ENF HEMORRÁGICAS HEREDITARIAS Flashcards
EJEMPLO Tiempo de Protrombina (TP):
Resultado: 14.1 segundos
Valor de referencia: … segundos
Interpretación: El TP está dentro del rango de referencia, lo cual indica una coagulación adecuada en la … .
- 11.70 - 15.30
- vía extrínseca
EJEMPLO Tiempo de Protrombina Corregido:
Resultado: 13.2 segundos
Interpretación: … .
También dentro del rango, sin desviaciones significativas
EJEMPLO Tiempo de Tromboplastina Parcial (TTP):
- Resultado: 36.1 segundos
- Valor de referencia: … segundos
- Interpretación: El TTP se encuentra dentro del rango normal, lo que indica que la … funciona correctamente.
- 29.00 - 37.40
- vía intrínseca y común de la coagulación
EJEMPLO Tiempo de Tromboplastina Parcial Corregido:
- Resultado: 31.4 segundos
- Interpretación: En el rango de normalidad, lo que confirma una adecuada función de la coagulación en la …
vía intrínseca.
Si sale … segundos arriba DE LO NORMAL después de tiempos corregidos, se debe estudiar.
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HEMOFILIA A
- Def congénita de …
- Hombres🚹
- Herencia: …
- F VIII
- Recesivo ligado a X
¿Con cuál prueba detecto hemofilia A? que evalua?
TTPa ( tiempo de tromboplastina parcial activada) o TTP (Tiempo de Tromboplastina Parcial). Evalúa la función de la vía INTRÍNSECA de la coagulación, que incluye al factor VIII
HEMOFILIA B
- Def congénita de …
- Hombres🚹
- Herencia: …
- F IX
- Recesivo ligado a X
PATRÓN HERENCIA HEMOFILIA
- Hombre … + Mujer … = 50% hijos hemofílico, 50% hijas portadora
- Hombre … + Mujer … = 100% hija portadora
- Hombre … + Mujer … = probabilidad de hija hemofílica, hija portadora e hijo hemofílico.
-sano
- portadora
- hemofílico
- sana
- hemofílico
- portadora
HEMOFILIA
- Hombres
- Herencia recesivo ligado a X –> …
- Prolongación del …
- Mujer portadora
- TTP
HEMOFILIA
SEVERIDAD - NIVEL DE FACTOR
- Grave: … %. Se recomienda reemplazo del factor de manera profiláctica, espontáneo el sangrado.
- Moderada: …%. Sangrado más común, espontáneos.
- Leve: … %. Sangrado relacionado con traumatismos o procedimientos
- <1
- 1-5
- > 5
En la hemofilia el sangrado es por lo general en … , si sangran constantemente causa que se acumule sangre y deforme … . Por eso en hemofilia graves se da tx profilactico.
- articulaciones (codo, rodilla, tobillos)
- articulaciones (artropatía)
En la hemofilia poner el factor deficiente no corrige. V o F
F, si corrige.
TX HEMOFILIA
- Reemplazo del factor dependiendo severidad
- Factores …
- Profilaxis: en px con … con aplicaciones de factor … para evitar sangrados.
- derivados plasmáticos o recombinantes
- enf grave
- semanales
TX INICIAL EPISODIOS AGUDOS HEMORRÁGIOS EN HEMOFILIA A
Gravedad Leve:
- Hemorragia grave: concentrado de …
- Hemorragia leve/moderada: …
- FVIII 40-50 U/kg IV
- DDaVP o concentrado FVIII
TX INICIAL EPISODIOS AGUDOS HEMORRÁGIOS EN HEMOFILIA A
Gravedad Moderada o grave:
- Hemorragia grave: concentrado de …
- Hemorragia leve/moderada: concentrado de …
- FVIII 40-50 U/kg IV
- FVIII 20-40 U/kg IV
TX INICIAL EPISODIOS AGUDOS HEMORRÁGIOS EN HEMOFILIA B
- Hemorragia grave: concentrado de …
- Hemorragia leve/moderada: Concentrado de …
- FIX 80-120 U/kg IV
- FIX 30-60 U/kg IV
TX INICIAL EPISODIOS AGUDOS HEMORRÁGIOS EN HEMOFILIA + INHIBIDOR
- Hemorragia grave: … (3) (solo en hemofilia A)
- Hemorragia leve/moderada: lo mismo que hemorragia grave.
- aPCC 50-100 IU/kg IV ó
- rVIIa 90-270 ug/kg IV ó
- Susuctocog a 200 U/kg IV
HEMOFILIA INHIBIDORES
- En px que han sido tratados con factor que pueden desarrollarlos
- La potencia del inhibidor se expresa en … ***
Título bajo … UB
Título elevado … UB
- Unidades Bethesda
- <5
- > 5
HEMOFILIA INHIBIDORES
- Evitan el funcionamiento del factor infundido
- TX: … (4)
- concentrado de complejo de protrombina
- Factor VIIa
- Inmunotolerancia
- Emicizumab
Emicizumab se usa en px con …
Hemofilia con inhibidores, es subcutáneo
HEMOFILIA A ADQUIRIDA
- Adultos mayores, antescedente de enf linfoproliferativas, cáncer, autoinmunidad o embarazo previo.
- Formación de … que prolongan el … SIN corregir.
