cri-du-chat Flashcards
qual é a sua causa genética?
deleção do braço curto do cromossomo 5, afetando a regulação de vários genes essenciais para o funcionamento neurológico
qual a causa do choro do gato?
o choro é causado por malformações na laringe e no sistema nervoso central
Como explicar o surgimento da síndrome no paciente, considerando que os seus pais são normais?
ela foi vinda de uma mutação de novo durante a formação de gametas
Para um determinado gene ser transcrito, a região da cromatina na qual ele se encontra deve ser descompactada. Qual é o tipo de cromatina com maior nível de expressão? e a menos?
eucromatina, ela é mais “aberta” da cromatina, permitindo a ligação de fatores de transcrição com outros elementos
a mais compacta é a heterocromatina associada a uma baixa ou nenhuma expressão genica, devido ao seu estado condensado
quai são os sinais clínicos?
choro tipo miado de gato
microcefalia, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento
Quais são as consequências das alterações cromossômicas não-balanceadas?
problemas de desenvolvimento, deficiência intelectual e várias anomalias congênitas, pois afetam a quantidade normal de genes e sua expressão ao ganhar ou perder o material genético
Qual é a diferença entre mutação gênica e mutação cromossômica?
mutação genica: alteração na sequência de rna d rum único gene
mutação cromossômica: alteração da estrutura ou número de cromossomos , afetando vários genes
