedad VW
1- deficiencia cuantitativa por menor liberacióndel factor desde endotelio- act 75-80%
2 - defecto cualitativas - <20-25% act
2A: mutaciones de disminución de la proporción de multímeros funcionales disminuyendo agregación plt dependientes de FVW
2B: MUCHA AVIDEZ Mutaciones aumentan unión plt a FVWmutante causando disminución en multimeros funcionales. Se distingue con una RIPA (ristocetina) que induce agregación si se trata de esta (2B) o pseudoEVW (mutación en receptor plaquetario del FVW)
2M: mutación que disminuye adhesión y agregación dependiente de FVW sin depletar multímeros grandes funcionales. Ocupa electroforesis distinguir 2a y 2 M
2N: mutaciones alteran unión a FVIII, disminuyendo semivida y niveles de FVIII (puede simular forma AR de hemofilia A)
3 deficiencia virtualmente completa de FVW <1% act
Cuándo sospechar EVW
Alteración de hemostasia primaria y secu
Hemorragia mucocutánea
Req transfusión sanguínea
Síntoma recurrente en 3 ocasiones
AHF: 1 familiar de primer grado, 2 de segundo grado con historial de hemorragias mucocutaneas significativas y lab compatibles
SANGRIA Y TTP AUMENTADOS (unica que lo da)
Sx de Heyde
Destrucción FVW por estenosis aórtica grave asociada a malformación AV/ hemorragia GI
Dx enfermedad Von Willebrand
Antígeno VW plasmático
Act cofactor ristocetina
Actividad coagulante del factor VIII
Tiempo sangría aumentado
TTP aumentado
Bh
Frotis
2B: positivo a ristocetina y multímeros anormales
Electroforesis agarosa: distinguir subtipos 2a y 2M
Prueba para distinguir subtipos 2
2a y 2b: ristocetina (2b)
2a y 2M: electroforesis en gel del FVW (ver multimeros que si estan en 2M pero no en /a)
Se recomienda sospechar EVW adquirida
Sin hc previa de tx coagulación
Enfermedad linfoproliferativa o AI
Cambios en flujo vascular
Incremento cuenta plaquetaria
Hipotiroidismo
Consumen ac valproico, ciproflox, griseofluvina
Tratamiento enfermedad VW
No farma: evitar AAS, evaluar riesgo hemorragico con tiempo de sangrado antes de qx
Farma: reemplazo
Desmopresina (dispositivo de acceso venoso permanente/ hace taquifilaxia)
Induce liberación de FVW desde endotelio en tipo 1c
NO EFECTIVO EN EVW 2A
DELETÉREO EN EVW 2B
Contraindicado en <2 años
Usar con cautela en: HTA, enf isq previa
Limitar ingesta liq a <1 l en 24 hrs post administración
Contraindicaciones EVW administración desmopresina
Tipo 2a, 2b
<2 años
Cautela en HTA o enf isq
Tx enfermedad severa EVW
Reemplazo crioprecipitados —> tipo I
Concentrados de factor VIII rico de FVW—> 2A, 2B y 3
Hemorragia si amenaza vida y no responde a crioprecipitados—> transfusión de plt normales
Si cirugías: usar acido aminocaproico y concentrado FVIII/FVW
Prueba de ristocetina: tipos
RIPA: agregometría plaquetaria inducida por ristocetina —-> intervencional
RCoA: Ensayo del cofactor de ristocetina—> observacional nada más
Receptor mas abundante en superficie de plt
GP2b3a - agregación
Granzman-ausente
PTI: igG destruye
MM: paraproteinemia que inhibe el recepto
Uremia: inhibe el receptor
P2y2: lo inhibe
RIPA
Intervencional para inducir agregación plaquetaria
Intenta demostrar como está la hemostasia primaria
¿Qué hace la ristocetina?
Incrementa expresión de VWF y estimular adhesión entre VWF y GP1b —> adhesión—> agregación
