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neonatologia > Problemi Endocrinologici > Flashcards

Problemi Endocrinologici Flashcards

1
Q

A cosa può associarsi l’ipopituitarismo in epoca neonatale

A

Difetti della linea mediana a carico del sistema nervoso centrale come nel caso della displasia setto ottica e della oloprosencefalia zia a carico di altri distretti come la palatoschisi

Possibile l’associazione anche con anomalie cromosomiche

Traumi associati alla nascita possono dare ipopituitarismo

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2
Q

Mutazioni associate ad ipopituitarismo

A

Pit1
Prop 1
HesX1

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3
Q

Caratteristiche generali della displasia setto ottica

A

Definita anche come sindrome di de morsier.
Si caratterizza per agenesia del setto pellucido con eventuale agenesia di nervi ottici ipofisi e ipotalamo
Esistono forme correlate alla mutazione del gene Hes sx1 e si ipotizza allo stesso modo che l’utilizzo di alcune sostanze in gravidanza come l’acido valproico possa favorirne lo sviluppo

Ne esistono due varianti
In un primo tipo abbiamo un setto pellucido del tutto assente con sostanza bianca ipoplasica ma corteccia risparmiata
Una seconda tipologia peggiore caratterizzato dalla presenza di residui del setto pellucido con coinvolgimento corticale

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4
Q

Come si presenta clinicamente l’ipopituitarismo

A

Nel maschio abbiamo micropene quindi lunghezza del pene sotto 2,5 cm nella etnia caucasica due in quello asiatica

Ipoglicemia imputabile a deficit di gh ma anche a quello di ACTH. In caso di contemporanea presenza di deficit di ACTH avremo anche iponatremia. Il deficit di cortisolo può causare anche ittero a bilirubina diretta prolungato

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5
Q

Cosa può dare la carenza di cortisolo nel neonato

A

Iponatremia

Ittero bilirubina diretta prolungato

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6
Q

Manifestazioni che lasciano sospettare ipopituitarismo nel neonato

A 
Ipoglicemia
Micropene
Ittero bilirubina diretta prolungato
Difficoltà nell'alimentazione
Difetti associati in particolare labiopalatoschisi
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7
Q

Diagnosi e terapia di ipopituitarismo

A

Necessario dosaggio basale e dopo test dà stimolo. Si usa il glucagone per i deficit di gh e ACTH
Terapia sostitutiva

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8
Q

Come si può presentare chimicamente il diabete insipido Centrale nel neonato

A

Poliuria con urine molto diluite
Ipernatriemia con iperosmolarità
aumento dei valori di acido urico a causa della disidratazione

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9
Q

Cause di diabete insipido Centrale nel neonato

A

Genetico con trasmissione autosomica dominante autosomica recessiva o x-linked

Presenza nel contesto di quadri sindromici comunemente secondari a coinvolgimento della linea mediana

Esistono anche forme secondaria processi infettivi ipossici emorragia trauma

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10
Q

Diagnosi e terapia del diabete insipido centrale

A

La diagnosi si basa sul riscontro di impossibilità di concentrare le urine nonostante l’aumento dell’ osmolarità plasmatica e la risposta alla somministrazione di desmopressina

La terapia e sostitutiva basata sulla somministrazione di desmopressina per via nasale o orale

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11
Q

Epidemiologia della disfunzione tiroidea nel neonato

A

Un neonato su 3000 nati vivi

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12
Q

Funzionalità tiroidea del feto

A

Nel primo trimestre di gravidanza il feto dipende completamente dal passaggio transplacentare degli ormoni tiroidei

La sintesi di ormoni tiroidei inizia solamente alla dodicesima settimana

La completa maturazione dell’ asse ipotalamo ipofisi tiroide sia solamente alla trentesima settimana di gestazione

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13
Q

Funzione tiroidea alla nascita

A

Poco prima della nascita nei primi giorni di vita si ha picco di TSH a cui corrisponde un picco di t4 e T3 che raggiunge l’apice a 36 48 ore o riduzione però progressiva della concentrazione degli ormoni tiroidei alla quarta quinta settimana

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14
Q

Funzione tiroidea nel pretermine

A

Nel pretermine è più frequente osservare una condizione di ipotiroxinemia caratterizzata da livelli di TSH normali o ridotti con concentrazione di T4 inferiore al decimo percentile

Interessa la metà dei neonati tra le 24 e le 28 settimane e non dipende solo dal immaturità dell’ asse ipotalamo ipofisi tiroide ma anche da patologia associate e dall’uso di farmaci

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15
Q

Valori degli ormoni tiroidei nei primi giorni di vita

A

Sono sempre più alti del normale con TSH Massimo di 40 mU/l laddove a 4 settimane e’ Massimo 10

