Problemi Endocrinologici Flashcards

Question

Possibili esiti dell'ipertiroidismo

Answer 1

Craniostenosi Ritardo di crescita Iperattività ed alterazioni dello sviluppo

Answer 2

Regolazione della trasmissione dell'impulso nervoso e della contrazione muscolare Regolazione dell'attività enzimatica Regolazione della coagulazione Stabilità scheletrica

Answer 3

La metà del calcio è legato alle proteine plasmatiche, 80% albumina 20% globuline Il resto viaggia libero ed è metabolicamente attivo

Answer 4

Il passaggio transplacentare di calcio e fosforo è di circa 1: 1,4 cosicché il feto si viene a trovare in uno stato di relativa ipercalcemia La nascita però i livelli declinano rapidamente rimanendo bassi per i primi due 4 giorni e poi tornano a livelli normali dell'adulto in seconda settimana

Answer 5

Quando abbiamo valori sierici inferiore a 7 il calcio ionizzato inferiore a 4

Answer 6

Precoce ad insorgenza nei primi tre giorni di vita Tardiva ad insorgenza alla fine della prima settimana

Answer 7

Prematurità Diabete Asfissia Queste condizioni possono causare ipocalcemia transitoria

Answer 8

Può essere isolato oppure sindromico come nel caso della sindrome di di George

Answer 9

Sindrome causata da microdelezioni del cromosoma 22 Si caratterizza per ipoparatiroidismo aplasia timica difetti congeniti dei grandi vasi e altri tratti dismorfici

Answer 10

Ipercalcemia materna che posso premere la funzione paratiroidea del feto

Answer 11

``` Tremori irritabilità ma talora letargia Clonie e convulsioni Crisi di apnea e cianosi Stridore laringeo Aritmie da prolungamento del QT Difficoltà alimentari e vomito ```

Answer 12

Frequenza osservare valori di calcio inferiori ad 8 ma di norma privi di significato clinico

Answer 13

Dosaggio di calcemia totale e libero, fosforemia e magnesemia Dosaggio delle proteine totali Emogas analisi Glicemia

Answer 14

In caso di neonato sintomatico un quadro grave di confusione da aritmie si inizia la terapia con calcio gluconato al 10% alla dose di 2 millilitri Pro kg in 5-10 minuti Si procede poi se necessario ad infusione continua con 2,5 millilitri Pro chilo nelle 24 ore con monitoraggio elettrocardiografico È possibile la supplementazione però del calcio. Talora indicata anche la somministrazione della vitamina D e nelle forme secondarie ad ipomagnesemia si dà il magnesio

Answer 15

Nel corso della gravidanza l'apporto di glucosio al neonato dipende esclusivamente dalla placenta per cui la glicemia fetale rispecchia quella materna ed allo stesso modo non sono attivi gli enzimi della gluconeogenesi Alla nascita col clampaggio del cordone si riduce l'apporto di glucosio al neonato e la glicemia cala con un nadir e si può avere in seconda o terza giornata. In seguito con l'alimentazione e l'attivazione degli enzimi della gluconeogenesi in 3 giorni circa la glicemia del neonato arriva a 70

Answer 16

È un evento frequente nei neonati con maggior impatto però nei neonati LGA ed SGA

Answer 17

La metodica più affidabile per valutare la glicemia del neonato è il dosaggio di glucosio su plasma che prevede l'uso di provette contenenti sostanze inibenti l'attività metabolica delle emazie che consuma ossigeno I glucometri richiedono poco sangue ma sfruttano il sangue intero per cui spesso la glicemia rilevata è inferiore al dieci 15% di quella determinata su plasma. Va inoltre saputo che glucometri per valori sotto 40-45 tendono a sovrastimare il valore di glicemia del 15%

Answer 18

Si tratta nella gran parte dei casi di glicemie che non presentano aumento dei corpi chetonici. Sono infatti ipoglicemie iperinsulinemiche comunemente dipendenti dal fatto che nel neonato continua la sintesi di insulina come nel feto laddove garantiva Grazie all'apporto Maderno d-glucosio valori di glicemia tra 60 e 80

Answer 19

Nelle prime due ore la glicemia tocca il nadir con valori minimi intorno a 25 Tra le 3 e le 47 ore si attesta intorno a valori minimi di 36 Tra le 48 e le 72 ore i valori minimi sono intorno a 45 da ricordare che tali limiti corrispondono al quinto percentile

Answer 20

Neonati di basso peso: prematuri ed SGA in particolare Neonati con madre a rischio: diabete mellito e farmaci ipoglicemizzanti come propanololo e terbutalina Patologia neonatale i neonati di peso ed età adeguati: sepsi, asfissia, ipotermia, distress respiratorio, malattia emolitica del neonato, ematocrito sopra al 70% Malattie congenite: Beckwith, difetti di linea mediana. Malattie del metabolismo di aminoacidi carboidrati grassi. Malattie endocrinologiche: deficit di gh, ipotiroidismo, resistenza ACTH, insufficienza surrenalica, ipoplasia nervo ottico

Answer 21

Perché nel caso dell'ultima categoria l'ipoglicemia è permanente persistente è difficile da trattare. in tale categoria entro due ore dalla nascita va fatto un controllo della glicemia con valore auspicabili di almeno 52

Answer 22

