deficiência Da biotinidase

Question 1

bebê de oito semanas apresentou crises convulsivas e apresentava ter sonolência persistente em comum, microcefalia e atraso do desenvolvimento

qual é a etiologia, tratamento e prognóstico?

Answer 1

mutações do gene DBT que codifica a enzima biotinidase, que regenera a biotina (vitamina B7). essa deficiência impede a reciclagem da biotina via endógena ou usar a biotina ligada a outras enzimas da dieta

seu tratamento é administração diária de Biotina

prognóstico : Geral não aparecer sintomas graves, no entanto se for tardia os danos apresentados apenas como uma melhora parcial

Question 2

quais as consequências da ausência ou deficiência funcional da biotinidase nos processos metabólicos?

Answer 2

O corpo torna incapaz de utilizar ou reciclar a biotina livre

Question 3

qual é a localização citogenética da biotinidase?

Answer 3

3p25.1

Question 4

Como seria diagnóstico a deficiência da biotinidase?

Answer 4

Teste do pezinho, através da coleta do sangue que é impregnado nos cartões papel filtro, no qual é possível aferir a quantidade de biotinidase

Question 5

Como ocorre o metabolismo da biotina?

Answer 5

A biotina livre ou biocitina (ligada a proteína) é consumida via alimentícia, degradada em biotina livre e lisina pela biotinidase. a biotina livre realiza transporte ativo secundário com sódio no capilar sanguíneo, tornando-a disponível para utilização de células

Question 6

O que é a biotina (vitamina B7?

Answer 6

essencial cofator de 4 enzimas carboxilases, envolvidas em decomposição de proteínas, gorduras e carboidratos

Question 7

qual a importância da obtenção da biotina livre?

Answer 7

É importante para a ativação da enzima piruvato carboxilase que participa da conversão do oxalacetato em fosfoenolpiruvato, e posterior em glicose na gliconeogênese. E conversão do piruvato em acetil-coA(formara o citrato) e oxalacetato no ciclo de krebs

Question 8

qual a consequência da falta da biotinidase na célula e quais sintomas apresentam

Answer 8

não ocorre a recliagem da biotina, responsável por ativar o piruvato carboxilase que converte o piruvato em oxalacetato até glicose como fonte de energia e não ocorre o catabolismo de proteínas, ácidos graxos(também anabolismo)

com isso apresenta-se manifestações neurológicas e problemas na pele

Question 9

por que a biotina é considerada essencial?

Answer 9

Ela é fator essencial para diversas enzimas carboxilases envolvidas em síntese de ácidos graxos, gliconeogênese e metabolismo de alguns aminoácidos

Question 10

a união entre biotina e aminoácido (biocitina) gera um composto que será reutilizado no organismo. Qual é esse aminoácido e o nome desse composto?

Answer 10

lisina e biotina