Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Neurologija > Mišićne distrofije > Flashcards

Mišićne distrofije Flashcards

1
Q

Kako se prenosi Dišenova distrofija?

A

X vezano recesivno nasljedno oboljenje

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Iz koje grupe je DMD?

A

distrofinopatije

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Šta karakterizira DMD?

A

Progresivna slabost proksimalne muskulature ekstremitta uz pseudohipertrofiju misica zadnje loze potkoljenice

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Prema vrijednostima keratinfosfokinaze u serumu , MD dijelimo na?

A

sa veoma visokim vrijednostima Dišenova i Bekerova
sa umjereno povišenim vrijednosti i sa blago povisenim ili normalnim vrijednostima (miotonicna9

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Uzrok smrti kod DMD?

A

Fatalne infekcije pluca, aspiracija hrane i zastoj srca zbog kardiomiopatije koja je sastavni dio kliničke slike

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Kad pocinje DMD?

A

Između 3 i 5 godine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Na osnovu čega se postavlja dijagnoza DMD?

A

Kliničke slike i visokih vrijednosti CPK u serumu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Elektromiografski se registruje šta?

A

Tipični znaci miopatije upocetku samo na proksimalnim kasnije na svim mišićima uz normaln emotorne i senzitivne brzine provođenja u perifernim nervima

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Genetskom analizom kod DMD se otkriva šta?

A

mutacija u genu koji kodira za protein distrofin na hromozomu x

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Šta je očuvano kod DMD?

A

pokret ošnih jabucica i sfinkteri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Šta je zajednični nalaz za sve pacijente sa DMD?

A

kod njih nema nikako distrofina dok kod pacijenata sa BMD ima ga ali ima nenormalnu molekularnu masu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Biopsija misica kod DMD sta pokazuje?

A

znake distroficnog procesa uz nepostojanje distrofina na imunohistohemijskim bojenjima

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Nabrojat kliničke karakteristike kod DMD?

A
  1. Hipertrofija misica listova
  2. Makroglosija
  3. Hipotrofija misica listova
  4. Lumbalna lordoza
  5. Skolioza i distorzija grudnog koša
  6. kontrakture
  7. facies miopatika
  8. hipotrofija prok. misica ruku
    9.Gegujuci hod ( gowersov manevar)
  9. Intelektualni deficit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Šta su progresivne mišićne distrofije?

A

genetski determinisana oboljenja koja karakteriše progrresivna hipotrofija i slabost skeletnih misica uz snizene ili ugasene misicne refleske i uz ocuvan senzibilitet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Th kod oboljelih od DMD

A

Simptomatska, fizikalna, hiruska th i kortikosteroidi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Gdje se nalazi distrofin? Sa cim je povezan i šta time omogućava?

A

Ispod sarkoleme i povezan je sa sakolemalnim glikoproteinima, time obedbjeđuje vezu između aktina mišićnog vlakna i ekstracelularnog matriksa. Prisutan je u mozgu i u srcu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Koja je funkcja distrofina?

A

Jedna od funkcija je održavanje stabilnosti sarkoleme tokom kontrakcije

18
Q

Kako se nasljeduje Emery Drajfusova

A

recesivno vezano za x hromosom po AD I AR tipu

19
Q

Šta karakteriše ED MD?

A
  1. slabost i hipotrofija humeralne i peronealne muskulature
  2. rane kontrakture koje prethode misicnim slabostima i kardiomiopatijama
  3. ispoljavanje i na proksimalno udnopojasnim misicima
  4. Izrazena kardiomiopatija sa naglo nastalim por. srcanog ritma
20
Q

Beckerova misicna distrofija, gdje spada i nastaje zbog cega? Koliko oboljelin ima na 100.000?

A

distrofinopatije, i blazi oblik x vezane recesivno nasljedne msiicne distrofije koji nastaje usljed mutcije istog gena koji je odgovoran i za Disenovu

3-6 na 100.000

21
Q

Terapija BMD?