- CC: …
- IgG anti FVIII
- TTPa
- sangrado
HEMOFILIA A ADQUIRIDA
- TX: fármacos puente (… 2) , … e incorporar … .
- complejo protrombina y factor VIIa
- factor VII
- esteroides
¿Que puede significar que una prueba no corrige?
- Inhibidores
- Px sin antescedente de anticoagulante lúpico
…
- Es la alteración hemorrágica más frecuente
- 1% del total de la población.
ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
ENF VON WILLEBRAND TIPOS
- 1: defecto … , herencia … , más común 80%, hemorragia … . FVW ⬇️
- 1C: … aumentada y prueba terapéutica con la …
- cuantitativo
- AD
- leve a moderada
- depuración
- DDAVP
ENF VON WILEBRAND
¿Como distingo tipo 1 de 1C?
El tipo 1 se debe a baja producción de FvW, y el tipo 1C, a eliminación acelerada. En 1C, la vida media del FvW es más corta y puede haber disociación entre FvW
y FvW. Se confirma con recuperación deficiente o vida media reducida en estudios.
… es un medicamento utilizado para tratar la diabetes insípida y, en algunos casos, el sangrado excesivo en personas con ciertos trastornos hemorrágicos, como la enf de von Willebrand o la hemofilia A. Su acción principal es aumentar la retención de agua en los riñones al estimular los receptores de vasopresina.
DDAVP (desmopresina)
ENF VON WILLEBRAND TIPOS
2: defecto … , hemorragia moderada
- 2A: alteración en transporte intracelular o hace que la molécula sea más suceptible a la … .
- 2B: estructura anómala del punto de unión a la … , “defecto de aumento de la función”, …
- cualitativo
- proteólisis
- GPIb
- trombocitopenia
En la enf von willebrand tipo 2 puede haber tiempos de coagulación normales. V o F
V
ENF VON WILLEBRAND TIPOS
- 2N: mutación de FVWB que reduce su capacidad de UNIRSE al … y protegerlo de su eliminación. Fenotipos similar a … (se pueden confundir)
- FVIII
- hemofilia A
ENF VON WILLEBRAND GRADO 3
- Poco frecuente
- … grave
- Factor VIII en …% y … muy por debajo para detectarlo.
- Hemorragia
- 5
- FVWB
ENF VON WILLEBRAND
¿Cuál es el cuadro clínico? (4) …
- Sangrado de mucosas
- Epistaxis
- Menorragia🚺🩸
- Hemorragia bucal o digestiva🦷
ENF VON WILLEBRAND DX
1- Antescedentes
2- Laboratorio:
* Concentración del … y actividad del …
* … (detecta tipo 2)
- antígeno VWB
- factor
- Multímeros
ENF VON WILLEBRAND DX
3- DX: Factor VWB disminuido <…%
4- “VWB bajo” px entre …%, se les da seguimiento
- 30
- 30-50
ENF VON WILLEBRAND TX
¿Cuáles 3 se dan?
1- DDAVP (acetato de Desmopresina)
2- Productos de reemplazo
3- Agentes antifibrinolíticos (ácido tranexámico).
¿COMO SE DETECTA ENF PLAQUETARIA HEREDITARIA?
Agregometría función plaquetaria 4 angonistas (ristocetina, ADP, epinefrina, colágeno)
ENF PLAQUETARIA HEREDITARIA AGREGOMETRÍA PLAQUETARIA
Para que sea positivo, cuáles es el porcentaje de los 4 parámetros?
ristocetina, ADP, epinefrina, colágeno mayores al 70%
TRASTORNO PLAQUETARIO HEREDITARIO
- Son poco frecuentes
- Dar profilaxis para procedimientos invasivos, ¿con que? … (2)
- Transfusión de plaquetas
- Antifibrinolíticos (ácido tranexámico).
SÍNDROME DE BERNARD SOULIER
- … + … + tiempo de … prolongado
- Plaquetas GRANDES
- trombocitopenia moderada
- hemorragia
SÍNDROME DE BERNARD SOULIER
- Herencia: …
- Agregación plaquetaria: alterado con la … , ¿cuál prueba se hace? …
- autosómica recesiva (ambos padres portadores)
- RISTOCETINA
- citometría de flujo de plaquetas.
SÍNDROME DE PLAQUETAS GIRSES
- Anormalidad en …
- Hemorragia …
- …
- gránulos Alfa
- leve a moderada
- Esplenomegalia
SÍNDROME DE PLAQUETAS GIRSES
- Concentración elevada de … , … progresiva y … de la médula.
- FSP, ¿que se ve?: …
- vitamina B12
- trombocitopenia
- fibrosis
- trombocitos agranulares de color gris
ENF RELACIONADA CON MYH9
- CC: … (3)
- TX: …
- Sordera🦻, cataratas👁️ y glomerulonefritis
- Eltompag
TROMBASTENIA DE GLANZMANN
- Herenica: …
- Anomalía cuantitativa o cualitativa
- … mutada, impide agregación plaquetaria
- Sin … funcional para unirse al fibrinógeno y al FVWB
- AR
- Integrina aB de la superficie (αIIbβ3)
- lib/IIIa
TROMBASTENIA DE GLANZMANN
-… durante la lactancia🤱
- …
- Embarazadas: … ; …
- Hemorragia mucocutánea
- Menorragia🚺🩸
- hemorragia materna o fetal
- hemorragia posparto
