Puberté normale et pathologique Flashcards
Définition de la puberté et ages normaux?
- Puberté: stade physiologique de transition entre enfance et âge adulte
- En pratique = apparition des caractères sexuels secondaires
- chez le garçon: développement testiculaire: N = 10 – 14ans
- chez la fille: développement mammaire: N = 8 – 13ans
Physiologie de la puberté?
• Hypothalamus:
- sécrétion pulsatile de GnRH (= LHRH) - reprise d’activité à la puberté
• Hypophyse:
- sécrétion de FSH et LH (gonadotrophines hypopysaires)
• Gonades:
- sécrétion des stéroïdes sexuels: - testostérone (H) - oestradiol (F)
• Tissus cibles:
- utérus / poils / seins (F) - testicules / poils / muscles (H)
De quoi dépend la pilosité pubienne?
La pilosité pubienne (adrénarche) dépend de la surrénale (DHA)
Début de la poussée de croissance pubertaire chez la fille et rythme?
- Début vers 11ans
- Pic vers 12ans
- Fin vers 16ans
- Rythme moyen: 10cm/an
- Gain total moyen = 25cm
Début de la poussée de croissance pubertaire chez le garcon et rythme?
- Début vers 12ans
- Pic vers 14ans
- Fin vers 18ans
- Rythme moyen: 10cm/an
- Gain total moyen = 28cm
Sur quoi portent les stades de Tanner chez la fille?
- Dévellopement mammaire (S1-S5)
- Pillosité pubienne (P1-P5)
- Pillosité axilaire (A1-A5)
Sur quoi portent les stades de Tanner chez le garçon?
- Volume testiculaire (G1-G5)
- Pillosité pubienne (P1-P5)
- Pillosité axilaire (A1-A5)
1er signe pubertaire a apparaitre chez la fille et âge?
- Dévellopement mammaire
- 10-11 ans
1er signe pubertaire a apparaitre chez le garcon et âge?
- Augmentation du volume testiculaire
- 12-13 ans
Nom et âge de survenue normale des premières règles?
- Ménarche
- Entre 10 et 16 ans (Moyenne = 12 et 1/2)
Quand peut t’on parler d’un retard de règles? (aménorrhée primaire)
- absence de règles à 16ans
- ou 4ans après le début de la puberté
Modalités et résultats de la détermination de l’âge osseux?
- Radiographie de face de la main/poignet gauche
* Début de la puberté = apparition de l’os sésamoïde du pouce (F = 11ans / G = 13ans)
Définition d’un retard pubertaire?
Absence de signes de développement pubertaire après:
- 13ans (F) -> bourgeon mammaire
- 14ans (G) -> Augmentation du V testiculaire
3 grandes classes de retard pubertaires? (plan)
- Retard pubertaire simple
- Hypogonadisme hypergonadotrope
- Hypogonadisme hypogonadotrope
Etiologies des hypogonadisme hypergonadotrope
chez la fille?
• Dysgénésie gonadique par anomalies chromosomiques
- Syndrome de Turner (45,X0)
• Congénitale
- 46 XY sans SRY
• Aquise
- Chimio etc…
Etiologies des hypogonadisme hypergonadotrope
chez le garçon?
• Dysgénésie gonadique par anomalies chromosomiques
- Syndrome de Klinefelter (47,XXY)
• Congénitale
- anorchidie
• Aquise
- Chimio - Torsion testiculaire - Orchite ourlienne - Etc...
3 grandes causes d’hypogonadisme hypogonadotrope? (plan)
- Causes organiques
- Causes génétiques
- Causes fonctionnelles
Causes organiques d’hypogonadisme hypogonadotrope?
• Tumeur HT-HP:
- crâniopharyngiome +++ - adénome hypophysaire (PRL)
• Hyperprolactinémie:
- adénome HP - iatrogène - grossesse
• Hyperandrogénie:
- bloc enzymatique (déficit en 21-hydroxylase)
Causes fonctionnelles d’hypogonadisme hypogonadotrope?