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16
Q

Esiti dell’ ipotiroidismo non trattato

A

Anomalie dello sviluppo somatico motorio intellettivo uditivo e del linguaggio

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17
Q

Cause di ipotiroidismo nel neonato

A

Nel 80% dei casi dipende da disgenesia della tiroide e quindi da agenesia ipoplasia ed ectopia

Solo nel 10% dei casi dipende da un difetto di sintesi è molto più raramente da patologie dell’ipotalamo o dell’ipofisi

L’ipotiroidismo Materno può associarsi a passaggio transplacentare degli anticorpi con ipotiroidismo transitorio del neonato

Altra possibile causa è l’esposizione del neonato assoluzione disinfettanti contenenti iodio

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18
Q

Esordio neonatale dell’ipotiroidismo

A

Ittero
Ritardata emissione di meconio
Torpore ipotonia difetto di suzione
Ernia ombelicale con addome disteso

Assenza del nucleo distale del femore Fontanelle abnormemente ampie. Togli condizioni identificano immaturità ossea

Macroglossia
Mixedema

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19
Q

Dosi iniziali di l-tiroxina

A

10/15 microgrammi prokilo die in singola dose

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20
Q

Follow up del neonato ipotiroideo

A

Visite ambulatoriali dosaggi ormonali vanno fatti ogni 2/4 settimane nel primo anno di vita Ed in seguito con regolarità nei periodi successivi

Questo perché nonostante la terapia sostitutiva sono comunque possibili minimi deficit neurocognitivi con alterazioni dei componenti visto spaziali e deficit di attenzione e memoria

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21
Q

Epidemiologia dell’ipertiroidismo nel neonato

A

Evento raro ma potenzialmente fatale

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22
Q

Causa di ipertiroidismo nel neonato

A

Dipende da passaggio transplacentare degli ormoni materni diretti contro il recettore del TSH. È un fenomeno transitorio ma può comunque persistere per mesi fino a che non si normalizza il titolo anticorpale

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23
Q

Manifestazioni neonatali di ipertiroidismo

A

Irritabilità e tremori che sono le manifestazioni predominanti

Tachicardia e aritmia
Gozzo
Perdita di peso
Ittero
Accelerato sviluppo osseo con microcefalia e craniostenosi

Raro sguardo fisso e retrazione palpebrale

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24
Q

Terapia dell’ipetiroidismo neonatale

A

Propiltiouracile o carbimazolo per OS.

In caso di crisi tireotossica si aggiunge propranololo ed in alternativa o aggiunta soluzione di lugol

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25
Q

Possibili esiti dell’ipertiroidismo

A

Craniostenosi
Ritardo di crescita
Iperattività ed alterazioni dello sviluppo

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26
Q

Funzioni del calcio

A

Regolazione della trasmissione dell’impulso nervoso e della contrazione muscolare

Regolazione dell’attività enzimatica

Regolazione della coagulazione

Stabilità scheletrica

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27
Q

In quali forme è possibile trovare il calcio circolante

A

La metà del calcio è legato alle proteine plasmatiche, 80% albumina 20% globuline

Il resto viaggia libero ed è metabolicamente attivo

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28
Q

Passaggio transplacentare del calcio e del fosforo

A

Il passaggio transplacentare di calcio e fosforo è di circa 1: 1,4 cosicché il feto si viene a trovare in uno stato di relativa ipercalcemia

La nascita però i livelli declinano rapidamente rimanendo bassi per i primi due 4 giorni e poi tornano a livelli normali dell’adulto in seconda settimana

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29
Q

Quando si parla di ipocalcemia nel neonato

A

Quando abbiamo valori sierici inferiore a 7 il calcio ionizzato inferiore a 4

30
Q

Tipi di ipocalcemia del neonato

A

Precoce ad insorgenza nei primi tre giorni di vita

Tardiva ad insorgenza alla fine della prima settimana

31
Q

Cause di ipoparatiroidismo transitorio nel neonato

A

Prematurità
Diabete
Asfissia

Queste condizioni possono causare ipocalcemia transitoria

32
Q

Cause di ipoparatiroidismo permanente nel neonato

A

Può essere isolato oppure sindromico come nel caso della sindrome di di George

33
Q

Caratteristiche causa della sindrome di di George

A

Sindrome causata da microdelezioni del cromosoma 22

Si caratterizza per ipoparatiroidismo aplasia timica difetti congeniti dei grandi vasi e altri tratti dismorfici

34
Q

Cause materne di ipocalcemia neonatale

A

Ipercalcemia materna che posso premere la funzione paratiroidea del feto

35
Q

Clinica dell’ipocalcemia

A 
Tremori irritabilità ma talora letargia
Clonie e convulsioni
Crisi di apnea e cianosi
Stridore laringeo
Aritmie da prolungamento del QT
Difficoltà alimentari e vomito
36
Q

