Síndrome de Down Flashcards

1
Q

explique a alteração cromossômica trissomia simples?

A

47 cromossomos em todas as células causadas pela não disjunção meiotica (erro da divisão celular na fase da meiose)

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2
Q

explique a alteração cromossômica translocação “Robertsoniana”

A

cromossomo extra do par 21 unido a outro cromossomo (geralmente 13 ou 14)

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3
Q

Explique a alteração cromossômica mosaico

A

células com 46 e 47 cromossomos causadas pela não disjunção mitodica (primeira divisão zigoto normal)

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4
Q

qual a localizaçãoda mutação?

A

7q31.2

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