A

anabolitici, fizikalna i simptomatska

22
Q

Kolika je vrijednos CPK kod BMD A kolika kod DMD?

A

20-50 PUTA POVISENE KOD BMD
50 DO 100 KOD DMD

23
Q

Klinicke manifestacije Beckerove?

A
  1. proksimalni misici nogu zahvaceni
  2. napredovanjem slabost i hipotrofija postaju generalizovani, rijetko lice zahvaceno
  3. pseudohipertrofija zadnje lože potkoljenice
  4. Gumasta konzistenncija
  5. Skolioza kasno bz uticaja na respiratornu muskulaturu
  6. Kardiomiopatija kod 75% uzrok smrti
24
Q

Kad se javlja BMD?

A

5-15 godine

25
Q

Udno pojasna mišićna distorfija je kakva grupa miopatija i kako se nasljeduje

A

hereditarna grupa progresivnih miopatija, AD rijetko, AR

26
Q

Kad se Udno pojasna javlja i cime se karakterizira

A

1 -40 godine
hipotrofija i slabost primarno misica ramenog i karlicnog pojasa sa ocuvalnom muskulaturom lica i benignim tokom

27
Q

Najveci broj mutiranih gena koji dovode do fenotipa udnopojasne misicne distrofije kodiraju za koje bjelancevine

A

Za bjelancevine sarkoleme re se nazivaju i sarkoglikanopatije mada postoje i entiteti gdje proteini odg. gena nisu vezaniza membranu

28
Q

Facio-scapulo humeralna se kako nasljeduje, kad pocinje?

A

AD, djetinjstvo, adolescencija, kasnije u zivotu

29
Q

Karakteristike FSH miopatije?

A

1.slabost misica lica
2.zatim vrata,
3.otezano podizanje ruku UZ KRILASTE SKAPULE
4.Hipotrofija m.bicepsa i tricepsa uz ocuvanu trofiku MORNAR POPAJ
5.Hipotrofija i slabost proksimalnih
6.Peronealni hod (kad je izrazena hipotrofija i slabost dorzifleksora stopala u odnosu na prok. misica)
7.Nivo serumske je normalan ili blago povien

30
Q

Kod Facio skapulo humeralne koji misic je vise zahvacen hipotrofijom trapezius ili m.scms

A

m. trapezius

31
Q

Kako se drugačije naziva miotonična distrofija?

A

Štajnerova

32
Q

Kako se nasljeđuje miotonična distrofija?

A

AD

33
Q

Kako smo podijelili miotoničnu distrofiju?

A

Klasična i kongenitalna

34
Q

kod 98% oboljelih od Miotonične distrofije uzrok je?

A

Ekspanzija trinukleotida CTG ponovljaka u genu koji kodira za serin-treonin-protein kinzu na hromosomu 19

35
Q

Zbog čega se miotonična distrofija smatra multisistemskom bolesti?

A

Zbog varijabilnih fenotipskih ispoljavanja. zahvaćen veći broj organa i sistema

36
Q

Opisat kongenitalnu mišićnu distrofiju

A

Od rođenja, od majke
hipotonija od rođenja
upadljiva diplegija mišića lica sa uvijek otvorenim ustima u obliku šatora
otežano sisaju
usporen psihomotorni razvoj

37
Q

Koja dva ključna nalaza imamo kod razvijene forme MD?

A

Postojanje miotonije
otežane dekontrakcije mišića i mišičnih slabosti i hipotrofija usljed njihove distrofije

38
Q

Gdje se miotonija najčešće registruju?

A

Na rukama

39
Q

Slabost dijafragme i interkostalnih mišića kod miotonične distrofije uzrokuje?

A

Resp. insuficijenciju

40
Q

Šta treba da probudi sumnju na MD?

A

presenilna katarakta

41
Q

th kod MD

A

fizikalna i simptomatska
stabilizator celijske membrane (kinin, kinidin, fenitoin, nifedipin itd)

Neurologija (26 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions