mutações E Câncer Flashcards

1
Q

qual é a diferença das mutações genicas com as mutações cromossômicas?

A

as mutações cromossômicas afetam ou a quantidade ou a estrutura as mutações higiênicas altera higiene não sendo possível de detectar

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2
Q

O que é necessário para ter câncer através de um supressão?

A

precisa ter dois Alelos mutados

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3
Q

O que é preciso para ter câncer através de um próton?

A

mutação de apenas um Alelo

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4
Q

Qual é a origem de mutações espontâneas?

A

erros na duplicação

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5
Q

qual é a origem de mutações genicas induzidas?

A

exposição aos agentes mutagênicos na replicação do DNA como por exemplo a radiação

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6
Q

O que as mutações missense afetam?

A

regiões codificadoras(altera proteina) e não codificadoras(muda a regulação da produção de proteínas em questão de quantidade)

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7
Q

quais são os tipos de mutações da região codificadora espontânea?

A

transição, transversao, inversão, inserção e deleção

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8
Q

O que é a alteração indel?

A

tipo de alteração que representa uma inserção ou deleção de um dos núcleotideos

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9
Q

qual a diferença das mutações de transição com a transversao
?

A

transição: substituição de bases iguais
transcersao: substituição de bases diferentes

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10
Q

mutações podem ocorrer sem que haja alteração na sequência peptidica?

A

sim desde que a mutação seja entre as bases

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11
Q

O que é mutação nonsense?

A

mutação que faz acontecer um stop códon precoce gerando uma proteína incompleta

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12
Q

O que é a proto-oncogenes

A

mutação de um Alelo do gene que ganha a função de codificar proteínas que auxiliam na diferenciação e proliferação celular

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13
Q

O que são supressores tumorais? dê um exemplo

A

genes que nível o crescimento e a divisão celular, agindo como freio para o ciclo celular, permitindo que a divisão ocorra apenas quando apropriado

um exemplo é a proteína p53 codificada pelo gene TP53 -> ela monitorar o dono do DNA pode induzir a apoptose em células que não consegue reparar

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14
Q

quais são os supressores tumorais?

A

TP53
BRCA1
BRCA2
RB1

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15
Q

Explique como ocorre o desenvolvimento de uma célula tumoral?

A

as células normais formam os tecidos de órgãos

ocorre a divisão celular e os agentes cancerígenos aproveitam para multar uma das células alterando seu material genético

A célula se reproduz de maneira desordenada dando origem ao tumor

as células multadas invadem outros tecidos e órgãos

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16
Q

Quais as principais causas das mutações?

A

erros na replicação do DNA durante a divisão celular

danos químicos e físicos como a exposição radiação

agentes externos como raios UV ou Cigarro

17
Q

Quais são os tipos de mutações do DNA?

A

mutações pontuais: silenciosos (sem efeito na proteína), missense (altera o aminoácido) e nonsense (stop códon prematuro)

inserções e delecoes : mutação frameshit que gera mudanças na leitura do Código genético que altera a sequência dos aminoácidos do proteína

rearranjos cromossômicos: grandes delecoes, duplicações, inversões ou translocações de segmentos do DNA

18
Q

O que são proto-oncogenes? qual a consequência de uma mutação

A

genes que promovem o crescimento e a divisão celular funcionando como aceleradores do ciclo celular

em consequência de uma mutação seria a ativação da divisão celular descontrolada

19
Q

quais são os mecanismos de controle do ciclo celular?

A

série de pontos de verificação para garantir que o dna esteja íntegro antes para divisão

  • checkpoint G1/S: célula pronta para ser replicada
  • checkpoint G2/M: garante que o dna foi replicado corretamente
  • checkpoint de mitose: cromossômica corretamente alinhados
20
Q

qual a relação de câncer, mutação do DNA e controle do círculo celular com os mecanismos de controle?

A

mutações que comprometem os mecanismos de controle do ciclo celular facilitam o desenvolvimento e a progressão do câncer

21
Q

quantas tabelas multadas são necessários para o diagnóstico da síndrome de Li-Fraumeni e para a perda de função genica

A

diagnóstico: 1 gente
perda de função: 2 genes

22
Q

Quando ocorre o reparo do DNA?

A

Final da síntese do DNA (fase S)

23
Q

qual o padrão de herança da síndrome de Li-Fraumeni

A

herança autossomica dominante