``` Apnea Ipotonia Irritabilità Letargia o convulsioni Difficoltà di alimentazione ```

Answer 23

Movimenti rapidi ed eccessivi di 1 + arti non provocati ed in genere piuttosto ampi

Answer 24

Nei neonati arrischio va garantito un monitoraggio della glicemia per almeno 24 o 48 ore Sì due ore dopo la nascita al GT X la glicemia pre prandiale è pari o superiore a 45 si può fare un monitoraggio ogni sei ore Se invece la glicemia Preprandiale È inferiore a 45 è necessario un monitoraggio Più stretto della glicemia valutandolo in modo particolare ogni ora dopo il pasto Se questa dopo il pasto continua ad essere inferiore a 46 si deve fare il dosaggio plasmatico Se al dosaggio plasmatico è inferiore a 36 è necessario procedere all’infusione di glucosata Sì invece è superiore a 36 si continua l’allattamento favorendolo almeno ogni due ore e si monitorata la glicemia dopo ogni poppata

Answer 25

Se alla nascita nelle prime ore di vita nel neonato a rischio la glicemia inferiore a 25 sarà necessario promuovere ove possibile l'allattamento materno. Parallelamente va monitorato attentamente il benessere del neonato e va fatto nuovo controllo della glicemia un'ora dopo il pasto Se la glicemia dopo il pasto si mantiene tra 25 e 45 si prosegue l'allattamento al seno almeno ogni 2-3 ore e si continua il monitoraggio Se la glicemia rimane inferiore a 25 anche se il neonato è asintomatico questa deve essere trattato

Answer 26

Deve essere sempre trattato

Answer 27

Bolo iniziale di 200 mg Pro kg d-glucosio corrispondente a 2 millilitri pro kilo di glucosata. In aggiunta o in alternativa si fa una infusione gli 80 100 millilitri Pro kg die di glucosata corrispondente a 5/8 MG Pro kg minuto di glucosio

Answer 28

100 200 microgrammi Pro kg di glucagone intramuscolo | Scarsa efficacia nelle SGA e iugr a causa della scarsità delle riserve di glicogeno

Answer 29

Sepsi prematurità e iugr. Di norma l'ipoglicemia dura massimo 2 giorni

Answer 30

Iperinsulinismo transitorio o permanente | Seguono ipopituitarismo congenito e difetti di ossidazione degli acidi grassi

Answer 31

Ipoglicemia persistente Ipoglicemia che richiede un rate di glucosio superiori a 10 mg Pro kg minuto Storia familiare di Reye sids ritardo psicomotorio Presenza di tratti dismorfici come difetti di linea mediana e micropene

Answer 32

Nel corso dell' episodio sarà necessario richiedere Dosaggio di insulina GH ACTH c peptide glucagone TSH t4 non necessariamente nel corso dell'episodio Dosaggi metabolici d-glucosio aminoacidi carnitina acido lattico corpi chetonici Sulle urine si devono dosare glucosio acidi organici aminoacidi e sostanze riducenti

