ENF. MIELOPROLIFERATIVAS Flashcards
¿Cuál es la mutación característica de mieloproliferativas?
JAK2V617F
NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS
- Enfermedades clonales de las CPH que se caracterizan por porducción excseiva de una o más estripes de celulares
- Existen maduración normal y hematopoyesis eficaz
- ¿Cuáles son 3 características?
Organomegalia, hematopoyesis extramedular y transformación leucémica.
¿En cuáles 3 enfermedades esta la mutación de JAK2V6?
Policitemia vera 96%
Mielofibrosis 65%
Trombocitosis esencial 55%
POLICITEMIA VERA
- Trastorno … con afectación de las 3 estripes
- Proliferación eritroide independiente de los factores de crecimiento –> … *
- Varones, mediana edad 60
- clonal de CP
- Elevación de masa eritrocitaira
SOBREVIDA POLECITEMIA VERA
- … meses sin tx
- … años con flebotomía
- … años con mielosupresión
- 6-18
- 3-5
- 7-12
POLICITEMIA DE VERA clinica
- Hipertensión
- …
- …*
-… en manos o pies
- Artralgias
- Dolor epigástrico
- Pérdida de peso
- Cefalea
- Debilidad
- parestesias
- Prurito
- Eritromialgia
- Úlcera
POLICITEMIA DE VERA clinica
- … 70%
- … : 39% graves, secundarios a alteraciones de viscosidad sanguínea, trombocitosis. 66% son …
- Cianosis con tinte rojizo
- … conjuntival
- Prurito agravado por el baño
- Esplenomegalia
- Trombosis venosa/arterial
- arteriales
- Plétora
POLICITEMIA VERA
- Solo el 20% tiene …
- 40% hiperplasia de las …
- laboratorios: … (4)
- eritrocitosis aislada
- 3 líneas
- Fosfatasa alcalina ⬆️, DHL ⬆️, Ácido úrico ⬆️, Vit B12 alterada
CRITERIOS Mayores POLICITEMIA VERA
1. Hemoglobina (Hgb) >… g/dL, o hematocrito (Hct) >…%, o masa eritrocitaria >… % sobre el valor promedio normal.
2. Biopsia de la médula ósea (MO) que muestra hipercelularidad para la edad, con proliferación de tres líneas celulares: eritroide, granulocítica y megacariocítica prominente, con …
3. Mutación de … o similar.
-16
- 48
- 25
- megacariocitos maduros pleomorfos.
- JAK2 V617F
CRITERIO Menor POLICITEMIA VERA
Concentración sérica de eritropoyetina (EPO) menor a lo normal. (por retroalimentacion negativa)
¿Como la diferencial de eritropoyetina es diferencial de una neoplasia?
Si px tiene eritrocitosis y aparte eritropoyetina alta/normal
POLICITEMIA VERA TX
- Riesgo bajo: edad <60 años, SIN tromboembolia, trombocitosis <1,000,000 ul –> …
Flebotomía y ácido acetilsalicílico en dosis bajas
POLICITEMIA VERA TX
- Riesgo bajo con trombocitosis extrema: edad <60 años, sin tromboembolia, trombocitosis >1,000,000 ul –> … y … en px con cofactor de ristocetina >…%
- Flebotomía
- ácido acetilsalicílico
- 30
¿Quienes tienen riesgo de enfermedad de Von Willebrand adquirida?
Px con riesgo bajo con trombocitosis extrema en policitemia de vera
POLICITEMIA VERA TX REISGO ELEVADO
- Edad > 60 años
- Antecedente de tromboembolia
Tratamiento: flebotomía y citorreducción con opciones como … (primera línea) y, segunda línea como … (5)
- hidroxiurea
- ruxutinib, interferon alfa, anagrelida, busulfano y fosfato de sodio
PV TX
- Flebotomía: mantener HCTO 🚹<…% y 🚺 <…%
- AAS en dosis bajas
* alivia secuelas microvasculares
* NO dar si hay antescedentes de …❌
- 45
- 42
- hemorragia
TROMBOCITOSIS ESENCIAL
- Trombocitosis NO …
- 1-2.5 casos por 100,000 habitantes
- Edad: … años
- La mayoría tiene una esperanza de vida normal
- … se encuentra en 55%
- reactiva persistente
- 50-60
- JAK2V617F
TROMBOCITOSIS ESENCIAL
- Concentraciones de …. normales a elevadas y muchos presentan concentraciones bajas del …
- TPO (trombopoyetina)
- receptor TPO.
En trombocitosis esencial
¿Cuáles tres situaciones también elevan plaquetas y hay que descartarlas antes?
