RCSP Flashcards
Définition d’un RCSP? 2 types de RCSP?
- taille et/ou poids < - 2 DS
- Et/ou changement de couloir
- primitifs: régulier depuis la naissance
- secondaires: après croissance normale
2 types de modifications de la courbe de CSP?
- Inflechissement
- Cassure
Poids et taille normale a 1 an?
10 Kg (PN x 3) 75cm
Poids et taille normale a 4 ans?
16 Kg 100 cm (TN x 2)
Poids et taille normale a 3 ans?
14Kg
95cm
Prise de poids normale au cours du premier et deuxième mois de vie?
30g/j le premier mois
20g/j le deuxième mois
Poids et taille normale d’une enfant entre 4 ans et la puberté?
Poids: age x 2 + 8
Taille: age x 5 + 85
Calcul de la taille cible?
(taille père + mère)/2
+ 6,5cm si garcon
- 6,5cm si fille
Etiologies des retards staturaux prédominants avec changement de couloir?
• Causes endocriniennes
- Déficit en GH - Hypothyroïdie - Hypercorticines (ou CTC)
• Causes squelettiques
- Sd de Turner - MOC
- Maladies chroniques
- Carence d’apport/maltraitance
- Retard simple
Etiologies des retards staturaux prédominants avec courbe régulière sur couloir inférieur?
- Extremes de la normale (petite taille constitutionnelle)
- RCIU sans rattrapage
- Syndromes polymalformatifs
- MOC•
Etiologies des retards pondéraux prédominants avec courbe régulière sur couloir inférieur?
- Extremes de la normale (petit poids constitutionnel)
- RCIU sans rattrapage
Etiologies des retards pondéraux prédominants avec changement de couloir?
• Pathologies digestives
- Maladie coeliaque - MV - MICI - APLV
• Carence d’apport
- erreur de régime - Anorexie mentale - Maltraitance
• Maladies chroniques/métaboliques
Elements permettant de caractériser un RCSP?
- Taille des parents: taille cible de l’enfant
- Mensurations de naissance: P/T/PC
- Mode d’apparition: primitif ou secondaire
- Cinétique: infléchissement ou cassure
- Prédominance: staturale ou pondérale
- Comparaison des âges: chronologique / osseux / statural
Diagnostic d’une dénutrition chez l’enfant?
- [poids mesuré / poids attendu pour cet âge]
- dénutrition si RPT < 80%
- Pas d’IMC!
Examens compléme,tiares systématiques devant tout RCSP?
• Radiographie poignet gauche:
- âge osseux
• Bilan biologique:
- NFS
- VS-CRP
- iono-urée-créatinine
- BHCBilan complémentaire devant un retard pondéral prédominant?
• Bilan systématique
\+
• Bilan carentiel:
- albumine-pré-albumine
- Fer / B9-B12
- Vit. A-E
• Maladie coeliaque:
- IgA anti-transglutaminase - +/- EOGD
• APLV
- Prick-test
• DT1
- Glycémie +++
+/- test de la sueur si symptomatologie respiratoire et digestive
Bilan complémentaire devant un retard statural prédominant?
• Bilan systématique
+
• Sd de Turner
- Caryotype
• Insuffisance somatotrope
- IGF-1 - +/- test de stimulation de la GH
• Craniopharyngiome
- IRMc
• Hypothyroïdie
- TSH / T3-T4
• Glycémie
Présentation clinique, paraclinique et pronostic d’une petite taille constitutionnelle?
• Clinique
- Apparition entre N et 2-3 ans - Examen clinique normale et vitesses de croissance en adéquation - Taille d’un ou des deux parents déjà petite
• Paraclinique
- Radio de poignet montre: âge osseux = âge chronologique
• Pronostic statural
- Mauvais: petite taille - Pas de Tt
Pronostic et ttt d’un retard de croissance par RCIU?
- Pronostic statural bon (10% de retard sous Tt)
- Tt = hormonothérapie subsitutive par GH
Définition du Sd de turner?
- Caryotype 45X0
Présentation clinique du syndrome de turner?
- RCSP
- Sd dysmorphique
- Malformations viscérales
Description du Sd dysmorphie du Sd de turner (7)?
- Pterygium colli
- Cubitus valgus
- Seins écartés et peu développés
- Thorax élargi
- Implantation basse des cheveux
- Hypoplasie des ongles
- Asymétrie des condyles fémoraux
Principales malformations du Sd de turner?
• Cardio-vasculaires:
- coarctation - anévrisme de l’aorte
• Rein en « fer à cheval »
• Gynécologiques:
- aménorrhée I
- ovaires en « bandelettes fibreuses »
• ORL:
- infections à répétitions - surdité mixte
• Oculaires: ptosis / épicanthus / myopie
Examens pour l’évaluation du retentissement d’un Sd de Turner?
- Echographie cardiaque
- Echographie rénale
- Audiogramme: dépistage surdité
- Radiographies MS + MI et Main gauche (AO)
Traitement d’un Sd de Turner?
