duchenne

Question 1

paciente de 11 ano tem tido quedas frequentes e anda nas pontas dos pés

qual o diagnóstico?

Answer 1

Distrofia muscular de duchenne, doença genética recessiva ligada ao cromossomo x, causada por mutações do gene DMD que codifica a distrofina, proteína reposta em por gerar estabilidade entre as fibras musculares

Question 2

análise da genética do paciente como síndrome muscular de duchenne detectou uma deleção de um exon do gene DMD

como se explica?

Answer 2

através de uma mutação de novo

Question 3

Quais as características da lesão e fragilidade muscular relacionados com a Distrofia muscular tipo Duchenne: Gene e proteínas envolvidas e o processo que ocasiona a lesão e rigidez musculares?

Answer 3

sim, como a distrofina serve como amortecedor para as fibras musculares durante a contração, acaba gerando lesões no sarcolema, levando entrada excessiva de cálcio

Question 4

Qual o tipo de morte celular associada a morte das fibras musculares em Duchenne?

Answer 4

necrose devido ao acúmulo de lesões

Question 5

como ocorre a mutação ?

Answer 5

exon é deletado

altera como o splicing é feito

ocorre um stop códon precoce