Mišićne distrofije Flashcards
Kako se prenosi Dišenova distrofija?
X vezano recesivno nasljedno oboljenje
Iz koje grupe je DMD?
distrofinopatije
Šta karakterizira DMD?
Progresivna slabost proksimalne muskulature ekstremitta uz pseudohipertrofiju misica zadnje loze potkoljenice
Prema vrijednostima keratinfosfokinaze u serumu , MD dijelimo na?
sa veoma visokim vrijednostima Dišenova i Bekerova
sa umjereno povišenim vrijednosti i sa blago povisenim ili normalnim vrijednostima (miotonicna9
Uzrok smrti kod DMD?
Fatalne infekcije pluca, aspiracija hrane i zastoj srca zbog kardiomiopatije koja je sastavni dio kliničke slike
Kad pocinje DMD?
Između 3 i 5 godine
Na osnovu čega se postavlja dijagnoza DMD?
Kliničke slike i visokih vrijednosti CPK u serumu
Elektromiografski se registruje šta?
Tipični znaci miopatije upocetku samo na proksimalnim kasnije na svim mišićima uz normaln emotorne i senzitivne brzine provođenja u perifernim nervima
Genetskom analizom kod DMD se otkriva šta?
mutacija u genu koji kodira za protein distrofin na hromozomu x
Šta je očuvano kod DMD?
pokret ošnih jabucica i sfinkteri
Šta je zajednični nalaz za sve pacijente sa DMD?
kod njih nema nikako distrofina dok kod pacijenata sa BMD ima ga ali ima nenormalnu molekularnu masu
Biopsija misica kod DMD sta pokazuje?
znake distroficnog procesa uz nepostojanje distrofina na imunohistohemijskim bojenjima
Nabrojat kliničke karakteristike kod DMD?
- Hipertrofija misica listova
- Makroglosija
- Hipotrofija misica listova
- Lumbalna lordoza
- Skolioza i distorzija grudnog koša
- kontrakture
- facies miopatika
- hipotrofija prok. misica ruku
9.Gegujuci hod ( gowersov manevar) - Intelektualni deficit
Šta su progresivne mišićne distrofije?
genetski determinisana oboljenja koja karakteriše progrresivna hipotrofija i slabost skeletnih misica uz snizene ili ugasene misicne refleske i uz ocuvan senzibilitet
Th kod oboljelih od DMD
Simptomatska, fizikalna, hiruska th i kortikosteroidi
Gdje se nalazi distrofin? Sa cim je povezan i šta time omogućava?
Ispod sarkoleme i povezan je sa sakolemalnim glikoproteinima, time obedbjeđuje vezu između aktina mišićnog vlakna i ekstracelularnog matriksa. Prisutan je u mozgu i u srcu
Koja je funkcja distrofina?
Jedna od funkcija je održavanje stabilnosti sarkoleme tokom kontrakcije
Kako se nasljeduje Emery Drajfusova
recesivno vezano za x hromosom po AD I AR tipu
Šta karakteriše ED MD?
- slabost i hipotrofija humeralne i peronealne muskulature
- rane kontrakture koje prethode misicnim slabostima i kardiomiopatijama
- ispoljavanje i na proksimalno udnopojasnim misicima
- Izrazena kardiomiopatija sa naglo nastalim por. srcanog ritma
Beckerova misicna distrofija, gdje spada i nastaje zbog cega? Koliko oboljelin ima na 100.000?
distrofinopatije, i blazi oblik x vezane recesivno nasljedne msiicne distrofije koji nastaje usljed mutcije istog gena koji je odgovoran i za Disenovu
3-6 na 100.000
Terapija BMD?
anabolitici, fizikalna i simptomatska
Kolika je vrijednos CPK kod BMD A kolika kod DMD?
20-50 PUTA POVISENE KOD BMD
50 DO 100 KOD DMD
Klinicke manifestacije Beckerove?
- proksimalni misici nogu zahvaceni
- napredovanjem slabost i hipotrofija postaju generalizovani, rijetko lice zahvaceno
- pseudohipertrofija zadnje lože potkoljenice
- Gumasta konzistenncija
- Skolioza kasno bz uticaja na respiratornu muskulaturu
- Kardiomiopatija kod 75% uzrok smrti
Kad se javlja BMD?
5-15 godine
Udno pojasna mišićna distorfija je kakva grupa miopatija i kako se nasljeduje
hereditarna grupa progresivnih miopatija, AD rijetko, AR
Kad se Udno pojasna javlja i cime se karakterizira
1 -40 godine
hipotrofija i slabost primarno misica ramenog i karlicnog pojasa sa ocuvalnom muskulaturom lica i benignim tokom
Najveci broj mutiranih gena koji dovode do fenotipa udnopojasne misicne distrofije kodiraju za koje bjelancevine
Za bjelancevine sarkoleme re se nazivaju i sarkoglikanopatije mada postoje i entiteti gdje proteini odg. gena nisu vezaniza membranu
Facio-scapulo humeralna se kako nasljeduje, kad pocinje?
AD, djetinjstvo, adolescencija, kasnije u zivotu
Karakteristike FSH miopatije?
1.slabost misica lica
2.zatim vrata,
3.otezano podizanje ruku UZ KRILASTE SKAPULE
4.Hipotrofija m.bicepsa i tricepsa uz ocuvanu trofiku MORNAR POPAJ
5.Hipotrofija i slabost proksimalnih
6.Peronealni hod (kad je izrazena hipotrofija i slabost dorzifleksora stopala u odnosu na prok. misica)
7.Nivo serumske je normalan ili blago povien
Kod Facio skapulo humeralne koji misic je vise zahvacen hipotrofijom trapezius ili m.scms
m. trapezius
Kako se drugačije naziva miotonična distrofija?
Štajnerova
Kako se nasljeđuje miotonična distrofija?
AD
Kako smo podijelili miotoničnu distrofiju?
Klasična i kongenitalna
kod 98% oboljelih od Miotonične distrofije uzrok je?
Ekspanzija trinukleotida CTG ponovljaka u genu koji kodira za serin-treonin-protein kinzu na hromosomu 19
Zbog čega se miotonična distrofija smatra multisistemskom bolesti?
Zbog varijabilnih fenotipskih ispoljavanja. zahvaćen veći broj organa i sistema
Opisat kongenitalnu mišićnu distrofiju
Od rođenja, od majke
hipotonija od rođenja
upadljiva diplegija mišića lica sa uvijek otvorenim ustima u obliku šatora
otežano sisaju
usporen psihomotorni razvoj
Koja dva ključna nalaza imamo kod razvijene forme MD?
Postojanje miotonije
otežane dekontrakcije mišića i mišičnih slabosti i hipotrofija usljed njihove distrofije
Gdje se miotonija najčešće registruju?
Na rukama
Slabost dijafragme i interkostalnih mišića kod miotonične distrofije uzrokuje?
Resp. insuficijenciju
Šta treba da probudi sumnju na MD?
presenilna katarakta
th kod MD
fizikalna i simptomatska
stabilizator celijske membrane (kinin, kinidin, fenitoin, nifedipin itd)