• Pour RCSP:
- hormonothérapie substitutive par GH
• Pour retard pubertaire:
- induction par oestrogènes à la puberté
Elements de surveillance paraclinique d’un Sd de Turner?
- ETT
- ECBU
- Glycémie
- TSH (Hashimoto ++)
Etiologies des déficit somatotropes?
• Déficit acquis:
- Tumeurs (crâniopharyngiome +++) - Histiocytose X - Traumatisme - Irradiation - Hydrocéphalie
• Déficit congénital: idiopathique ou malformatif
Résultats de l’âge osseux dans les déficit somatotropes?
Age osseux (=âge statural) < Age chronologique
Examens complémentaires devant unes suspicion de déficit en GH?
• Pour diagnostic positif = bilan hormonal
- Dosage statique: dosage IGF-1 (diminuée) - Dosage dynamique: test de stimulation (hypoglycémie insulinique)
• Pour diagnostic étiologique
- IRM systématique: crâniopharyngiome?
• Retentissement:
- Dosage des autres lignées
Traitement d’un déficit en GH par craniopharyngiome?
• Tt neurochirurgical = exerèse tumorale
• !! Avant chirurgie:
- P° décompensation corticotrope par HSHC
• Au décours:
- HT substitutive des axes séquellaires
• En cas de diabète insipide central associé:
- substitution par Minirin®
• Hormonothérapie susbstitutive par GH (à distance en général)
Etiologies des hypercortiscismes chez l’enfant?
- Iatrogène +++
- Syndrome et maladie de cushing exceptionnels
Diagnostic positif d’un RCSP par hypercortiscisme?
- Cortisol libre urinaire des 24h
- Augmenté
4 syndromes de malabsorption donnant des RCSP?
- APLV
- Maladie coeliaque
- MICI
- MV
Physiopathologie de la M. coeliaque?
- Maladie auto-immune
- intolérance à la gliadine contenue dans le gluten
- Prédisposition génétique (HLA DQ2 et QD8)
• donc intolérance aux céréales SABO:
- blé - orge - seigle - avoine
Manifestations cliniques typiques d’une maladie coeliaque?
- Syndrome de malabsorbtion digestive
- Cassure pondérale puis stature
- Anorexie, dénutrition progressive
- Paleur, apathie, tristesse
Quel examen de première intention doit être réalisé devant une suspicion de maladie coealiaque?
- Dosage des anticorps
- IgA sériques anti-transglutaminase
- Avec dosage simultané des IgA totales
• Autres anticorps:
- IgA anti-endomyosium si doute diagnostic - IgG anti-transglutaminase ou anti endomyosium si déficit en IgA
Résultat d’une NFS dans une maladie coeliaque?
• Anémie
• Normocytaire
• Mixte
- Par carence martiale
- ET en B9/B12CAT devant une biopsie en faveur d’une maladie coeliaque?
• Test thérapeutique
• Régime d’exclusion du gluten :
- Clinique : Régression signes / croissance
- Bio : Négativation Ac en qq mois
- Histo : regression des signes en 6-12 mois
Différentes options d’allaitement possible dans une APLV?
- Maternel si non arrêté
- Hydrolysat poussé des PLV
- Hydrolysat des protéines de riz
- Préparations a base de soja après 6 mois
Mesures de prévention de la maladie coeliaque?
- Introduction du gluten entre 4-7 mois
- Quantités progressivement croissantes
- Avec poursuite de l’allaitement maternel
Présentation clinique d’une APLV?
• Diarrhée chronique avec malabsorption
• Entre 2 et 6 semaines après introduction du lait artificiel (1er âge)
- notion “d’intervalle libre”
• Retard pondéral puis statural (courbe < -2DS)
• Parfois: forme aiguë (post-biberon) ou extra-digestive (urticaire, eczéma..)
Bilan paraclinique de 1ère intention devant une suspicion d’APLV?
- Tests épicutanés : prick-test (IgE dépendant)
* Patch-test (IgE indépendant)
Bilan paraclinique de 2eme intention devant une suspicion d’APLV?
- RAST alimentaire de dépistage : réponse qualitative
- RAST alimentaire spécifique du lait de vache (+spécifique) : réponse quantitative
- Eosinophilie + dosage des IgE sérique totale
Modalités des patch test dans le diagnostic d’une APLV?
- Explore l’HS retardée = IgE indépendant
- panel d’allergene dans le dos
- Retrait a J2
- Lecture a J3
- Positif si induration/bulle
PEC d’une APLV?
▪ Eviction des PLV
- arrêt immédiat du lait contenant des protéines de lait de vache - RÉGIME D'EXCLUSION - Jusqu'a au moins 12-18 mois
•Discuter réintroduction a distance
▪ Si échec: réessayer à +1an / acquisition de la tolérance entre 1an et 5ans
Que proposer en cas d’allergie aux HPLV?
Une solution à base d’acide aminé
Modalités de la réintroduction des PLV dans une APLV?
▪ Réintroduction
- progressive à distance - en milieu hospitalier (PMZ) - !! Mais pas de réintroduction si forme sévère (risque de Quincke)
