adrenoleucodistrofia

Question 1

Qual a organização envolvida na doença e suas funções?

Answer 1

peroxissomo

degradação de ácidos graxos de cadeia longa antes que sejam processados na mitocôndria

Question 2

Qual é o gene envolvido? Qual é a proteína envolvida? Qual processo estará comprometido?

Answer 2

Gene: ABCD1
Proteína: ALDP que leva ácidos graxos de cadeia longa no interior do peroxissomo
Processo comprometido: acúmulo tóxico de ácidos graxos de cadeia longa nos tecidos, incluindo o sistema nervoso central gerando uma destruição das glândulas adrenais e bainhas de mielina

Question 3

Quais as principais organelas envolvidas no metabolismo dos ácidos graxos?

Answer 3

Peroxissomo: dregrada ácidos graxos de cadeia longa
Mitocôndria: beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia média e pequena

Question 4

qual a função da proteínas rab?

Answer 4

Seletividade e forma uma espécie de ponte entre versículo e a membrana alvo

Question 5

qual a função da proteína SNARE

Answer 5

aproxima as membranas e as funde

Question 6

Como as Organnelas se movimentam na célula?

Answer 6

Cinesinas e Dineínas

Question 7

qual a principal principal consequência da doença?

Answer 7

destruição da bainha de milina com função de proteção do axônio e aceleração da velocidade da condução do impulso nervoso

Question 8

Qual o tipo de herança?

Answer 8

Recessiva ligada ao X com predominância em homens

Question 9

Quais são os sintomas?

Answer 9

glândula adrenal: perda de peso e alterações da pele

mina: fraqueza nas pernas, distúrbios urinárias, alteração do comportamento e comprometimento na capacidade de raciocínio

Question 10

qual o tratamento?

Answer 10

óleo de lorenzo (ácidos graxos mono-insaturados)