mutações E Câncer Flashcards
qual é a diferença das mutações genicas com as mutações cromossômicas?
as mutações cromossômicas afetam ou a quantidade ou a estrutura as mutações higiênicas altera higiene não sendo possível de detectar
O que é necessário para ter câncer através de um supressão?
precisa ter dois Alelos mutados
O que é preciso para ter câncer através de um próton?
mutação de apenas um Alelo
Qual é a origem de mutações espontâneas?
erros na duplicação
qual é a origem de mutações genicas induzidas?
exposição aos agentes mutagênicos na replicação do DNA como por exemplo a radiação
O que as mutações missense afetam?
regiões codificadoras(altera proteina) e não codificadoras(muda a regulação da produção de proteínas em questão de quantidade)
quais são os tipos de mutações da região codificadora espontânea?
transição, transversao, inversão, inserção e deleção
O que é a alteração indel?
tipo de alteração que representa uma inserção ou deleção de um dos núcleotideos
qual a diferença das mutações de transição com a transversao
?
transição: substituição de bases iguais
transcersao: substituição de bases diferentes
mutações podem ocorrer sem que haja alteração na sequência peptidica?
sim desde que a mutação seja entre as bases
O que é mutação nonsense?
mutação que faz acontecer um stop códon precoce gerando uma proteína incompleta
O que é a proto-oncogenes
mutação de um Alelo do gene que ganha a função de codificar proteínas que auxiliam na diferenciação e proliferação celular
O que são supressores tumorais? dê um exemplo
genes que nível o crescimento e a divisão celular, agindo como freio para o ciclo celular, permitindo que a divisão ocorra apenas quando apropriado
um exemplo é a proteína p53 codificada pelo gene TP53 -> ela monitorar o dono do DNA pode induzir a apoptose em células que não consegue reparar
quais são os supressores tumorais?
TP53
BRCA1
BRCA2
RB1
Explique como ocorre o desenvolvimento de uma célula tumoral?
as células normais formam os tecidos de órgãos
ocorre a divisão celular e os agentes cancerígenos aproveitam para multar uma das células alterando seu material genético
A célula se reproduz de maneira desordenada dando origem ao tumor
as células multadas invadem outros tecidos e órgãos
Quais as principais causas das mutações?
erros na replicação do DNA durante a divisão celular
danos químicos e físicos como a exposição radiação
agentes externos como raios UV ou Cigarro
Quais são os tipos de mutações do DNA?
mutações pontuais: silenciosos (sem efeito na proteína), missense (altera o aminoácido) e nonsense (stop códon prematuro)
inserções e delecoes : mutação frameshit que gera mudanças na leitura do Código genético que altera a sequência dos aminoácidos do proteína
rearranjos cromossômicos: grandes delecoes, duplicações, inversões ou translocações de segmentos do DNA
O que são proto-oncogenes? qual a consequência de uma mutação
genes que promovem o crescimento e a divisão celular funcionando como aceleradores do ciclo celular
em consequência de uma mutação seria a ativação da divisão celular descontrolada
quais são os mecanismos de controle do ciclo celular?
série de pontos de verificação para garantir que o dna esteja íntegro antes para divisão
- checkpoint G1/S: célula pronta para ser replicada
- checkpoint G2/M: garante que o dna foi replicado corretamente
- checkpoint de mitose: cromossômica corretamente alinhados
qual a relação de câncer, mutação do DNA e controle do círculo celular com os mecanismos de controle?
mutações que comprometem os mecanismos de controle do ciclo celular facilitam o desenvolvimento e a progressão do câncer
quantas tabelas multadas são necessários para o diagnóstico da síndrome de Li-Fraumeni e para a perda de função genica
diagnóstico: 1 gente
perda de função: 2 genes
Quando ocorre o reparo do DNA?
Final da síntese do DNA (fase S)
qual o padrão de herança da síndrome de Li-Fraumeni
herança autossomica dominante
