Hereditarne bolesti malog mozga

Question 1

Kad počinju autosomno recesivne ataksije?

Answer 1

Pocinju u djetinstvu ili prije 20. godine zivota.

Question 2

Šta je karakteristično za Friedreichovu ataksiju?

Answer 2

Karakteristicna je progresivna degeneracija celija u ganglionima dorzalnih korijena sa posljedicnom
degeneracijom zadnjih kolumni kicmene mozdine, degenracija kortikospinalnih i cerebelospinalnih puteva i
gubitak Purkinjeovih celija i neurona nukleus dentatus.

Question 3

Koji je prvi znak Fiedreichove bolesti?
Kako bolest napreduje?

Answer 3

Prvi znak bolesti je nestabilan nespretan hod na siroj
osnovi sa cestim padovima, a kasnije se javlja nespretnost ruku i sliven govor. Bolest napreduje sporo i
pacijent nije u stanju da se samostalno krece nakon 10 do 15 godina.

Question 4

Klinička slika Fiedreichove ataksije?

Answer 4

Tesko je ostecen proprioceptivni i
vibracioni senzibilitet. Postoji slabost nogu i ruku, sa ugasenim KTR, ugasenim MTR na nogama i
pozitivnim znakom Babinskog tzv.Crouzonov fenomen. Zastupljeni su i dizartrija, disfagija, nistagmus,
distonija, fleksioni spazmi, misicna atrofija, atrofija nervus opticus i gubitak sluha. Kod 50% bolesnika
postoji ostecenje miokarda (hipertroficna KMP), kod 80% postoje misicno-skeletni poremecaji (tzv.
Friedreichovo stopalo i teska kifoskolioza) i kod 10% secerna bolest.

Question 5

Kad završava Fiedreichova ataksija smrću i koja je terapija?

Answer 5

Zavrsava smrcu u 4.deceniji zivota.
Terapija – idebenon (analog koenzima Q) smanjuje oksidativno ostecenje pokrenuto nagomilavanjem zeljeza
u mitohondrijama.

Question 6

Autosomno dominatne ataksije kad počinju i zbog čega se kaže da je zastupljen fenomen aticipacije?

Answer 6

➢ Autosomno dominantne ataksije
Obicno pocinju izmedju 3. i 5.decenije zivota. Ove bolesti u uzastopnim generacijama pocinju sve ranije i
klinicka slika je sve teza – fenomen anticipacije.

Question 7

Kako se može ispoljavati autosomno dominatna ataksija?

Answer 7

Moze se ispoljavati kao:
- izolovana cerebelarna ataksija bez drugih neuroloskih simptoma i znakova
- ataksija uz koju se ispoljavaju poremecaji drugih struktura nervnog sistema (piramidni i ekstrapiramidni
znakovi, znakovi ostecenja perifernih nerava, amiotrofija, demencija, okulomotorni poremecaji) –
spinocerebelarna ataksija.
progresivno motorno propadanje veze bolesnika za kolica ili postelju nakon 10-15 godina.

Question 8

➢ Progresivna ataksija i bolesti mitohondrija nastaju zbog čega i sa cim su udružene?

Answer 8

Nastaju zbog mutacija u mitohondrijskoj DNA. Ove ataksije su udruzene sa miopatijom, eksternom
oftalmoplegijom, niskim rastom, endokrinoloskim poremecajima, proteinorahijom i pigmentnom
degeneracijom retine.