• Troubles du comportement alimentaire:
- anorexie +++
• Malabsorption
- Coeliaque - Crohn)
- Sport intensif
- Pathologie chronique
- IRC
- ICC
- IRespC, etc…
• Hypercorticisme
- M. de Cushing, iatrogène
Causes génétiques d’hypogonadisme hypogonadotrope?
- Syndrome de Kallman-De Morsier (dysplasie olfacto-génitale: anosmie)
- Syndrome de Prader-Willi (obésité)
- Sd de Laurence-Moon-Biedl
…
Profil hormonal du retard pubertaire simple?
Hypogonadisme hypogonadotrope
Quelle est la cause la plus fréquente de retard pubertaire?
- Retard pubertaire simple
- doit rester un diagnostic d’élimination
Présentation clinique et paraclinique d’un retard pubertaire simple?
• Courbe de croissance
- Retard statural modéré - sans cassure
• Radiographie:
- âge osseux < âge chronologique - et < 11ans (F) ou 13ans (G)
- Réponse normale au test de stimulation à la GnRH
- Chez la fille: échographie pelvienne = paramètres pré-pubertaires
Interrogatoire d’un retard pubertaire?
• Atcd:
- familiaux de retard pubertaire - personnels (anorexie / chronique)
• Prises:
- médicamenteuses (corticoïdes) - alimentaire (TCA et anorexie)
• Carnet de santé:
- courbes de croissance staturo-pondérale +++
• Signes fonctionnels:
- anosmie (Kallman de morssier) - syndrome carentiel - psycho-moteur
Points clef de l’examen clinique d’un retard pubertaire?
• Examen des OGE et pilosité:
- stade de Tanner +++
• Examen neuro:
- HTIC - troubles visuels (HT-HP)
• Dysmorphie:
- syndrome de Turner - syndrome de Cushing
• Examen général:
- état nutritionel - toute pathologie chronique
Examens complémentaires de première intention devant un retard pubertaire?
• Radiographie main/poignet gauche:
- Détermination de l’âge osseux
• Bilan hormonal:
- Dosages statiques (FSH/LH + stéroïdes)
Interprétation d’une radiographie de détermination d’un âge osseux?
Début de la puberté = âge osseux de 11ans (F) / 13ans (G)
Age osseux = l’ossification de l’os sésamoïde du pouce
• Os sésamoïde du pouce non ossifié à 11ans (F) ou 13ans (G)
= âge osseux < âge chronologique: en faveur d’un retard simple ++
Résultats possibles d’un bilan hormonal de première intention et hormones dosées?
- FSH/LH ↑ et stéroïdes ↓ = cause périphérique
→ hypogonadisme hypergonadotrophique - FSH/LH ↓ et stéroïdes ↓ = cause centrale
→ hypogonadisme hypogonadotrophique (et retard pubertaire simple)
Bilan complémentaire devant un hypogonadisme hypergonadotrope au bilan hormonal?
Caryotype systématique +++
45,X0 = Turner / 47,XXY = Klinefelter
Echographies pelvienne chez la fille
Si paramètres pré-pubertaires = retard pubertaire simple
Bilan complémentaire devant un hypogonadisme hypogonadotrope au bilan hormonal?
• IRM hypophysaire systématique
• Dosage de la prolactinémie
• Test de stimulation au GnRH
- Si réponse normale = retard pubertaire simple
Quelle condition est nécessaire a la réalisation d’un test de stimulation a la GnRH?
- âge osseux > 11ans (F) ou 13ans (G)
- Donc après la radiographie +++
Prise en charge d’un retard pubertaire simple?
- Information du patient et des parents
* Hormonothérapie substitutive
Information des parents concernant un retard pubertaire simple?
- Réassurance +++
- simple retard au démarrage
- puberté normale après
Indications et modalités de l’hormonothérapie substitutive dans le retard pubertaire simple?
- Oestroprogestatifs chez la fille
- Testostérone chez le garçon
- A proposer si mauvaise tolérance psychologique: à évaluer +++
2 types d’avance pubertaire et définitions?
• Puberté précoce:
- Apparition de caractères sexuels II - Avant 8 ans (F) - Avant 10 ans (G)
• Puberté avancée:
- caractères sexuels II - 8-10ans (F) - 10-11ans (G) - !! non pathologique
2 types de puberté précoce?
