Spinalne mišićne distrofije

Question 1

Spinalna misicna atrofija nastaje kao posljedica

Answer 1

Spinalna misicna atrofija nastaje kao posljedica degeneracije motornih neurona kicmene mozdine i motornih
jedara bulbarnih misica.

Question 2

Razlikujemo koje mišićne atrofije?

Answer 2

• Spinalnu misicnu atrofiju sa pocetkom u djetinjstvu i juvenilnom periodu
  I spinalnu m.a. odraslog doba

Question 3

Spinalnu misicnu atrofiju sa pocetkom u djetinjstvu i juvenilnom periodu kako se nasljeđuju i gdje su utvrđene mutacije

Answer 3

AR
na hromosomu 5

Question 4

SMA tip I opisat

Answer 4

To je najteza forma bolesti sa pocetkom do 6.mjeseca zivota. Djeca imaju izrazitu hipotoniju (‘mlitavo
dijete’) i slabost najprije proksimalnih, zatim distalnih misica ekstremiteta, vrata, trupa i interkostalnih
misica. Gutanje i sisanje su jako otezani. Prisutna je arefleksija. U lezecem polozaju djeca zauzimaju
karakteristican polozaj ‘zabljih nogu’ sa vanjskom rotacijom i abdukcijom u zglobu kuka i fleksijom u
koljenu. Ova djeca nikada ne sticu sposobnost sjedenja i obicno umiru do 2.godine zivota zbog respiratorne
insuficijencije i aspiracijske pneumonije.

Question 5

Opisat tip II SMA

Answer 5

b) SMA tip II
Ovo je najrjedja forma bolesti, sa pocetkom prije 18.mjeseca zivota. Prisutna je slabost sa hipotrofijom
proksimalne muskulature, prvenstveno nogu zatim slabost postaje generalizirana, uz fascikulacije,
hipotoniju i arefleksiju. Mogu se uociti fini tremor ruku, deformiteti kicme i grudnog kosa. Djeca mogu
samosstalno da sjede, ali rijetko sticu sposobnost samostalnog hoda.

Question 6

Opisat SMA III

Answer 6

SMA tip III
Ovo predstavlja najcesci oblik bolesti, sa pocetkom izmedju 2. i 15.godine zivota. Javlja se slabost i
hipotrofija proksimalne muskulature ekstremiteta, prvenstveno zdjelicnog pojasa, sa karakteristicnim
‘gegajucim’ hodom. Ceste su fascikulacije i MTR su snizeni. Prisutne su teskoce pri hodanju, penjanju,
podizanju ruku. Sposobnost samostalnog kretanja je ocuvana vise decenija nakon pocetka bolesti.

Question 7

Opisat SMA odraslog doba (kad počinje, karakteristike)

Answer 7

• Spinalnu misicnu atrofiju odraslog doba
  SMA tip IV pocinje nakon 20.godine zivota, sa slaboscu i hipotrofijom proksimalne muskulature
  ekstremiteta, prvenstveno karlicnog pojasa. Prisutne su i fascikulacije, a bolesnik je vezan za kolica 20
  godina nakon pocetka bolesti.

Question 8

U SMA I djeca umiru do 2 godine obično zbog čega?

Answer 8

respiracijske insuficijencije i aspiracijske pneumonije