polineuropatia amiloidotica familiar

Question 1

por que essa doença leva dormência e consequentemente atrofia muscular?

Answer 1

pois é atacado tecido nervoso periférico

Question 2

Como ocorre esse acúmulo de proteína?

Answer 2

Através da dispersão do tretamero ficando quatro monomeros, alterando a estrutura e se acumulando formando uma amiloidose

Question 3

homem adulto 30 anos começou a anotar certa dormência nas mãos e pés diarreias frequentes impotência sexual. Na consulta ele comenta que sua mãe faleceu por conta de complicações após um transplante de fígado.

qual é a etiologia da doença

Answer 3

herança auto sônica dominante que codifica a proteína transrretina(TTR) responsável pelo transporte de tiroxina e retinol

Question 4

onde se localiza o gene da trasnrretina (TRR)?

Answer 4

18q11.2

Question 5

qual é o tipo tipo de mutação mais conhecida?

Answer 5

troca da valina pelo metionina na posição 30 do peptídeo

Question 6

explique como ocorre a mutação da trasrritmetina?

Answer 6

O fígado produz a proteína, um tretamero, a mutação faz o tretamero se dissociar formando uma estrutura com características de acúmulo que mais tarde vai formar um acúmulo muito pequeno

Question 7

Qual é o tratamento?

Answer 7

transplante de fígado
Droga -> tadamidis: a molécula entre em contato com a proteína se prende na região onde a ancoragem de um monomero com outro aumenta suas interações não permitindo que associações