ENF. MIELOPROLIFERATIVAS

Question 1

¿Cuál es la mutación característica de mieloproliferativas?

Answer 1

JAK2V617F

Question 2

NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS
- Enfermedades clonales de las CPH que se caracterizan por porducción excseiva de una o más estripes de celulares
- Existen maduración normal y hematopoyesis eficaz
- ¿Cuáles son 3 características?

Answer 2

Organomegalia, hematopoyesis extramedular y transformación leucémica.

Question 3

¿En cuáles 3 enfermedades esta la mutación de JAK2V6?

Answer 3

Policitemia vera 96%
Mielofibrosis 65%
Trombocitosis esencial 55%

Question 4

POLICITEMIA VERA
- Trastorno … con afectación de las 3 estripes
- Proliferación eritroide independiente de los factores de crecimiento –> … *
- Varones, mediana edad 60

Answer 4

• clonal de CP
• Elevación de masa eritrocitaira

Question 5

SOBREVIDA POLECITEMIA VERA
- … meses sin tx
- … años con flebotomía
- … años con mielosupresión

Answer 5

• 6-18
• 3-5
• 7-12

Question 6

POLICITEMIA DE VERA clinica
- Hipertensión
- …
- …*
-… en manos o pies
- Artralgias
- Dolor epigástrico
- Pérdida de peso
- Cefalea
- Debilidad
- parestesias

Answer 6

• Prurito
• Eritromialgia
• Úlcera

Question 7

POLICITEMIA DE VERA clinica
- … 70%
- … : 39% graves, secundarios a alteraciones de viscosidad sanguínea, trombocitosis. 66% son …
- Cianosis con tinte rojizo
- … conjuntival
- Prurito agravado por el baño

Answer 7

• Esplenomegalia
• Trombosis venosa/arterial
• arteriales
• Plétora

Question 8

POLICITEMIA VERA
- Solo el 20% tiene …
- 40% hiperplasia de las …
- laboratorios: … (4)

Answer 8

• eritrocitosis aislada
• 3 líneas
• Fosfatasa alcalina ⬆️, DHL ⬆️, Ácido úrico ⬆️, Vit B12 alterada

Question 9

CRITERIOS Mayores POLICITEMIA VERA
1. Hemoglobina (Hgb) >… g/dL, o hematocrito (Hct) >…%, o masa eritrocitaria >… % sobre el valor promedio normal.
2. Biopsia de la médula ósea (MO) que muestra hipercelularidad para la edad, con proliferación de tres líneas celulares: eritroide, granulocítica y megacariocítica prominente, con …
3. Mutación de … o similar.

Answer 9

-16
- 48
- 25
- megacariocitos maduros pleomorfos.
- JAK2 V617F

Question 10

CRITERIO Menor POLICITEMIA VERA

Answer 10

Concentración sérica de eritropoyetina (EPO) menor a lo normal. (por retroalimentacion negativa)

Question 11

¿Como la diferencial de eritropoyetina es diferencial de una neoplasia?

Answer 11

Si px tiene eritrocitosis y aparte eritropoyetina alta/normal

Question 12

POLICITEMIA VERA TX
- Riesgo bajo: edad <60 años, SIN tromboembolia, trombocitosis <1,000,000 ul –> …

Answer 12

Flebotomía y ácido acetilsalicílico en dosis bajas

Question 13

POLICITEMIA VERA TX
- Riesgo bajo con trombocitosis extrema: edad <60 años, sin tromboembolia, trombocitosis >1,000,000 ul –> … y … en px con cofactor de ristocetina >…%

Answer 13

• Flebotomía
• ácido acetilsalicílico
• 30

Question 14

¿Quienes tienen riesgo de enfermedad de Von Willebrand adquirida?

Answer 14

Px con riesgo bajo con trombocitosis extrema en policitemia de vera

Question 15

POLICITEMIA VERA TX REISGO ELEVADO
- Edad > 60 años
- Antecedente de tromboembolia
Tratamiento: flebotomía y citorreducción con opciones como … (primera línea) y, segunda línea como … (5)

Answer 15

• hidroxiurea
• ruxutinib, interferon alfa, anagrelida, busulfano y fosfato de sodio

Question 16

PV TX
- Flebotomía: mantener HCTO 🚹<…% y 🚺 <…%
- AAS en dosis bajas
* alivia secuelas microvasculares
* NO dar si hay antescedentes de …❌

Answer 16

• 45
• 42
• hemorragia

Question 17

TROMBOCITOSIS ESENCIAL
- Trombocitosis NO …
- 1-2.5 casos por 100,000 habitantes
- Edad: … años
- La mayoría tiene una esperanza de vida normal
- … se encuentra en 55%

Answer 17

• reactiva persistente
• 50-60
• JAK2V617F

Question 18

TROMBOCITOSIS ESENCIAL
- Concentraciones de …. normales a elevadas y muchos presentan concentraciones bajas del …

Answer 18

• TPO (trombopoyetina)
• receptor TPO.

Question 19

En trombocitosis esencial
¿Cuáles tres situaciones también elevan plaquetas y hay que descartarlas antes?

