Rabdomiosarcoma*

Question 1

Una lesión en tejidos blandos una posibilidad es

Answer 1

Rabdomiosarcoma
–> más frecuente en pediátricos

Question 2

Tipos de Rabdomiosarcoma …

Answer 2

• Embrionario
• Alveolar
• Pleomórfico/Anaplásico
• Esclerosante

Question 3

Qué es el rabdiomiosarcoma anapásico?

Answer 3

Tumor maligno originado en las células precursoras del músculo esquelético en niños y adolescentes.

Question 4

Qué es el rabdiomiosarcoma anaplásico (en niños) pleomorfico (en adultos) ?

Answer 4

Tumor agresivo con tendencia a recurrencia local y a metástasis, especialmente en pulmones y ganglios linfáticos en adultos.

Question 5

¿Cuales son los rabdiomiosarcomas más frecuentes en niños?

Answer 5

1.- alveolar
2.- embrionario

Question 6

Qué es el rabdiomiosarcoma embrionario?
–> buen pronóstico
–> si dice ANAPLÁSICO = mal pronóstico

Answer 6

1.- células tumorales con núcleos atípicos, agrandados, hipercromáticos
2.- tumor maligno deriva de células musculares esqueléticas primitivas

Question 7

Qué es el rabdiomiosarcoma esporádico?

Answer 7

Casos de este tumor que ocurren sin una predisposición genética conocida o sin estar asociados a síndromes hereditarios.

Question 8

¿Cuales son las traslocaciónes para rabdiosarcoma alveolar?

Answer 8

2-13 –> mas frecuente y con peor pronostico
1- 13 –> da mejor pronóstico

Question 9

Comúnmente aparece en mucosas de órganos huecos o cavidades como:
Vejiga urinaria.
Tracto genital femenino (vagina o cérvix).
Tracto nasal.

Answer 9

Rabdomiosarcoma embrionario tipo botriodes
–> de buen pronóstico

Question 10

¿Qué síndromes se relaciona a rabdiomiosarcoma sindrómico?

Answer 10

1.- Costello
2.- NF1
3.- S8W
4.- Li Fraumeni
5.- Dicer

Question 11

Ee caracteriza por rasgos faciales distintivos (cara ancha, nariz y labios) , retraso en el desarrollo, anomalías cardíacas.
–> mutaciones en el gen HRAS

Answer 11

El síndrome de Costello

Question 12

Se debe a mutaciones en el gen DICER1 el cromosoma 14q32.
predispone a:
1.- Rabdomiosarcoma embrionario.
2.- Poliposis intestinal juvenil.
3.- Tumores gonadales (en testículos u ovarios).

Answer 12

El síndrome de DICER1

Question 13

Linea de cambrium es indicador de:

Answer 13

Rabdiomiosarcoma embrionario
–> con células en forma de renacuajo

Question 14

Qué es rabdiomiosarcoma ESCLEROSANTE/FUSOCELULAR ?

Answer 14

Niños y adolescentes
1.- aumento de volumen testicular pero mejor dicho paratesticular
2.- puede darse parameníngeo

Question 15

Que es el rabdiomiosarcoma alveolar?
–> adolescentes
–> cabeza., cuello, anal y perianal

Answer 15

1.- mas frecuente en extremidades
2.- traslaocaciones
t(2;13)(q36;q14)– 70-80%
t(1;13)(p36;q14)– 20-25%

Question 16

Que presenta rabdiomiosarcoma alveolar?

Answer 16

NECROSIS Y HEMORRAGIA

Question 17

RARO EN PEDIATRIA, GENERALMENTE SE TRATA DE UN RABDOMIOSARCOMA EMBRIONARIO CON ANAPLASIA.

Answer 17

RABDOMIOSARCOMA PLEOMORFICO
–> alteración en P53

Question 18

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL CON OTRAS NEOPLASIAS

Answer 18

1.- neuroblastoma
2.- sarcoma de Ewin
3.- neoplasias vasculares
4.- linfoma
5.- sarcoma granuloso

Question 19

Femenino de casi dos años meses con aumento de volumen en extremidad inferior derecha…

–>Rabdomiosarcoma alveolar

Answer 19

1.- mide 3 cm, bola dura, sin bordes definidos
2.- Dif: rabdomiosarcoma, linfoma. neuroblastoma
3.- ultrasonido = neoplasia maligna
4.- celulasas pequeñas, redondas y azules = rabdomiosarcoma alveolar

Question 20

Marcadores inmunohistoquímicos clave para rabdomiosarcoma alveolar:

Answer 20

1.- MyoD1
2.- Miogenina
3.- Desmina:
4.- Miosina muscular

Question 21

La alteración mas frecuenten es:

Answer 21

2-13

Question 22

Masculino de 1 año, tumor parietal derecho.

–> rabdomiosarcoma embrionario

Answer 22

1.- traumatismos, 5 cm, extra-axial o intra-axial (dentro o fuera del parénquima cerebral)
2.- Dif: astrocitoma pilocitico, osteóma osteoide, rabdomiosarcoma, rabdoide teratoide
3.- celulasas en renacuajo

Question 23

Masculino de 3 años, tumor en orbita de ojo derecho con edema palpebral.

–> linfoma linfoblástico estirpe B extra-ganglionar

Answer 23

1.- Dif: Retinoblastoma, rabdomiosarcoma
2.- es una lesión extra-ocular
3.- no hay lesiones en retina
4.- hacemos inmuno: miogenina, desmina,
5.- CD99 positivo, CD34 y CD20 + CD19, CD22 y Ki67.

Question 24

Marcadores inmunohistoquímicos clave para Linfoma Linfoblastico estirpe B-B:

Answer 24

5.- CD99 positivo, CD34 y CD20 + CD19, CD22 y Ki67.

Question 25

Trastorno genético caracterizado por un crecimiento anormal y una predisposición al desarrollo de tumores.

Answer 25

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)

Question 26

El síndrome de Beckwith-Wiedemann se asocia con alteraciones en la región:

Answer 26

11p15.5

Question 27

El síndrome de Beckwith-Wiedemann contiene genes implicados en el control del crecimiento, como:

Answer 27

IGF2: promotor del crecimiento.
H19: gen supresor del crecimiento.

Question 28

Características clínicas principales de Beckwith-Wiedemann ?

Answer 28

1.- Sobrecresimiento prenatal y postnatal:
2.- Macroglosia, Hemi-hipertrofia Onfalocele o hernia umbilical
3.- Visceromegalia
4.- Tumor de Wilms y hepatoblastoma.