sindrome de marfan

Question 1

quais são as possíveis complicações?

Answer 1

cardiovasculares: como aneurisma da horta e insuficiência cardíaca além de risco de colapso pulmonar espontânea

oculares: deslocamento da retina e miopia

escoliose grave : afetando a função respiratória e mobilidade

Question 2

A criança poderá ter uma vida normal mesmo com a doença?

Answer 2

sim com acompanhamento regular médico além de restrições de atividades físicas de alta intensidade para evitar o estresse cardiovascular

Question 3

Há algum tratamento específico?

Answer 3

uso de medicamentos para reduzir a pressão arterial visando proteger o coração e a aorta

Question 4

quais são os medicamentos que podem reduzir os danos causados pelo sintomas?

Answer 4

beta-bloqueadores ou antagonistas da angiotensina 2 para reduzir o extreme da aorta

Question 5

Qual é a herança?

Answer 5

autossômica dominante com penetrancia completa

Question 6

Qual a etiologia?

Answer 6

mutação do gene FBN1 que produz a fibriliba, que fornece elasticidade e resistência aos tecidos

Question 7

Qual a principal principal consequência?

Answer 7

Extrema elasticidade do indivíduo

Question 8

Quais são os tipos de mutação?

Answer 8

missinese: troca de uma base nitrogenada perdendo a função da proteína

nonsense: stop códon precoce formando uma proteína incompleta

Question 9

qual é o tipo de mutação que é relacionada com as circulação e osso?

Answer 9

gene TGFBR1 e TGFBR2