ANEMIAS ZUBI Flashcards
Valores anemia
Hombre: <41% hb < 13.5 g/dl
Mujer: <36% <12 g/dl
Índice reticulocitario
<2%: hipoproliferación
>2%: respuesta medular adecuada
Frotis de sangre cómo elegir
Seleccionar muestra donde 1/3 de eritrocitos tengan contacto entre sí
Síndrome de Plummer-Vinson
Anemia ferropenica
Membranas esofágicas
Glositis atrofica
Anemia ferropenica resistente a hierro probable etiología
Mutaciones hepcidina
Dx anemia ferropenica
Disminución hierro
CTSH elevada (sat transferrina)
Disminución ferritina <15
Fe/CTSH <15%
Iniciar abordaje hemorragia digestiva, estudio h pylori, esprúe celiaco? (Ac anti ttg, antigliadínicos, antiendomisiales)
Tx anemia ferropenica
Fe oral 3x/día 6 semanas y luego restablecer reservas 6 meses
Indicaciones de hierro iv
Anemia grave
Pérdidas gi
Erc
Ca
Icc
Fe sacarosa, fe gluconato, fe dextrosa
Antes de epo —> hierro iv
Dx anemia EC
disminución hierro
CSTH (saturación de transferrina) normal o baja
Aumento de ferritina >15
Fe/CTSH >18%
Normocítica normocrómica (70%)
Hierro oral causa hemocultivos (+)
FALSO
Tratamiento AEC
Tratar enfermedad
Estimulante eritropoyesis si EPO <500
Si ferritina <100 o Fe/CTSH <20% dar hierro
Síntomas-transfundir
Anemia megaloblástica fisiopatología
Alteración síntesis ADN citoplasma madura más rápido que núcleo
Deficiencia vit B12, folatos o SMD
PFH relacionado a deficiencia de folato y deficiencia Vit B12
Aumento LDH
aumento bilirrubina indirecta
Por eritropoyesis ineficaz
Frotis anemia megaloblástica
Perseveraron hipersegmentación neut
Microovalocitos
Anisocitosis
Poiquilocitosis
Para cuánto tiempo hay reserva corporal de folato
2-3 meses
Medicamentos que alteran metabolismo de folatos
Mtx
Pirimetamina
Tmp
Causas de deficiencia de folato
Malnutrición (alcohólicos, anoréxicos, adultos mayores)
Malabsorción (esprúe)
Alteración en metabolismo (medicamentos)
Aumento de necesidades (anemia hemolítica crónica, embarazo, neoplasias malignas, diálisis)
Homocysteine y ácido metilmalónico
Insuficiencia de folato: homocisteína aumentada y ácido metilmanólico normal
Deficiencia vitB12: homocisteína aumentada y ácido metilmanólico elevado
Tratamiento insuficiencia de folato
1-5 mg vo durante 1-4 meses o recuperación hematológica completa
PRIMERO DESCARTAR DEF VIT B12
Folato alimentos
Verduras de hoja verde
Frutas
Vit B12 alimentos
POA
Para cuánto tiempo hay reserva corporal de vitB12
2-3 años
Metabolismo vit B12
Se une a FI y se absorbe en íleon terminal
Anemia perniciosa a que cáncer se asocia
Cáncer gástrico
A enfermedad endocrina se asocia la anemia perniciosa
Insuficiencia endocrina poliglandular
Etiología deficiencia vit B12
Malnutrición: alcohólico/veganos
Anemia perniciosa
Mal absorción (gastrect, esprúe)
Aumento de competencia (sobrecrecimiento bacteriano intestinal, tenia del pecado)
Degeneración combinada subaguda
Cambios neurológicos por deficiencia de B12
Afecta nervios periféricos
Columna posterior y lateral de médula espinal y corteza
Parestesias, disminución sensibilidad vibratoria, ataxia, demencia
Prueba de Schilling
Determinar causa de deficiencia de B12
Ingesta deficiente
Anemia perniciosa
Sobrecrecimiento bacteriano
Deficiencia pancreático
Otras causas
Tratamiento insuficiencia de vitB12
1 mg B12 im al día x 7 días
Cada semana x 4-8 semanas
Cada mes durante el resto de la vida
Bajo qué contexto alteraciones neurológicas son reversibles en deficiencia vitamina b12
Si se trata en primeros 6 meses
Que pasa si se trata deficiencia de vitamina B12 con folato
Puede revertir alt hematológicas pero no neurológicas y puede incluso exacerbarlas
