sindrome de rett Flashcards
1
Q
- Qual a herança genética da Síndrome de Rett?
A
herança ligada ao x
2
Q
qual o gene mutado?
A
MECP2, responsável por regular a expressão de outros genes, especialmente em células nervosas
3
Q
- A Síndrome de Rett atinge ambos os sexos? Explique.
A
sim, porém é quase exclusivamente em meninas enquanto é raro em meninos
isso se explica pelo fato de que em meninas o outro cromossomo consegue compensar apesar de ainda ter sintomas
já meninos uma mutação é incompatível com a vida tendo em vista que eles só possuem um cromossomo X, portanto recebem mais efeitos da doença
4
Q
quais são os critérios dessa síndrome?
A
retardo grave desenvolvimento
Regresso do desenvolvimento psicomotor
distúrbios motores após as quatro anos
exploração oral de objetos
