Sclérose latérale amyotrophique = maladie de Charcot = maladie de Lou Gehrig

Question 1

Quelle est l’atteinte de la SLA ?

Answer 1

Affection motrice pure, processus dégénératif lésant le neurone moteur central (NMc), et le neurone moteur périphérique (NMp) dans le territoire bulbaire et spinal.

Question 2

Quels muscles sont affectés par la SLA ?

Answer 2

Les muscle striés volontaires.

La sensibilité et la musculature lisse innervée par le système sympathique et parasympathique sont normales.

Question 3

Quelles sont les deux formes de début de SLA ?

Answer 3

• la forme bulbaire : dysarthrie, dysphonie, troubles de déglutition (25-30%, prédominance féminine)
• la forme spinale, déficit moteur pur, non systématisé à une racine nerveuse, un tronc et un plexus, unilatérale et distal d’un membre. (main) (60%, prédominance masculine)

10% ont un début inhabituel marqué par une atteinte respiratoire, syndrome de la tête tombante, voire amaigrissement important lié à un hypermétabolisme.

Question 4

Présentation clinique de la SLA ?

Answer 4

Déficit moteur pur, progressif combinant un syndrome du motoneurone périphérique (MNp) avec un syndrome du motoneurone central (MNc) = PYRAMIDAL qui prédomine:

• déficit moteur, amyotrophie, fasciculations = MNp
• ROT vifs diffusés, polycinétiques, BBK/Hoffman/réflexe massétérien exagéré et augmentation du tonus spastique ou élastique –> attitude spontanée en flexion pronation des membres supérieurs et de la marche en fauchant = MNc
• Absence de troubles sensitifs, sphinctériens, cérébelleux, oculomoteurs.
• 20% des patients vont développer des troubles cognitifs de types frontaux temporaux: troubles du comportement et du langage, chgmt de personnalité, PAS de troubles mnésiques !

Question 5

Que traduit l’ENMG dans la SLA ?

Answer 5

Une atteinte de la corne antérieure !
- diminution amplitude des PA moteurs et vitesse conduction

• Dernervation active au repos
• Tracé neurogène (potentiels de fibrillation au repos, appauvrissement du nombre d’unités motrices, accélération de la fréquence des potentiels individualisés)
• Absence de blocs de conduction
• normalité de la sensibilité
• impossibilité de systématiser ces anomalies

Question 6

Quels examens complémentaire réaliser ?

Answer 6

• Début BULBAIRE = IRM encéphale et fosse postérieure
• Début SPINAL = IRM de la moelle spinale
• ENMG des 4 membres et de la face
• Bilan bio: NFS, TSH T4, immunofixation des protéines plasmatiques. +/- PL (étude du LCS est normale)
• TEP-TDM corps entier ou TDM TAP si forme rapidement évolutive suspectant un lymphome (chez les sujets jeunes)

Question 7

Quel est à ce jour le seul traitement ayant montré un effet positif sur la survie ?

Answer 7

Le Riluzole 100mg/j en 2 prises
EI : surveillance si leucopénie et cytolyse hépatique.
Majoration de l’asthénie, troubles digestifs, hépatite médicamenteuse.
Gain de survie de 3 mois.

Question 8

Epidémio ?

Answer 8

4 nouveaux cas / jour en France.
2,5/100 000
discrète prédominance masculine, 
âge moyen de début = 63ans
90% de formes sporadiques
10-20% de transmissions familiales
Retard diagnostic de plus de 9 mois dans la majorité des cas.

Question 9

Evolution de la SLA ?

Answer 9

Progressive et imprévisible:
- 25% évolution < 1 an
- 10% évolution> 10 ans
Médiane de survie 36 mois en l’absence de traitement.
Etat de tétraparésie compliquée de troubles bulbaires, perte de l’élocution de la déglutition et atteinte des muscles respiratoires.
Décès par hypercapnie, detresse respiratoire d’une EP.
La présence de troubles cognitifs avec une démence est un facteur contre-indiquant la ventilation non invasive et la gastrostomie.

Question 10

Traitements symptomatiques ?

Answer 10

TTT des troubles du l’hummeur, des crampes, de la spasticité, des douleurs, du rire pleurer spasmodique, de l’hypersalivation liée à une stase due au déficit de déglutition –> anticholinergiques.

Question 11

PEC multidisciplinaire ?

Answer 11

18 centres de recours et de compétence en France