HEMOFILIAS Flashcards
Hemofilia A
Deficiencia de factor VIII <50%
Ligada a cromosoma X
Segundo tx hemorragíparo hereditario en frecuencia
Hemofilia B
Enfermedad de Christmas
Déficiencia en factor IX <60%
Ligada a cromosoma X
Hemofilia C
Deficiencia de factor XI
Epidemiología hemofilias
Hombres
Mujeres: solo si <40% del factor por lionización del cromosoma X sano, homocigotas, mosaicismo 46XX/45X, idocromosoma X inactivo o Turner
Puede ocurrir por mutación espontánea o transmisión por generaciones (sobretodo en A)
En hemofilia B la tasa de mutaciones espontáneas es baja y los AHF frecuentes
Fisiopatología hemofilia
Reforzamiento del tapón plaquetario es defectuoso
No sangran más rápido, si o se tarda más en formarse el coágulo (friable)
Formas infrecuentes hemofilia A
Por anticuerpos contra factor VIII
Peor pronostico
Contexto LES AR CUCI Puerperio (desaparece en 12-18 m)
Neoplasias hematológicas y sólidas
Ab: penicilinas, sulfas, clorpromazina, fenitoína
Psoriasis
Pénfigo vulgar
Gravedad de estados hemofílicos
Leve: 5-20% asintomáticos, solo en sucesos hemostáticos mayores, cx, traumatismos, partos (edad media presentación 5 años)
Moderado: act 1-5% puede presentarse con sangrado posterior a extracción dentaria o amigdalectomía (edad media 3 años)
Grave: actividad <1% usualmente al nacimiento o iniciando deambulación (1.5 años) hemartrosis y deformidades esqueléticas, hemorragia ic con tce leve, equimosis desproporcionadas, hematomas en sitios de inmunizaciones, gingivorragias.
Dx hemofilias
Tiempos: TTP prolongado (evalúa vía intrínseca)
TP y tiempo de sangría normales
Analizar en ORDEN: VIII, IX, XI
Pruebas con plasma y diluciones para distinuir si es hemofilia o anticoagulantes
Medir FVW—> hemofilia A leve y no hay HC familiar (2N)
EA terapia transfusional hemofilia A
Anticuerpos anti VIII
Tratamiento en general hemofilia
Evitar AAS
Dolor músculo esquelético—> AINES/opioides
Atención dentaria
Administrar todo VO o IV
Vacunarse contra VHB
Tx hemofilia A
SANGRADO LEVE/TRAUMATISMOS LEVES:
Desmopresina en hemofilia leve (>5%) podría evitar transfusiones (Ineficaz en hemofilia A grave)
Ácido aminocaproico y ácido tranexámico.
Los concentrados de factor VIII o vírico inactivado son la opción terapéutica más útil.
Concentrado VIII-VWF.
SANGRADO MAYOR: factor VIII en todos los casos
Tx hemofilia B
SANGRADO MAYOR O MENOR: Concentrado de factor IX vírico inactivado y altamente purificado
Metas tratamiento en hemofilia A
Tras extracción dentaria/detener hemartrosis: elevar 30% (0.3 U)
Hemorragia IM o hemartrosis importante: 50% (0.5 U)
Hemorragias con riesgo vital o antes de una cx mayor: 100% (1U)
En hemorragia amenazante o Durante 10 días tras cx mayor—> perfusiones repetidas al 50% de dosis inicial calculada c/8-12 hrs para mantener concentración >50% durante varios días
Inhibidores hemofilia
Aloanticuerpos IgG que neutralizan factores de coagulación
Tx inhibidores de VIII
Concentrado de complejo protrombínico
(Contiene factor IX y cantidades variables de agente independiente a FVIII, puede ser factor IXa) —> Puede inducir hipercoagulabilidad y trombosis
Factor VIIa recombinante puede controlar mejor hemorragia sin hacer trombosis
Control a largo plazo: inducción a tolerancia inmunitaria por exposición continua
.
Criterios de referencia a 2-3 nivel
TTP alargado con o sin AHF
Hemorragia excesiva no concuerda con traumatismo
Profilaxis según GPC hemofilia
Primaria: antes de los 30 meses de edad o antes de la segunda hemartrosis
Secundaria: inicia después de los 30 meses o con más de una hemartrosis y/o evidencia de rx de daño articular
Base de tratamiento moderno de hemofilia grave
CFC
CONCENTRADO DE FACTOR DE COAGULACIÓN
Profilaxis primaria estandar de oro para prevenir función articular
Profilaxis en etapa adolescente/adulta con hemofilia grave
Secundaria: 20-30 UI/kg 3x por semana
Cómo calcular el tratamiento a demanda en hemofilia
Kg x nivel de factor deseado x 0.5= unidades de factor requeridas
Velocidad no >3 ml/min
Tratamiento hemofilia mediada por anticuerpos
Corticoides con ciclofosfamida
Rituximab en casos refractarios
Tratamiento en desarrollo de anticuerpos contra los factores
Inducción a tolerancia mediante infusiones regulares
Si fracasa—> factor VIIa, concentrados de comolejo protrombínico activado o plasmaféresis
Tratamiento hemofilia hemartrosis
Dosis prolifacticas
Tratamiento hemofilia sangrado intracraneal/ hematomas del psoas o retroperitoneales/
Reposición hasta llegar a 100% de act
Qx de ser necesario
Trombocitopenia tx
La púrpura trombocitopénica inmune —> ig iv o anti D RhoGAM para evitar corticoides y la esplenectomía
Medicamento contraindicado en hemofilia
Aspirina: inh del tromboxano a2
