HEMOGLOBINOPATÍAS

Question 1

Herencia talasemias

Answer 1

AR
Deficiencia en síntesis de cadenas polipeptídicas de la hb

Question 2

Fisiopatología síndromes talasémicos

Answer 2

Cadenas sintetizadas anormalmente, se precipitan en citoplasma, dañan membranas, destrucción corpuscular prematura—> hematopoyesis inefectiva y hemólisis

Question 3

Talasemia alfa mayor

Answer 3

Hidrops fetalis

Question 4

Enfermedad de la hemoglobina H
alfa talasemia deleción de 2-3 genes

Answer 4

Hb H: B4
Anemia moderada o severa con requerimiento transfusional para sobrevivir
20-40% presenta hemoglobina de Bart (4gamma -> deleción 4 genes)

Question 5

Beta talasemia mayor (Cooley)

Answer 5

Detectadas en primeras 6 semanas de VEU
Esplenomegalia a las 8 semanas
<3-5 g/dl hb —> dependencia transfusiones
Aumento HbA2(2a2d) HbF (2a2gamma) sobrecarga de hierro
Retis elevados 5-10%

Question 6

Talasemia intermedia

Answer 6

Menos intensa
Hb 6-9 g/dl

Question 7

Alfa talasemia menor

Answer 7

VCM <94
Aumento hemoglobina Bart 1-3%
Silente
Dx al demostrar disminución en tasa de producción de cadenas alfa

Question 8

Beta talasemia menor

Answer 8

Aumento HbA2 (2a2d) 5-8%
Microcitosis
Hipocromía
Células en Diana
Puntilleo basófilo
Hb F normal o elevada (2a2gamma) 1-3%

Question 9

Talasemia Beta fisiopatología

Answer 9

Exceso de globinas alfa—> tetrámeros de globina-alfa
Deleción cromosoma 11

Question 10

Talasemia alfa fisiopatología

Answer 10

Exceso de globinas beta—> tetrámeros —> hbH

Deleciones cromosoma 16

Question 11

Talasemia tipo de anemia

Answer 11

Microcítica hipocrómica

Question 12

Dx talasemia beta

Answer 12

Clínica de sx anémico
Expansión medular: maloclusión dentaria con cara de ardilla (beta mayor), craneo en cepillo
Sobrecarga férrica
Trmbosis, miocardiopatía

GS: Electroforesis
Frotis: dianocitos
Hemocromatosis
Urobilina y urobilinógeno

Question 13

Tratamiento talasemia dependiente de transfusión

Answer 13

Terapia transfusional <7 g/dl
Meta >9.3 (
Dosis 15 ml/kg cada 3-5 semanas

Esplenectomía si req transfusional alto >200-250 mlkgaño 4-6 años

Quelación con deferoxamina con o sin VitC

TMO

Question 14

Meta hb talasemia

Answer 14

> 9.3 g/dl

Question 15

Esplenectomía talasemias

Answer 15

Cuando req transfusionales de >200-250 ml/kg/año
Hasta los 4-6 años
Precedida por vacuna antineumococo

Question 16

Otros tx talasemias

Answer 16

Quelacion de hierro
Trasplante MO

Question 17

Di px con talasemia mantiene hb >7.5

Answer 17

No req tx

Question 18

Cuantas cadenas hay en la Hb del adulto

Answer 18

Dos cadenas alfa
Dos cadenas beta

Question 19

HbA2

Answer 19

Compone <2.5% de la hb del adulto

Dos cadenas alfa
Dos cadenas delta

Question 20

Hb fetal

Answer 20

90-95% en el feto, <1% en adulto

Dos cadenas alfa
Dos cadenas gamma

Question 21

Hb Bart

Answer 21

4 cadenas gamma
Extremadamente afin a O2
(Hipoxia tisular)

Se acumula en alfa talasemias

Question 22

Hb H

Answer 22

Cuatro cadenas beta

Se acumula En alfa talasemias

Question 23

Que tipo de hb se pueden acumular en alfa talasemias

Answer 23

De Bart (gamma4)
HbH (beta4)

Question 24

Que tipo de hb se acumulan en beta talasemias

Answer 24

HbA2 (alfa2 delta2)
Hb F (alfa2 gamma2)

Question 25

Tipos de alfa talasemias

Answer 25

Hay 4 loci de cadenas alfa
1 loci perdido—> asíntomatico
2 loci—> menor/rasgo talasemico
3 loci—> moderadamente severa o de Cooley
4 loci—> incompatible/hydrops fetalis (hbBart, HbPortland (zetta+gamma)

Question 26

Anemia de Cooley

Answer 26

Beta talasemia mayor

Question 27

Clínica talasemia

Answer 27

Cara de ardilla
Fx patológicas
HSM
ICC alto gasto
Litiasis biliar
Sobrecarga de hierro

Question 28

Índice de Mentzer

Answer 28

S60% esp 98%

Divide VCM/eritrocitos del px

<13–> TALASEMIA
>13–> def de hierro

Question 29

B talasemia grave farmaco que disminuye señalización de SMAD

Answer 29

Luspatercept