HEMOFILIAS Flashcards
Hemofilia A
Deficiencia de factor VIII <50%
Ligada a cromosoma X
Segundo tx hemorragíparo hereditario en frecuencia
Hemofilia B
Enfermedad de Christmas
Déficiencia en factor IX <60%
Ligada a cromosoma X
Hemofilia C
Deficiencia de factor XI
Epidemiología hemofilias
Hombres
Mujeres: solo si <40% del factor por lionización del cromosoma X sano, homocigotas, mosaicismo 46XX/45X, idocromosoma X inactivo o Turner
Puede ocurrir por mutación espontánea o transmisión por generaciones (sobretodo en A)
En hemofilia B la tasa de mutaciones espontáneas es baja y los AHF frecuentes
Fisiopatología hemofilia
Reforzamiento del tapón plaquetario es defectuoso
No sangran más rápido, si o se tarda más en formarse el coágulo (friable)
Formas infrecuentes hemofilia A
Por anticuerpos contra factor VIII
Peor pronostico
Contexto LES AR CUCI Puerperio (desaparece en 12-18 m)
Neoplasias hematológicas y sólidas
Ab: penicilinas, sulfas, clorpromazina, fenitoína
Psoriasis
Pénfigo vulgar
Gravedad de estados hemofílicos
Leve: 5-20% asintomáticos, solo en sucesos hemostáticos mayores, cx, traumatismos, partos (edad media presentación 5 años)
Moderado: act 1-5% puede presentarse con sangrado posterior a extracción dentaria o amigdalectomía (edad media 3 años)
Grave: actividad <1% usualmente al nacimiento o iniciando deambulación (1.5 años) hemartrosis y deformidades esqueléticas, hemorragia ic con tce leve, equimosis desproporcionadas, hematomas en sitios de inmunizaciones, gingivorragias.
Dx hemofilias
Tiempos: TTP prolongado (evalúa vía intrínseca)
TP y tiempo de sangría normales
Analizar en ORDEN: VIII, IX, XI
Pruebas con plasma y diluciones para distinuir si es hemofilia o anticoagulantes
Medir FVW—> hemofilia A leve y no hay HC familiar (2N)
EA terapia transfusional hemofilia A
Anticuerpos anti VIII
Tratamiento en general hemofilia
Evitar AAS
Dolor músculo esquelético—> AINES/opioides
Atención dentaria
Administrar todo VO o IV
Vacunarse contra VHB
Tx hemofilia A
SANGRADO LEVE/TRAUMATISMOS LEVES:
Desmopresina en hemofilia leve (>5%) podría evitar transfusiones (Ineficaz en hemofilia A grave)
Ácido aminocaproico y ácido tranexámico.
Los concentrados de factor VIII o vírico inactivado son la opción terapéutica más útil.
Concentrado VIII-VWF.
SANGRADO MAYOR: factor VIII en todos los casos
Tx hemofilia B
SANGRADO MAYOR O MENOR: Concentrado de factor IX vírico inactivado y altamente purificado
Metas tratamiento en hemofilia A
Tras extracción dentaria/detener hemartrosis: elevar 30% (0.3 U)
Hemorragia IM o hemartrosis importante: 50% (0.5 U)
Hemorragias con riesgo vital o antes de una cx mayor: 100% (1U)
En hemorragia amenazante o Durante 10 días tras cx mayor—> perfusiones repetidas al 50% de dosis inicial calculada c/8-12 hrs para mantener concentración >50% durante varios días
Inhibidores hemofilia
Aloanticuerpos IgG que neutralizan factores de coagulación
Tx inhibidores de VIII
Concentrado de complejo protrombínico
(Contiene factor IX y cantidades variables de agente independiente a FVIII, puede ser factor IXa) —> Puede inducir hipercoagulabilidad y trombosis
Factor VIIa recombinante puede controlar mejor hemorragia sin hacer trombosis
Control a largo plazo: inducción a tolerancia inmunitaria por exposición continua
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