acondroplasia Flashcards
1
Q
qual a causa?
A
mutação que afeta o crescimento ósseo
2
Q
qual o gene?
A
FAFR3, responsável pela regulação do crescimento ósseo e a diferenciação celular, a mudança deixa o gene muito ativo, inibindo o crescimento ósseo
3
Q
qual a herança?
A
automssomica dominante
4
Q
é possível que um casal com a doença possad ter filhos normais?
A
sim, contudo há 50% de chance do filho herdar uma cópia do gene afetado
5
Q
qual o tipo de mutação principal encontrada no gene?
A
Mais comum: guanina é substituída por adenina na porção
Mais rara: substituição da guanina por citosina
