HEMOGLOBINOPATÍAS Flashcards
Herencia talasemias
AR
Deficiencia en síntesis de cadenas polipeptídicas de la hb
Fisiopatología síndromes talasémicos
Cadenas sintetizadas anormalmente, se precipitan en citoplasma, dañan membranas, destrucción corpuscular prematura—> hematopoyesis inefectiva y hemólisis
Talasemia alfa mayor
Hidrops fetalis
Enfermedad de la hemoglobina H
alfa talasemia deleción de 2-3 genes
Hb H: B4
Anemia moderada o severa con requerimiento transfusional para sobrevivir
20-40% presenta hemoglobina de Bart (4gamma -> deleción 4 genes)
Beta talasemia mayor (Cooley)
Detectadas en primeras 6 semanas de VEU
Esplenomegalia a las 8 semanas
<3-5 g/dl hb —> dependencia transfusiones
Aumento HbA2(2a2d) HbF (2a2gamma) sobrecarga de hierro
Retis elevados 5-10%
Talasemia intermedia
Menos intensa
Hb 6-9 g/dl
Alfa talasemia menor
VCM <94
Aumento hemoglobina Bart 1-3%
Silente
Dx al demostrar disminución en tasa de producción de cadenas alfa
Beta talasemia menor
Aumento HbA2 (2a2d) 5-8%
Microcitosis
Hipocromía
Células en Diana
Puntilleo basófilo
Hb F normal o elevada (2a2gamma) 1-3%
Talasemia Beta fisiopatología
Exceso de globinas alfa—> tetrámeros de globina-alfa
Deleción cromosoma 11
Talasemia alfa fisiopatología
Exceso de globinas beta—> tetrámeros —> hbH
Deleciones cromosoma 16
Talasemia tipo de anemia
Microcítica hipocrómica
Dx talasemia beta
Clínica de sx anémico
Expansión medular: maloclusión dentaria con cara de ardilla (beta mayor), craneo en cepillo
Sobrecarga férrica
Trmbosis, miocardiopatía
GS: Electroforesis
Frotis: dianocitos
Hemocromatosis
Urobilina y urobilinógeno
Tratamiento talasemia dependiente de transfusión
Terapia transfusional <7 g/dl
Meta >9.3 (
Dosis 15 ml/kg cada 3-5 semanas
Esplenectomía si req transfusional alto >200-250 mlkgaño 4-6 años
Quelación con deferoxamina con o sin VitC
TMO
Meta hb talasemia
> 9.3 g/dl
Esplenectomía talasemias
Cuando req transfusionales de >200-250 ml/kg/año
Hasta los 4-6 años
Precedida por vacuna antineumococo
Otros tx talasemias
Quelacion de hierro
Trasplante MO
Di px con talasemia mantiene hb >7.5
No req tx
Cuantas cadenas hay en la Hb del adulto
Dos cadenas alfa
Dos cadenas beta
HbA2
Compone <2.5% de la hb del adulto
Dos cadenas alfa
Dos cadenas delta
Hb fetal
90-95% en el feto, <1% en adulto
Dos cadenas alfa
Dos cadenas gamma
Hb Bart
4 cadenas gamma
Extremadamente afin a O2
(Hipoxia tisular)
Se acumula en alfa talasemias
Hb H
Cuatro cadenas beta
Se acumula En alfa talasemias
Que tipo de hb se pueden acumular en alfa talasemias
De Bart (gamma4)
HbH (beta4)
Que tipo de hb se acumulan en beta talasemias
HbA2 (alfa2 delta2)
Hb F (alfa2 gamma2)
Tipos de alfa talasemias
Hay 4 loci de cadenas alfa
1 loci perdido—> asíntomatico
2 loci—> menor/rasgo talasemico
3 loci—> moderadamente severa o de Cooley
4 loci—> incompatible/hydrops fetalis (hbBart, HbPortland (zetta+gamma)
Anemia de Cooley
Beta talasemia mayor
Clínica talasemia
Cara de ardilla
Fx patológicas
HSM
ICC alto gasto
Litiasis biliar
Sobrecarga de hierro
Índice de Mentzer
S60% esp 98%
Divide VCM/eritrocitos del px
<13–> TALASEMIA
>13–> def de hierro
B talasemia grave farmaco que disminuye señalización de SMAD
Luspatercept
