fenilcetonúria

Question 1

Qual a etiologia

Answer 1

doença autossômica recessiva derivada da mutação do gene PAH que gera um erro no metabolismo da fenilalanina devido ausência ou deficiência da fenilalanina hidroxilase causando excesso de fenilalanina no sangue

Question 2

como que apresenta sinal de fenilcetonúria no exame?

Answer 2

presença de PKU, excesso de fenilalanina no teste do pezinho

Question 3

onde se localiza o gene PAH

Answer 3

entre o cromossomo 12q22 e q24.1

Question 4

Como ocorre o metabolismo da fenilcetonuria ?

Answer 4

devido a ausência da fenilalanina hidroxilase, a fenilalanina trasnaminase converte a fenilalanina em ácido fenilpirúvico, que destrói as bainhas de mielina e responsável pelo cheiro forte da urina

forma o ácido fenilacetato

forma o ácido fenilacetilglitamina

Question 5

Como ocorre metabolismo da fenilalanina normalmente

Answer 5

a fenilalanina é convertida em tirosina, para entrar no ciclo de krebs pela fenilalanina hidroxilase e bipterina (BH4) que vai formar a melanina, tiroxina e catecolamina

Question 6

Quais os sinais clínicos?

Answer 6

microcefalia, convulsões, atraso no crescimento e intelectual, despigmentação da pele e cabelo e odor forte na urina

Question 7

qual a etiologia da hiperfenilalanina?

Answer 7

ausência de BH4, cofator essencial na conversão de fenilalanina em tirosina e outras reações

Question 8

Como é o tratamento?

Answer 8

dieta individualizada de acordo com a idade tolerância para ingestão proteica

reposição de tirosina

Não consegui produtos “diet”

Question 9

Mutações podem alterar o impedir funcionamento de proteína, se assim como,

Answer 9

alteram a sequência de aminoácidos das proteínas, modificando sua estrutura e função, que podem afetar o local ativo de uma enzima ou seu dobramento tridimensional, perdendo sua função ou redução da capacidade catalítica

Question 10

Qual o nome da mutação adquirida em vida e a mutação adquirida na reprodução

Answer 10

Mutação somática e mutação germinativo