SÍNDROME DE INSUFICIENCIA MEDULAR Flashcards
FALLA MEDULAR
- Se caracteriza por una producción inadecuada en la MO lo que da lugar a recuentos bajo de eritrocitos, plaquetas o leucocitos. NO maligno.
- Puede ser adquirida (px que nació normal) o constitucional/ congénita
- Afecta una línea en específico (…) o las 3 líneas celulares (…)
- citopenia
- pancitopenia
FALLA MEDULAR CONSTITUCIONAL (HEREDITARIA)
A) Citopenia aislada
1. Anemia: Anemia de …
2. Leucopenia: … , … , …
3. Trombocitopenia: Trombocitopenia … .
- Diamond-Blackfan
- Sx de Schwachman-Diamond
- Neutropenia crónica
-Sx de Kostmann - amegacariocitica congénita
FALLA MEDULAR CONSTITUCIONAL (HEREDITARIA)
B) Pancitopenia
1. …
2. …
- Anemia de Fanconi
- Disqueratosis
FALLA MEDULAR CONSTITUCIONAL (ADQUIRIDA)
A) Citopenia adqirida
1. Anemia: …
2. Leucopenia: …
- aplasia eritroide pura
- agranulocitosis
FALLA MEDULAR CONSTITUCIONAL (ADQUIRIDA)
B) …
Causas:
- Radiación drogas, químcios, infecciones, autoinmunes, meilodisplasia, leucemias.
- Anemia aplásica severa
- HPN (hemoglobinuria paroxística nocturna)
Pancitopenia
ANEMIA APLÁSICA ADQUIRIDA
- Pancitopenia/médula ósea celular, muchas veces vacía
- Incidencia 2:1,000,000
- La mayoría es … : en ocasiones hay relación con benceno, fármacos o ciertas infecciones virales.
- Causa: destrucción mediada por … y … .
- idiopática
- LT citotóxicos
- citocinas
ANEMIA APLÁSICA ADQUIRIDA
Síntomas relacionados a las citopenias:
- Orina de color oscuro en …
- NO debe haber síntomas …
- NO hay … (3) porque NO hay malignidad.
- Puede variar desde un px con buen aspecto hasta con signos de toxicidad importante
- Valorar alteraciones en la piel o sistema esquelético.
- HPN
- constitucionales
- esplenomegalia, adenopatías o hepatomegalia
¿Cuáles 4 estudios se hacen para diagnosticar Anemia aplásica aquirida?
- BH
- FSP
- MO (biopsia)
- Citogenética
ANEMIA APLÁSICA ADQUIRIDA DX
3- MO
* Hipocelular <…%
* No debe haber aumento de … (indica malignidad, lo que no es el caso)
*Ausencia de …
- 30
- mieloblastos
- megacariocitos
ANEMIA APLÁSICA ADQUIRIDA DX
4- Citogénica:
-Genética Normal o …
-Pérdida de … o del … .
- trisomía 6 u 8
- Y
- 20q.
ANEMIA APLÁSICA ADQUIRIDA
CRITERIOS DE CAMITTA GRAVE
- PMN <…
-Plaquetas <…
- Reticulocitos <…
- 500
- 20,000
- 60,000
ANEMIA APLÁSICA ADQUIRIDA TX
TRATAMIENTO INMUNOSUPRESOR
- Primera línea✅: … y …
- … (mejor resulato equina con 94% sobrevida vs 70%)
- ATG (globulina anti-timocito/ tiroglobulina)
- CICLOSPORINA
- ATG equina o de conejo
ANEMIA APLÁSICA ADQUIRIDA TX
TRATAMIENTO INMUNOSUPRESOR
Si hay recaída se puede repetir ciclos
- … (Ac monoclonal CD52)
- … (agonista del receptor de trombopoyetina)
- … (hormonal, aumenta andrógenos, aumenta masa eritrocitaria)
- Alemtuzumab
- Eltrombopag
- Danazol
ANEMIA APLÁSICA ADQUIRIDA TX
Transplante de células hematopoyéticas
- Es curativo, supervivencia 70-80%
- Donador:
*Alogénico: …
*Compatible no relacionado …
*… (familiar, comparte mitad de la genética)
- hermano idéntico (MRD)
- (MUD)
- Haploidéntico
ANEMIA APLÁSICA ADQUIRIDA TX
Transplante de células hematopoyéticas
- El acondicionamiento esta basado con … *
- El apoyo con transfusiones, eltrombopag o factores de crecimiento NO es curativo⚠️. Cuando hay falla al tx inmunosupresor (primera línea) ya se debe estar considerando el transplante.
- CICLOFOSFAMIDA
ANEMIA APLÁSICA ADQUIRIDA TX
- El pronóstico depende de la respuesta hematológica a los … meses.
- Tx sintomático oportunos
- Evolución a una … en el 15% de los pacientes.
- 3
- enfermedad clonal
- Enfermedad CLONAL
- Triada: Hemólisis intravascular, Trombosis venosa y Anemia aplásica
¿Que es?
HEMOGLOBINA PAROXÍSTICA NOCTURNA
¿Cuál es la triada de HEMOGLOBINA PAROXÍSTICA NOCTURNA?
- Hemólisis intravascular
- Trombosis venosa
- Anemia aplásica
HEMOGLOBINA PAROXÍSTICA NOCTURNA
- Mutaciónen CHP del gen … –> Síntesis deficitaria de … ⬇️ –> Ausencia de … *
- PIG-A
- GPI (glicosilfosfatidilinositol)
- CD59
Si hay síntomas de anemia aplásica se debe tomar marcador CD59 para descartar …
HPN
Pacientes con ausencia de … son suceptibles a la hemólisis por el complemento e intravascular.
CD59
La anemia aplásica inmune esta mediada por … y la HNP por … .
- LT
- el complemento