sindrome de turner Flashcards
qual é a causa ?
Indivíduos do sexo feminino com ausência parcial ou completa de um dos cromossomos X
o que é disgenesia? qual o tipo no caso da doença ?
Desenvolvimento anormal ou incompleto de um dos órgãos ou tecidos
no caso da síndrome, há disgenesia gonadal (dos ovários), não permitindo seu desenvolvimento que leva a uma deficiência na produção de hormônios sexuais femininos e como consequência problemas de desenvolvimento das características sexuais femininas secundárias
o que é micrognatismo?
a condição em que a mandíbula é menor do que o normal, que pode dificultar a mastigação e a respiração.
Sabemos que, nas mulheres, um dos cromossomos X é desativado. Por qual motivo então, as mulheres não apresentam Síndrome de Turner, em condições de normalidade, uma vez que a Síndrome de Turner é caracterizada pela falta de um cromossomo X?
As mulheres com dois cromossomos não apresentam as síndrome pois mesmo com a inativação de um dos cromossomos, essa região continua a funcionar em ambos os cromossomos devido a existência das regiões chamadas pseudoautossomicas que escapam da inativação
já na síndrome a falta de um cromossomo X completo implica que a regiões escapam de uma funcionalidade normal
Quais são os determinantes para o diagnóstico pré-natal?
amniocentese
higroma cístico: falha na comunicação entre o sistema linfático e veia jugular interna, resultando na dilatação desses vãos
Quais são os sinais clínicos?
pescoço alado
seios muito afastados
implantação baixa de cabelos na nuca
malformação cardíaca
dedo anelar curto
distúrbio de audição
deficiência intelectual
Qual seria o tratamento?
hormônio do crescimento
reposição de estrogeno