Celcemia di un neonato di peso molto basso alla nascita

A

Frequenza osservare valori di calcio inferiori ad 8 ma di norma privi di significato clinico

37
Q

Quali esami fare in caso di sospetta ipocalcemia

A

Dosaggio di calcemia totale e libero, fosforemia e magnesemia

Dosaggio delle proteine totali

Emogas analisi
Glicemia

38
Q

Terapia dell’ ipocalcemia neonatale

A

In caso di neonato sintomatico un quadro grave di confusione da aritmie si inizia la terapia con calcio gluconato al 10% alla dose di 2 millilitri Pro kg in 5-10 minuti

Si procede poi se necessario ad infusione continua con 2,5 millilitri Pro chilo nelle 24 ore con monitoraggio elettrocardiografico

È possibile la supplementazione però del calcio. Talora indicata anche la somministrazione della vitamina D e nelle forme secondarie ad ipomagnesemia si dà il magnesio

39
Q

Fisiologia del metabolismo glucidico nella vita fetale ed alla nascita

A

Nel corso della gravidanza l’apporto di glucosio al neonato dipende esclusivamente dalla placenta per cui la glicemia fetale rispecchia quella materna ed allo stesso modo non sono attivi gli enzimi della gluconeogenesi

Alla nascita col clampaggio del cordone si riduce l’apporto di glucosio al neonato e la glicemia cala con un nadir e si può avere in seconda o terza giornata. In seguito con l’alimentazione e l’attivazione degli enzimi della gluconeogenesi in 3 giorni circa la glicemia del neonato arriva a 70

40
Q

Epidemiologia dell’ipoglicemia in epoca neonatale

A

È un evento frequente nei neonati con maggior impatto però nei neonati LGA ed SGA

41
Q

Metodiche per la registrazione della glicemia nel neonato e loro limiti

A

La metodica più affidabile per valutare la glicemia del neonato è il dosaggio di glucosio su plasma che prevede l’uso di provette contenenti sostanze inibenti l’attività metabolica delle emazie che consuma ossigeno

I glucometri richiedono poco sangue ma sfruttano il sangue intero per cui spesso la glicemia rilevata è inferiore al dieci 15% di quella determinata su plasma. Va inoltre saputo che glucometri per valori sotto 40-45 tendono a sovrastimare il valore di glicemia del 15%

42
Q

Fisiologia della gran parte delle ipoglicemia nel neonato a termine

A

Si tratta nella gran parte dei casi di glicemie che non presentano aumento dei corpi chetonici. Sono infatti ipoglicemie iperinsulinemiche comunemente dipendenti dal fatto che nel neonato continua la sintesi di insulina come nel feto laddove garantiva Grazie all’apporto Maderno d-glucosio valori di glicemia tra 60 e 80

43
Q

Glicemia nel neonato sano a termine nelle prime ore

A

Nelle prime due ore la glicemia tocca il nadir con valori minimi intorno a 25

Tra le 3 e le 47 ore si attesta intorno a valori minimi di 36

Tra le 48 e le 72 ore i valori minimi sono intorno a 45

da ricordare che tali limiti corrispondono al quinto percentile

44
Q

Categorie di neonati a rischio di ipoglicemia

A

Neonati di basso peso: prematuri ed SGA in particolare

Neonati con madre a rischio: diabete mellito e farmaci ipoglicemizzanti come propanololo e terbutalina

Patologia neonatale i neonati di peso ed età adeguati: sepsi, asfissia, ipotermia, distress respiratorio, malattia emolitica del neonato, ematocrito sopra al 70%

Malattie congenite: Beckwith, difetti di linea mediana. Malattie del metabolismo di aminoacidi carboidrati grassi. Malattie endocrinologiche: deficit di gh, ipotiroidismo, resistenza ACTH, insufficienza surrenalica, ipoplasia nervo ottico

45
Q

Perché è importante la distinzione eziopatogenetica delle cause di ipoglicemia

A

Perché nel caso dell’ultima categoria l’ipoglicemia è permanente persistente è difficile da trattare. in tale categoria entro due ore dalla nascita va fatto un controllo della glicemia con valore auspicabili di almeno 52

46
Q

Manifestazioni cliniche dell’ipoglicemia

A 
Apnea
Ipotonia
Irritabilità
Letargia o convulsioni
Difficoltà di alimentazione
47
Q

Caratteristiche del l’irritabilità

A

Movimenti rapidi ed eccessivi di 1 + arti non provocati ed in genere piuttosto ampi