- Centrale
- Périphérique
Principales étiologies des pubertés précoces centrales?
• Idiopathique (F+++)
- 80% chez les filles - 20% chez les garçons
• Tumorale (G +++):
- hamartome - astrocytome
• Autres: iatrogénique (agonistes LH-RH) / traumatique / infectieux
2 types de puberté précoce périphérique?
- Puberté précoce périphérique vraie (rare ++)
- Pseudo-puberté précoce (virilisation)
Etiologies des pubertés précoce vraies?
▪ Chez le garçon:
- testotoxicose
▪ Chez la fille:
- Sd de MacCune Albright
- tumeur ovarienne4 signes cliniques du Sd de MacCune Albright?
- dyplasie fibreuse des os
- kyste ovarien
- tâches cutanées couleur chamois
- hyperthyroïdie
2 étiologies de pseudo-puberté précoce?
- Hyperplasie congénitale des surrénales (bloc 21α-hydroxylase)
- Tumeur surrénalienne (corticosurrénalome)
Spécificités de l’examen conique d’une avance pubertaire?
• IDEM RETARD!
+
• HTA
- hyperandrogénie (origine surrénalienne ?)
• Examen cutané:
- tache café au lait ( neurofibromatose) - tâche cutanée de couleur chamois à bord effrangé (syndrome de Mc Cune Albright)
3 signes devant faire évoquer une pseudo-puberté précoce?
- Pilosité pubienne seule (sous contrôle SDHA) +++
- Accélération de la vitesses de croissance
- Avance de l’âge osseux (à la radio de main gauche)
Examens complémentaires de 1ere intention devant une avance pubertaire?
- RAdio main gauche
- Bilan hormonal
- Dosage des androgènes surrénaliens
Bilan hormonal dans une avance pubertaire et résultats?
• Dosage statique: FSH/LH + testostérone (G) ou oestradiol (F)
- FSH/LH et stéroïdes périphériques augmentés
• Dosage dynamique:
- test de stimulation à la GnRH +++ - Test positif (LH > FSH et LH > 5UI/L) = puberté précoce centrale - Test négatif (« plat ») = puberté précoce périphérique
Modalités et résultat des dosages des androgènes surénaliens?
• Dosage de:
- SDHA - δ4-androstènedione - 17-OH-progestérone
• Pseudo-puberté précoce (virilisation) si augmentés
Bilan complémentaire devant une pseudo-puberté précoce?
- Dosage de la 17-OH progestérone
- > bloc 21-hydroxylase?
- Echo +/- TDM des surrénales
- > pour tumeur surrénalienne
Bilan complémentaire devant une puberté précoce périphérique?
- Echographie pelvienne ou testiculaire: recherche kystes/tumeur
Bilan complémentaire devant une puberté précoce centrale?
- IRM hypophysaire systématique (même chez la fille !)
Traitement des avances pubertaires?
- formes retards des agonistes de la GnRH
- arrêté aux alentours de l’âge normal de la puberté
Différents types et définitions des pubertés dissociés?
- Prémature thélarche: développement mammaire isolé
- Prémature ménarche: métrorragies isolées
- Prémature pubarche (adrénarche): pilosité pubienne isolée
5 critères diagnostiques d’une puberté dissociée?
- Prémature isolée d’un caractère sexuel
- Pas d’accélération de la vistesse de croissance
- Age osseux normal (sésamoïde non ossifié)
- Bilan hormonal = normal (FSH/LH bas – test GnRH négatif)
- Echographie pelvienne: normale (pré-pubertaire)
PEC d’une puberté dissociée?
- Pas de traitement
- Mais surveillance indispensable car FdR de puberté précoce vraie
Etiologie à évoquer devant une avance pubertaire et des taches café au lait?
Neurofibromatose
Etiologie à évoquer devant une avance pubertaire et des taches cutanées de couleur chamois a bord effrangés?
Sd de Mc Cune Albright
Résultat normal d’un test hormonal? (avant puberté)
- FSH/LH bas
- Test GnRH négatif
