Maladie de Wilson Flashcards
Quand penser au diagnostic de maladie de Wilson ?
Syndrome parkinsonien avant 40 ans !
Caractéristiques génétiques ?
Transmission autosomique récessive, mutation ATPB7 sur chromosome 13.
Accumulation hépatique du CUIVRE. Puis quand capacité de stockage dépassée -> dégâts extra-hépatiques.
Il n’est plus incorporé à la Céruléoplasmine (qui le transporte dans le sang habituellement). On a une diminution de la concentration sérique de céruléoplasmine et diminution du taux sérique total du cuivre. Mais la concentration libre du cuivre est augmentée !
Signes cliniques ?
Atteinte hépatique : hépatomégalie, hépatite aigue, cirrhose progressive
Tb Neuro: Sd Parkinsonien (tremblement postural, intentionnel, dystonie focale, généralisée, tb cérébelleux.
Tb psychiatriques: chgmt comportement, altération performances scolaires.
Rares: hémolyse, atteinte rénale, ostéoarticulaires ou cardiaques.
Examen complémentaires ?
Bilan du cuivre = cuivre sérique libre augmenté, cuivre sérique totale et céruléoplasmine abaissés, cuivre urinaire sur 24h augmenté.
BIO: bilan hépatique, fac V, prothrombine, numération.
Biopsie hépatique (au cas par cas).
Lampe à fente : anneaux de Kayser-Fleischer.
IRM cérébrale: hypersignal T2 FLAIR des noyaux gris centraux/cervelet.
Test génétique.
TTT ?
EN AIGU : Chélateur du cuivre (D-pénicillamine, trientine)
UNE FOIS STABILISE : Acétate de Zinc: réduit l’absorption intestinale
Transplantation hépatique (formes hépatiques fulminantes ou au cas par cas).
TTT endoscopique de l’hypertension portale (au cas par cas).
Mesures associées: ALD, orthophinie, kiné, ergo