Puede suplementarse en 2mg/día
Anemias macrocíticas no megaloblásticas
Hepatopatía: macrocítica o dianocitos o anemia de células crenadas con hemólisis
Alcoholismo: supresión de MO y macrocitosis independiente de deficiencia de B12 o folatos o cirrosis
Otras: hipotiroidismo, SMD, fármacos, aciduria orótica hereditaria, sx de Lesch Nyhan
Fármacos que alteran síntesis d ADN
Zidovudina
5-FU
Hidroxicarbamida
Ara-C
Hemoglobinuria paroxística nocturna
Se debe a una mutación en el gen PIG-A que codifica para una proteína de la membrana celular localizada en el cromosoma X, llamada glucosilfosfatidilinositol (GPI). El GPI sirve de tallo o puente de anclaje de varias proteínas (CD55 y CD59, entre otras) a la superficie de la célula, y la protege contra la destrucción por parte del sistema del complemento. La ausencia de tallos GPI hace a la célula anormalmente susceptible a lisis mediada por complemento. El trastorno de estos glóbulos rojos ocurre a nivel de las células pluripotenciales (mutación somática), por lo que es común ver afectadas a otras líneas celulares sanguíneas, como plaquetas y leucocitos.
) —> lisis mediada por complemento, agregación e hipercoagulabilidad
Clínica HPN
Anemia hemolítica iv
Hipercoagulabilidad (venosa>arterial; intraabdominal, cerebral) sx Budd Chiari
Distonías del musculo liso
Hematopoyesis deficiente (citopenias) asociada a anemia aplásica
SMD y evolución a LMA
Dx HPN
Citometría de flujo (disminución CD55 y CD59–> eritrocitos) de eritrocitos y granulocitos
Neutrófilos—> CD24
Monocitos—> CD14
Pérdida de dos o más moleculas en 2 o más poblaciones celulares—> DX
Hemosiderosis en orina
Anemias con IR <2% (ARREGENERATIVAS)
VCM REDUCIDO: ferropriva, deficiencia de cobre, talasemias, sideroblástica
VCM NORMAL: EC, CAD, endocrina
VCM ALTO: deficiencia folato o vit B12, hepatopatía, hipotiroidismo, fármacos
Anemias con IR>2% REGENERATIVAS
HEMORRAGIA
HEMÓLISIS
-membranopatías esferocitosis/HPN
-enzimopatías (def G6PDH, piruvatocinasa, porfirias)
-hemoglobinopatías estructurales ( drepanocitosis o sx talasémicos
Porque las anemia hemolítica producen toxicidad renal
Hemólisis IV se libera hb—> se une a haptoglobina —> hígado
Se libera hemo de hb y se recicla a hierro y biliverdina —> bili indirecta
Se supera capacidad de haptoglobina—> hb se elimina a riñón—> células tubulares—> degradan y acumulan hierro en hemosiderina —> toxicidad renal
Función que puede usarse para ver hemosiderinuria en sedimento urinario
De Perls
Virus que genera crisis aplásica
Parvovirus B19
Agotamiento de folatos
Esferocitosis hereditaria epónimo
Enfermedad de Minkowski-Chauffard
AD o AR
Beta espectrina proteina banda 3 anquirina mutades
Pérdida capacidad de deformidad
Vida media se acorta
Diferentes mutaciones que conducen a un mismo fenotipo—> esferocito
Cómo diferenciar esferocitosis hereditaria de AHAI
Con Coombs directo
Positivo—> AHAI
Negativo—> esferocitosis
Ambas tienen esferocitos en sangre y clinica de anemia hemolítica regenerativa
Dx esferocitosis hereditaria con mayor S y E
Prueba de lisis con glicerol acidificado (S95%)
Test EMA (eosina 5 maleimida) disminución de la unión da el dx (S93% E99%)
Deficiencia de G6PD
Enzimopatía ligada al cromosoma X
Protege contra Malaria
Favismo
La G6PD interviene en vía de pentosas-fosfato —> capacidad reductosa para evitar estrés oxidativo cuando eritrocitos se someten a sustancias oxidativas—> se precipitan cuerpos de HEINZ
Cuerpos que se precipitan en deficiencia G6PDH
Cuerpos de Heinz
Hemólisis factores precipitantes en Def G6PDH
