Mišićne distrofije

Question 1

Kako se prenosi Dišenova distrofija?

Answer 1

X vezano recesivno nasljedno oboljenje

Question 2

Iz koje grupe je DMD?

Answer 2

distrofinopatije

Question 3

Šta karakterizira DMD?

Answer 3

Progresivna slabost proksimalne muskulature ekstremitta uz pseudohipertrofiju misica zadnje loze potkoljenice

Question 4

Prema vrijednostima keratinfosfokinaze u serumu , MD dijelimo na?

Answer 4

sa veoma visokim vrijednostima Dišenova i Bekerova
sa umjereno povišenim vrijednosti i sa blago povisenim ili normalnim vrijednostima (miotonicna9

Question 5

Uzrok smrti kod DMD?

Answer 5

Fatalne infekcije pluca, aspiracija hrane i zastoj srca zbog kardiomiopatije koja je sastavni dio kliničke slike

Question 6

Kad pocinje DMD?

Answer 6

Između 3 i 5 godine

Question 7

Na osnovu čega se postavlja dijagnoza DMD?

Answer 7

Kliničke slike i visokih vrijednosti CPK u serumu

Question 8

Elektromiografski se registruje šta?

Answer 8

Tipični znaci miopatije upocetku samo na proksimalnim kasnije na svim mišićima uz normaln emotorne i senzitivne brzine provođenja u perifernim nervima

Question 9

Genetskom analizom kod DMD se otkriva šta?

Answer 9

mutacija u genu koji kodira za protein distrofin na hromozomu x

Question 10

Šta je očuvano kod DMD?

Answer 10

pokret ošnih jabucica i sfinkteri

Question 11

Šta je zajednični nalaz za sve pacijente sa DMD?

Answer 11

kod njih nema nikako distrofina dok kod pacijenata sa BMD ima ga ali ima nenormalnu molekularnu masu

Question 12

Biopsija misica kod DMD sta pokazuje?

Answer 12

znake distroficnog procesa uz nepostojanje distrofina na imunohistohemijskim bojenjima

Question 13

Nabrojat kliničke karakteristike kod DMD?

Answer 13

1. Hipertrofija misica listova
2. Makroglosija
3. Hipotrofija misica listova
4. Lumbalna lordoza
5. Skolioza i distorzija grudnog koša
6. kontrakture
7. facies miopatika
8. hipotrofija prok. misica ruku
   9.Gegujuci hod ( gowersov manevar)
9. Intelektualni deficit

Question 14

Šta su progresivne mišićne distrofije?

Answer 14

genetski determinisana oboljenja koja karakteriše progrresivna hipotrofija i slabost skeletnih misica uz snizene ili ugasene misicne refleske i uz ocuvan senzibilitet

Question 15

Th kod oboljelih od DMD

Answer 15

Simptomatska, fizikalna, hiruska th i kortikosteroidi

Question 16

Gdje se nalazi distrofin? Sa cim je povezan i šta time omogućava?

Answer 16

Ispod sarkoleme i povezan je sa sakolemalnim glikoproteinima, time obedbjeđuje vezu između aktina mišićnog vlakna i ekstracelularnog matriksa. Prisutan je u mozgu i u srcu

Question 17

Koja je funkcja distrofina?

Answer 17

Jedna od funkcija je održavanje stabilnosti sarkoleme tokom kontrakcije

Question 18

Kako se nasljeduje Emery Drajfusova

Answer 18

recesivno vezano za x hromosom po AD I AR tipu

Question 19

Šta karakteriše ED MD?

Answer 19

1. slabost i hipotrofija humeralne i peronealne muskulature
2. rane kontrakture koje prethode misicnim slabostima i kardiomiopatijama
3. ispoljavanje i na proksimalno udnopojasnim misicima
4. Izrazena kardiomiopatija sa naglo nastalim por. srcanog ritma

Question 20

Beckerova misicna distrofija, gdje spada i nastaje zbog cega? Koliko oboljelin ima na 100.000?

Answer 20

distrofinopatije, i blazi oblik x vezane recesivno nasljedne msiicne distrofije koji nastaje usljed mutcije istog gena koji je odgovoran i za Disenovu

3-6 na 100.000

Question 21

Terapija BMD?

