sindrome de patau Flashcards
1
Q
Qual cromossomo associado com essa síndrome e como essa alteração cromossômica deve ser classificada?
A
trissomia do cromossomo 13
2
Q
Quais são os sinais clínicos?
A
sem labiais e palato fendido, malformação das mãos e orelhas, defeito na formação de olhos ou ausência, dextrocardia (coração para o lado direito)
3
Q
quais são as etiologias da doença?
A
trissomia livre do cromossomo 13 na meiose 1
translocação robertsoniana do cromossomo 13 (normalmente vai para o cromossomo 14)
mosaicismo cromossomico do cromossomo 13 na pós fertilização
4
Q
EXISTE ALGUMA FORMA DE DETECTAR ESSA SÍNDROME DURANTE A GESTAÇÃO
A
amniocentese: coleta do líquido amniótico da placenta para análise genética