Sulfamidas
Dapsona
NFT
Rasburicasa
Primaquina
Doxorrubicina
Azul de metileno
Infección
CAD
Alimentos habas
Fisiopatología anemia falciforme
Mutación recesiva de la beta-globina —> Hb estructuralmente anómalo HbS
BajaO2–> HbS se polimeriza —> eritrocitos falciformes—> hemólisis y vasooclusión
Clínica drepanocitosis
Anemia hemolítica
Vasooclusión: sx torácico agudo, evc, priapismo, hrp, necrosis papilar renal, necrosis aséptica, sx mano-pie (Dactilitis) infarto esplénico
Drepanocitosis infecciones comunes
Infarto esplénico: infección fulminante por microorganismos encapsulados
Infarto óseo: osteomielitis (salmonella, S aureus)
Dx drepanocitosis
Electroforesis (HbS)
Cuerpos Howell Jolly en frotis
Tratamiento drepanocitosis
Hidroxicarbamida
Ácido fólico
Voxelotor (inh polimerización HbS)
Vacunar contra neumococo, meningococcus, h inf, VHB
Vasooclusión: analgesia, LIV, ppx con crizanlizumab
Evc/iam: exanguinotransfusión <10 g/dl
Crizanlizumab
Indicado para la prevención de las crisis vasooclusivas (CVO) recurrentes en pacientes de 16 años o mayores con enfermedad de células falciformes.
Dx Budd-Chiari
agrupa diferentes procesos patológicos cuyo punto común es la obstrucción parcial o completa del flujo venoso hepático. En la mayoría de las ocasiones esta obstrucción es debida a la trombosis de las venas suprahepáticas.
Eculizumab
Controla hemólisis en HPN
Ac monoclonal que bloquea C5
Indicas:
LDH 1.5 veces encima y síntomas, trombosis, ERC, SIRA, afección muscular liso, embarazo
Unico tx curativo HPN
TCPH alogénico para hipoplasia y tromvosis grace
Etiología drepanocitosis
Autosómica codo
Inante
Sustitución de tiamina por adenosina en codón sexto del gen de la Beta globina provocando cambio de ac glutámico por valina
Se forma HbS que al desoxigenarse se polimeriza—sickle
AHAI por ac Calientes
IgG
Opsonizan eritrocitos a temperatura corporal—> eliminados por el bazo
Etiología: idiopática, tx linfoproliferativo (LLC, LNC), enf AI (LES), fármacos, VIH, babesiosis
Tx: corticoesteroides, esplenectomía, fármacos citotóxicos, rituximab
AHAI por ac FRIOS
IgM
Se unen a eritrocitos a temperatura <37–> fijan complemento —> hemólisis IV, acrocianosis con exposición al frío
Causas: idiopática, tx linfoproliferativos (Waldenstrom, monoclonales) inf por Mycoplasma Pneumonae y mononucleosis infecciosa
Tx: evitar frío, esteroides no útiles, rituximab
Sutinlimab
Farmacos que provocan hemólisis
Cefalosporinas, sulfamidas, rifampicina, rivabirina, CV, metildopa, procsinamida, quinidina, tiazidas, ATC, fenotiazinas, AINE, sulfonilureas, MTZ, 5-FU, rasburicasa
Coombs (-)
Causas de esplenomegalia
Hiperplasia sistema RE: anemia hemolítica, drepanocitosis, talasemia mayor
Hiperplasia inmune: infection (VIH, VEB, CMV, TB, paludismo, Kala azar leishmania, M acium, LES, AR, Felty, sarcoidosis, enf del suero
Congestión: ICC, cirrosis, trombosis venosa portal/esplénica, esquistosomiasis
Infiltración no maligna: tx por depósito lisosomal (Gaucher, Niemann Pick, enf por depósito de glucógeno, histioxitosis X,) quistes esplénicos
Neoplasia: NMP, MMC, linfomas, amiloidosis R
Homocisteína
Proteína derivada del azufre que interviene en las reacciones de metilación, la vitamina B6, B12 y folato son coenzimas para su metabolismo por lo que en cualquier deficiencia de estas hay AUMENTO SÉRICO DE HOMOCISTEÍNA
Ácido metilmalónico
Ácido dicarboxilico en el que la vitamina B12 está implicada en dos reacciones enzimáticas
ESTÁ ALTA EN DEFICIENCIA DE VB12
En que anemia megaloblástica se da el déficit neurológico
Vitamina b12