Answer 19

• proceso infeccioso
• deficiencia de hierro
• enf autoinmunes

Question 20

TROMBOCITOSIS ESENCIAL
- …
-Síntomas … (40%): alteraciones visuales, mareos, cefalea, palpitaciones, dolor torácico, eritromealgia, livedo reticularis, parestasis acrales.

Answer 20

• Asintomáticos
• vasomotores

Question 21

• Hemorragia grave durante la evolución
• Abortos recurrentes
• Esplenomegalia*
  ¿En que enfermedad?

Answer 21

TROMBOCITOSIS ESENCIAL

Question 22

TROMBOCITOSIS ESENCIAL TX
1. Riesgo elevado: …
2. Riesgo bajo: …

Answer 22

• > 60 años, Antescedente de trombosis
• <60 años, no trombisis previa, incluso trombocitosis extrema

Question 23

TROMBOCITOSIS ESENCIAL TX
- ¿Cuál es el objetivo de plaquetas? …
- Se hace … en situaciones graves como tx urgente

Answer 23

• Mantener plaquetas <400,000
• Trombocitaféresis

Question 24

TROMBOCITOSIS ESENCIAL TX
- Riesgo bajo: …
- Bajo con trombocitosis extrema: …
- Riesgo elevado: …

Answer 24

• AAS en dosis bajas
• AAS en dosis bajas (descartar Von Willebrand)
• AAS en dosis bajas + Tx citorreductor

Question 25

TROMBOCITOSIS ESENCIAL TX
¿Como descartas Von Willebrand adquirido?

Answer 25

Panel con RISTOCETINA

Question 26

Trombocitosis esencial
Criterios mayores:
1. Recuento plaquetario ≥… x 10⁹/L.
2. Proliferación de … grandes y maduros. La proliferación de … es escasa o ausente, a veces con crecimiento menor (grado 1) de fibras de reticulina.
3. No cumple los criterios de la OMS para LMC, PV, mielofibrosis primaria (PMF), síndromes mielodisplásicos (MDS)
4. Mutación de …

Answer 26

• 450
• megacariocitos
• granulocitos y eritroblastos
• JAK2 V617F, CALR o MPL.

Question 27

Trombocitosis esencial
Criterios menores:
- Presencia de un … o ausencia de …

Answer 27

• marcador clonal
• trombocitosis reactiva.

Question 28

MIELOFIBROSIS PRIMARIA
- 0.5-1.5 casos por 100,000 habitantes
- Edad: … años
- Peor pronóstico, sobrevida … años
- MO reemplazada fibrótica, tendrá aspirado … .

Answer 28

-67
- 3-5
- seco

Question 29

MIELOFIBROSIS PRIMARIA
- 50% de los px tienen mutaciones
- … elevado
- … 65% mutación
- … en 20-25% mutación

Answer 29

• CD34+
• JAK2
• CALR

Question 30

MP CUADRO CLÍNICO
- 1/3 asintomáticos
- fatiga
- Síntomas relacionados con anemia
- Saciedad temprana
- …
- Pérdida de peso
- …
- Edema
- *
- … *

Answer 30

• Esplenomegalia
• Hemorragia
• Hepatomegalia
• Hematopoyesis extramedular

Question 31

MP DX
- FSP: células en … , … y …
- Aspirado MO: punción …
- Avanza hasta insuficiencia med ular

Answer 31

• lágrima
• eritrocitos nucleados
• leucoeritroblastos
• seca

Question 32

MP TRATAMIENTO
1- Paliativo
2-¿Que das para tratar Anemia? …
3- …
* Inhibidor de JAK2
* Disminuir el tamaño del bazo⬇️
* Riesgo intermedio o elevado✅
4- … : único con posibilidad de curación. Mieloblástico supervivencia es del 60%.

Answer 32

• andrógenos + prednisona
• Ruxolitinib
• Transplante alogénico

Question 33

LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÓNICA
- 4 casos por 100,000 habitantes
- Predominio hombres
- Edad … años
- Sobrveida: … meses
- Trastorno …

Answer 33

• 70
• 12-18
• mielodisplásico mieloproliferativo

Question 34

LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÓNICA
- Genética alterada (20-40%): …
- Tiene datos de leucemia, dificl de diagnosticar.

Answer 34

Trisomía 8, deleción del 7q

Question 35

LEUCEMIA MIELOMONOCITICA CRÓNICA
- Actividad EXTRAMEDULAR
- Cuadro clínicio, ¿Cuál es? (5)

Answer 35

• Astenia, fiebre
• Pérdida de peso
• Diaforesis nocturna
• Infecciones
• Sangrados

Question 36

LEUCEMIA MIELOMONOCITICA CRÓNICA DX
- … persistente en sangre periférica (>…) 10% del total de leucocitos por 3 meses
- <20% de … en SP o MO
- Displasia de 1 o más líneas …
- Alteración citogenética clonal

Answer 36

• Monocitosis
• 1,000
• blastos
• mieloides

Question 37

¿Que otra enfemrdad eleva monocitos al igual que leucemia mielomonocítica crónica?

Answer 37

VEB

Question 38

LEUCEMIA MIELOMONOCITICA CRÓNICA TX
… (3)

Answer 38

• Quimioterapia a dosis bajas
• Hidroxicarbamida
• Transplante de células hematopoyéticas