sindrome de klinefelter Flashcards
qual a etiologia da síndrome?
Alteração genética com cariótipo 47, XXY que gera baixo nível de testosterona e alto nível de estrógeno
O que determina a deficiência androgênica do caso?
disfunção das células de Leydig, responsável por liberar testosterona
qual é o fator indutor da ginecomastia do caso
redução dos níveis plasmáticos de testosterona
O que se deve a produção elevada de estradiol pelo testículo?
hiperestimulação de ICSH e FSH
O que ocasiona quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico?
o acometimento dos testículos promove a redução de testosterona, culminando com o desenvolvimento de ginecomastia na presença de níveis elevados de CSH e FSH
Qual é uma das consequências mais graves dessa síndrome?
infertilidade devido à ausência de produção de espermatozoides
Qual é o tratamento?
reposição hormonal a base de testosterona que reduzidas as níveis sanguíneos de ICSH
Como justificar as alterações fenotípicas apresentadas pelo paciente, sabendo das informações cariotípicas 47, XXY?
explicadas pela presença do cromossomo X extra que altera o equilíbrio hormonal e influencia a expressão genica
A expressão de genes extras do cromossomo X afeta o desenvolvimento sexual, especialmente na puberdade, quando não consegue produzir testosterona suficiente para as mudanças típicas dos sexo masculino
Quais são as características fenótipo da doença?
testículos pequenas, baixa produção de testosterona, ginecomastia (desenvolvimento de mamas), baixa massa muscular e déficit intelectual
Como explicar o surgimento da síndrome no paciente, considerando que os seus pais são normais e considerando que as alterações fenotípicas surgiram mais tardiamente?
A síndrome ocorreu devido a um erro espontâneo na divisão celular durante a formação dos gametas. E geralmente as alterações fenótipo se manifestam na adolescência
Para a realização do cariótipo e diagnóstico da síndrome, quais materiais biológicos foram necessários?
avaliação celular: corpúsculos de barrr
Durante a divisão celular, seja na mitose ou na meiose, uma determinada estrutura é responsável por realizar a separação dos cromossomos/cromátides irmãs. Qual é o nome desta estrutura e qual sua composição?
fuso mitótico
composto por microtúbulos
Durante a mitose e a meiose ele se liga aos centromeros dos cromossomos através de cinetocoros e separar os cromossomos homólogos (na meiose um) ou as cromáticas irmãs(na meiose dois e na mitose) garantindo que a célula filha receba número correto de cromossomos