- proceso infeccioso
- deficiencia de hierro
- enf autoinmunes
TROMBOCITOSIS ESENCIAL
- …
-Síntomas … (40%): alteraciones visuales, mareos, cefalea, palpitaciones, dolor torácico, eritromealgia, livedo reticularis, parestasis acrales.
- Asintomáticos
- vasomotores
- Hemorragia grave durante la evolución
- Abortos recurrentes
- Esplenomegalia*
¿En que enfermedad?
TROMBOCITOSIS ESENCIAL
TROMBOCITOSIS ESENCIAL TX
1. Riesgo elevado: …
2. Riesgo bajo: …
- > 60 años, Antescedente de trombosis
- <60 años, no trombisis previa, incluso trombocitosis extrema
TROMBOCITOSIS ESENCIAL TX
- ¿Cuál es el objetivo de plaquetas? …
- Se hace … en situaciones graves como tx urgente
- Mantener plaquetas <400,000
- Trombocitaféresis
TROMBOCITOSIS ESENCIAL TX
- Riesgo bajo: …
- Bajo con trombocitosis extrema: …
- Riesgo elevado: …
- AAS en dosis bajas
- AAS en dosis bajas (descartar Von Willebrand)
- AAS en dosis bajas + Tx citorreductor
TROMBOCITOSIS ESENCIAL TX
¿Como descartas Von Willebrand adquirido?
Panel con RISTOCETINA
Trombocitosis esencial
Criterios mayores:
1. Recuento plaquetario ≥… x 10⁹/L.
2. Proliferación de … grandes y maduros. La proliferación de … es escasa o ausente, a veces con crecimiento menor (grado 1) de fibras de reticulina.
3. No cumple los criterios de la OMS para LMC, PV, mielofibrosis primaria (PMF), síndromes mielodisplásicos (MDS)
4. Mutación de …
- 450
- megacariocitos
- granulocitos y eritroblastos
- JAK2 V617F, CALR o MPL.
Trombocitosis esencial
Criterios menores:
- Presencia de un … o ausencia de …
- marcador clonal
- trombocitosis reactiva.
MIELOFIBROSIS PRIMARIA
- 0.5-1.5 casos por 100,000 habitantes
- Edad: … años
- Peor pronóstico, sobrevida … años
- MO reemplazada fibrótica, tendrá aspirado … .
-67
- 3-5
- seco
MIELOFIBROSIS PRIMARIA
- 50% de los px tienen mutaciones
- … elevado
- … 65% mutación
- … en 20-25% mutación
- CD34+
- JAK2
- CALR
MP CUADRO CLÍNICO
- 1/3 asintomáticos
- fatiga
- Síntomas relacionados con anemia
- Saciedad temprana
- …
- Pérdida de peso
- …
- Edema
- *
- … *
- Esplenomegalia
- Hemorragia
- Hepatomegalia
- Hematopoyesis extramedular
MP DX
- FSP: células en … , … y …
- Aspirado MO: punción …
- Avanza hasta insuficiencia med ular
- lágrima
- eritrocitos nucleados
- leucoeritroblastos
- seca
MP TRATAMIENTO
1- Paliativo
2-¿Que das para tratar Anemia? …
3- …
* Inhibidor de JAK2
* Disminuir el tamaño del bazo⬇️
* Riesgo intermedio o elevado✅
4- … : único con posibilidad de curación. Mieloblástico supervivencia es del 60%.
- andrógenos + prednisona
- Ruxolitinib
- Transplante alogénico
LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÓNICA
- 4 casos por 100,000 habitantes
- Predominio hombres
- Edad … años
- Sobrveida: … meses
- Trastorno …
- 70
- 12-18
- mielodisplásico mieloproliferativo
LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÓNICA
- Genética alterada (20-40%): …
- Tiene datos de leucemia, dificl de diagnosticar.
Trisomía 8, deleción del 7q
LEUCEMIA MIELOMONOCITICA CRÓNICA
- Actividad EXTRAMEDULAR
- Cuadro clínicio, ¿Cuál es? (5)
- Astenia, fiebre
- Pérdida de peso
- Diaforesis nocturna
- Infecciones
- Sangrados
LEUCEMIA MIELOMONOCITICA CRÓNICA DX
- … persistente en sangre periférica (>…) 10% del total de leucocitos por 3 meses
- <20% de … en SP o MO
- Displasia de 1 o más líneas …
- Alteración citogenética clonal
- Monocitosis
- 1,000
- blastos
- mieloides
¿Que otra enfemrdad eleva monocitos al igual que leucemia mielomonocítica crónica?
VEB
LEUCEMIA MIELOMONOCITICA CRÓNICA TX
… (3)
- Quimioterapia a dosis bajas
- Hidroxicarbamida
- Transplante de células hematopoyéticas