Answer 21

anabolitici, fizikalna i simptomatska

Question 22

Kolika je vrijednos CPK kod BMD A kolika kod DMD?

Answer 22

20-50 PUTA POVISENE KOD BMD
50 DO 100 KOD DMD

Question 23

Klinicke manifestacije Beckerove?

Answer 23

1. proksimalni misici nogu zahvaceni
2. napredovanjem slabost i hipotrofija postaju generalizovani, rijetko lice zahvaceno
3. pseudohipertrofija zadnje lože potkoljenice
4. Gumasta konzistenncija
5. Skolioza kasno bz uticaja na respiratornu muskulaturu
6. Kardiomiopatija kod 75% uzrok smrti

Question 24

Kad se javlja BMD?

Answer 24

5-15 godine

Question 25

Udno pojasna mišićna distorfija je kakva grupa miopatija i kako se nasljeduje

Answer 25

hereditarna grupa progresivnih miopatija, AD rijetko, AR

Question 26

Kad se Udno pojasna javlja i cime se karakterizira

Answer 26

1 -40 godine hipotrofija i slabost primarno misica ramenog i karlicnog pojasa sa ocuvalnom muskulaturom lica i benignim tokom

Question 27

Najveci broj mutiranih gena koji dovode do fenotipa udnopojasne misicne distrofije kodiraju za koje bjelancevine

Answer 27

Za bjelancevine sarkoleme re se nazivaju i sarkoglikanopatije mada postoje i entiteti gdje proteini odg. gena nisu vezaniza membranu

Question 28

Facio-scapulo humeralna se kako nasljeduje, kad pocinje?

Answer 28

AD, djetinjstvo, adolescencija, kasnije u zivotu

Question 29

Karakteristike FSH miopatije?

Answer 29

1.slabost misica lica 2.zatim vrata, 3.otezano podizanje ruku UZ KRILASTE SKAPULE 4.Hipotrofija m.bicepsa i tricepsa uz ocuvanu trofiku MORNAR POPAJ 5.Hipotrofija i slabost proksimalnih 6.Peronealni hod (kad je izrazena hipotrofija i slabost dorzifleksora stopala u odnosu na prok. misica) 7.Nivo serumske je normalan ili blago povien

Question 30

Kod Facio skapulo humeralne koji misic je vise zahvacen hipotrofijom trapezius ili m.scms

Answer 30

m. trapezius

Question 31

Kako se drugačije naziva miotonična distrofija?

Answer 31

Štajnerova

Question 32

Kako se nasljeđuje miotonična distrofija?

Answer 32

AD

Question 33

Kako smo podijelili miotoničnu distrofiju?

Answer 33

Klasična i kongenitalna

Question 34

kod 98% oboljelih od Miotonične distrofije uzrok je?

Answer 34

Ekspanzija trinukleotida CTG ponovljaka u genu koji kodira za serin-treonin-protein kinzu na hromosomu 19

Question 35

Zbog čega se miotonična distrofija smatra multisistemskom bolesti?

Answer 35

Zbog varijabilnih fenotipskih ispoljavanja. zahvaćen veći broj organa i sistema

Question 36

Opisat kongenitalnu mišićnu distrofiju

Answer 36

Od rođenja, od majke hipotonija od rođenja upadljiva diplegija mišića lica sa uvijek otvorenim ustima u obliku šatora otežano sisaju usporen psihomotorni razvoj

Question 37

Koja dva ključna nalaza imamo kod razvijene forme MD?

Answer 37

Postojanje miotonije otežane dekontrakcije mišića i mišičnih slabosti i hipotrofija usljed njihove distrofije

Question 38

Gdje se miotonija najčešće registruju?

Answer 38

Na rukama

Question 39

Slabost dijafragme i interkostalnih mišića kod miotonične distrofije uzrokuje?

Answer 39

Resp. insuficijenciju

Question 40

Šta treba da probudi sumnju na MD?

Answer 40

presenilna katarakta

Question 41

th kod MD

Answer 41

fizikalna i simptomatska stabilizator celijske membrane (kinin, kinidin, fenitoin, nifedipin itd)