coreia de huntington

Question 1

O que é a Coreia de Huntington?

Answer 1

Uma condição caracterizada por movimentos involuntários no membros do corpo além de prejudicar a capacidade cognitiva e emocional, levando a uma perda severa da função neurológica

Question 2

qual é a sua forma de herança

Answer 2

autossômica dominante

Question 3

qual as causa genética?

Answer 3

Mutação do gene IT15 (que codifica a proteína da hutingtina (HTT) no cromossomo 4) responsável pelo transporte de vesículas, diferenciação celular e manutenção neural

Que envolve uma repetição excessiva (acima de 39) da sequência de nucleotídeos CAG no gene, quanto maior, mais grave

Question 4

qual a causa celular?

Answer 4

Produção anormal da proteína hutingtina, que se acumula nas células nervosas, que provoca a sua degeneração, gerando desequilíbrio dos circuitos neurais. Além disso, a morte dessas células é intensa em células inibidoras de GABA, acarretando para os movimentos involuntários, devido ao desequilíbrio dos neurotransmissores

Question 5

aula maior o número de repetições..

Answer 5

mais precoce o aparecimento de sintomas

Question 6

qual o tratamento?

Answer 6

não há cura, apenas antidepressivos e antipsicótico

Question 7

qual eros o tratamento alternativo?

Answer 7

Criaram um sequência de ligações que o fosfodiester não reconheça, protegendo ela dentro da célula, mantendo o tratamento por mais tempo