Answer 33

Il sangue materno previene gli eventi ipoglicemici inoltre il colostro favorisce l'inizio è il mantenimento della cascata degli ormoni controregolatori mentre il latte in formula ne inibisce la secrezione Il contatto skin-to-skin previene l'ipotermia che nel neonato facilmente esita in ipoglicemia

Answer 34

Il sesso genetico viene stabilito alla nascita In seguito alcuni geni in particolar modo SRY che codifica per il fattore di determinazione del testicolo il sesso gonadico viene determinato entro la settima settimana di gestazione. In particolare il testicolo secerne l'ormone mulleriano inibente che nel maschio porta l'involuzione di dotti di Muller che invece nelle femmine daranno origine a utero e tube di Falloppio. Parallelamente le cellule di leydig secernono testosterone che promuove la formazione dei dotti wolffiani da cui derivano vasi deferenti vescicole seminali ed epididimo Nel maschio la secrezione di testosterone viene indotta dalla gonadotropina corionica che ha funzione simile al LH

Answer 35

Soggetti 46 xx senza strutture wolffiane e strutture mulleriane normalmente sviluppate L'anomalia sta nella presenza di genitali femminili virilizzanti Dipende sostanzialmente nella gran parte dei casi dalla sindrome adrenogenitale. Nella femmina si osserva un quadro variabile da lieve ipertrofia clitoridea fino alla fusione delle grandi labbra con clitoride ingrandito Nei casi gravi si hanno ovviamente gli squilibri idroelettrolitici

Answer 36

Ecografia renale e pelvica che escludono malformazioni dell'apparato urinario e consentono di osservare aumento di dimensioni della ghiandola surrenalica Dosaggio del 17 idrossiprogesterone

Answer 37

Dopo le 24 ore di vita perché nelle prime ore di vita e valori possono essere elevati; i livelli di 17 idrossi progesterone si innalzano anche nel neonato compromesso

Answer 38

Sia normalmente tra la quinta e la quattordicesima giornata

Answer 39

Soluzione salina supplementata con glucosio. Una volta che il neonato si è stabilizzato vanno addizionati al latte 3 mg al giorno di cloruro di sodio divisi in quattro somministrazioni. Il futuro cortisone acetato alla dose massima di 0,2 mg al giorno si può usare come terapia sostitutiva dei mineralcorticoidi

Answer 40

Deficit di 11 beta idrossilasi

Answer 41

Rialzo di 11 desossi cortisolo desossicorticosterone e dei loro metaboliti. soprattutto l'aumento dei livelli di desossicortisone correla col possibile sviluppo di ipertensione

Answer 42

Maschio con cariotipo 46 XY senza segni di virilizzazione. Dipende dal fatto che testicoli ben differenziati non riescono a produrre androgeni oppure vi sia una mancata risposta agli stessi. Quindi può dipendere dall'assunzione di farmaci da parte della madre come fenitoina finasteride e spironolattone oppure da disordini ereditari un deficit di sintesi o del metabolismo del testosterone, resistenza parziale o completa al testosterone

Answer 43

Condizione caratterizzata da avere gonadi diverse oppure nella stessa gonade la presenza contemporanea di tessuto testicolare ed ovarico Comune ambiguità dei genitali Nella metà dei casi il cariotipo è xx nel 10% XY nella restante percentuale di casi si hanno mosaicismi

Answer 44

Difficile la diagnosi neonatale. Il sospetto può nascere per micropene e testicoli può sviluppati

Answer 45

Associata a cariotipo x0 O XY Sia fenotipo variabile quadri che ricordano Turner fino ad un fenotipo con uretra peniena La caratteristica di queste forme e la presenza di gonadi disgenetiche con alto rischio di gonadoblastoma e quindi necessità di asportazione delle stesse

Answer 46

Si tratta di soggetti fenotipicamente donne con cariotipo variabilmente XX o XY con gonndi rudimentali bilaterali La diagnosi si pone in adolescenza

Answer 47

Tipici linfedema delle mani e del collo con abbondanti pliche cutanee sul collo Comune basso peso e lunghezza ridotta Possibili altre anomalie come la coartazione aortica