doenças multifatoriais

Question 1

O que é dislipidemia gera?

Answer 1

quebra da função dos lipídios no sangue
diante do gene APOA5

Question 2

dê exemplos de grupos das doenças metabólicas hereditárias

Answer 2

grupo 1: Defeito na Síntese ou Catabolismo de moléculas complexas
Ex: Doenças Peroxissômicas: Adrenoleucodistrofia

grupo2: Defeito no Metabolismo Intermediário
Ex: Aminoacidopatias: Fenilcetonúria e Leucinose

grupo 3: Defeito no fígado, cérebro ou músculo (produção e/ou utilização de energia)
Ex: Depósito de glicogênio : Glicogenoses (Pompe, Von Gierke)

Question 3

qual a etiologia da alcatonúria?

Answer 3

Mutação do gene HDG que gera uma deficiência de uma enzima do fígado com sinais de pigmentos escuros

Question 4

qual é a etimologia da Acidúria Glutárica Tipo I

Answer 4

herança salto some recessiva oriunda de uma deficiência da enzima glutaril-coenzima Que geram Alteração catabolismo da lisina, hidroxilisina e triptofano e a caracterizada por crise encefalopática aguda, hipotonia e convulsões