li-fraumeni Flashcards
Qual gene associado a esta síndrome? Descreva: a classe a qual ele pertence e suas principais funções.
TP53, classe: gene supressor de tumor, função: codificar a proteína q53 crucial para a resposta celular ao estresse, evitando o surgimento de tumores
O que é critério de Chompret, e qual sua importância no diagnóstico da síndrome apresentada?
Conjunto de critérios clínico para identificar indivíduos de alta probabilidade de possuir a mutação do TP53. Esse critério é importante porque permite o aconselhamento genético e a vigilância precoce para a detecção da formação de tumores
Quantos alelos são necessários possuírem mutação para que um câncer se desenvolva?
A mutação profecias ser feitas nos dois alelos. Geralmente esses indivíduos possuem apenas um e adquirem uma segunda mutação somática ao longo da vida