48
Q

Gestione iniziale dell’ipoglicemia

A

Nei neonati arrischio va garantito un monitoraggio della glicemia per almeno 24 o 48 ore
Sì due ore dopo la nascita al GT X la glicemia pre prandiale è pari o superiore a 45 si può fare un monitoraggio ogni sei ore
Se invece la glicemia Preprandiale È inferiore a 45 è necessario un monitoraggio Più stretto della glicemia valutandolo in modo particolare ogni ora dopo il pasto
Se questa dopo il pasto continua ad essere inferiore a 46 si deve fare il dosaggio plasmatico
Se al dosaggio plasmatico è inferiore a 36 è necessario procedere all’infusione di glucosata
Sì invece è superiore a 36 si continua l’allattamento favorendolo almeno ogni due ore e si monitorata la glicemia dopo ogni poppata

49
Q

Gestione terapeutica della ipoglicemia asintomatica

A

Se alla nascita nelle prime ore di vita nel neonato a rischio la glicemia inferiore a 25 sarà necessario promuovere ove possibile l’allattamento materno. Parallelamente va monitorato attentamente il benessere del neonato e va fatto nuovo controllo della glicemia un’ora dopo il pasto

Se la glicemia dopo il pasto si mantiene tra 25 e 45 si prosegue l’allattamento al seno almeno ogni 2-3 ore e si continua il monitoraggio

Se la glicemia rimane inferiore a 25 anche se il neonato è asintomatico questa deve essere trattato

50
Q

Gestione della ipoglicemia nel neonato sintomatico

A

Deve essere sempre trattato

51
Q

Terapia dell’ipoglicemia

A

Bolo iniziale di 200 mg Pro kg d-glucosio corrispondente a 2 millilitri pro kilo di glucosata.

In aggiunta o in alternativa si fa una infusione gli 80 100 millilitri Pro kg die di glucosata corrispondente a 5/8 MG Pro kg minuto di glucosio

52
Q

Terapia di emergenza dell’ipoglicemia

A

100 200 microgrammi Pro kg di glucagone intramuscolo

Scarsa efficacia nelle SGA e iugr a causa della scarsità delle riserve di glicogeno

53
Q

Prima causa di ipoglicemia e sua durata

A

Sepsi prematurità e iugr. Di norma l’ipoglicemia dura massimo 2 giorni

54
Q

Principali cause di ipoglicemia persistente

A

Iperinsulinismo transitorio o permanente

Seguono ipopituitarismo congenito e difetti di ossidazione degli acidi grassi

55
Q

Quando sospettare una causa metabolico endocrina di ipoglicemia

A

Ipoglicemia persistente
Ipoglicemia che richiede un rate di glucosio superiori a 10 mg Pro kg minuto
Storia familiare di Reye sids ritardo psicomotorio

Presenza di tratti dismorfici come difetti di linea mediana e micropene

56
Q

Quali esami richiedere e quando nel sospetto di ipoglicemia di natura endocrino metabolica

A

Nel corso dell’ episodio sarà necessario richiedere

Dosaggio di insulina GH ACTH c peptide glucagone TSH t4 non necessariamente nel corso dell’episodio

Dosaggi metabolici d-glucosio aminoacidi carnitina acido lattico corpi chetonici

Sulle urine si devono dosare glucosio acidi organici aminoacidi e sostanze riducenti

57
Q

Ruolo dell’allattamento al seno e del contatto skin-to-skin nel l’ipoglicemia

A

Il sangue materno previene gli eventi ipoglicemici inoltre il colostro favorisce l’inizio è il mantenimento della cascata degli ormoni controregolatori mentre il latte in formula ne inibisce la secrezione

Il contatto skin-to-skin previene l’ipotermia che nel neonato facilmente esita in ipoglicemia

58
Q

Fisiologia della determinazione del sesso genetico è fenotipico

A

Il sesso genetico viene stabilito alla nascita
In seguito alcuni geni in particolar modo SRY che codifica per il fattore di determinazione del testicolo il sesso gonadico viene determinato entro la settima settimana di gestazione.

In particolare il testicolo secerne l’ormone mulleriano inibente che nel maschio porta l’involuzione di dotti di Muller che invece nelle femmine daranno origine a utero e tube di Falloppio. Parallelamente le cellule di leydig secernono testosterone che promuove la formazione dei dotti wolffiani da cui derivano vasi deferenti vescicole seminali ed epididimo

Nel maschio la secrezione di testosterone viene indotta dalla gonadotropina corionica che ha funzione simile al LH

59
Q

Cos’è lo pseudoermafroditismo femminile

A

Soggetti 46 xx senza strutture wolffiane e strutture mulleriane normalmente sviluppate

L’anomalia sta nella presenza di genitali femminili virilizzanti

Dipende sostanzialmente nella gran parte dei casi dalla sindrome adrenogenitale. Nella femmina si osserva un quadro variabile da lieve ipertrofia clitoridea fino alla fusione delle grandi labbra con clitoride ingrandito
Nei casi gravi si hanno ovviamente gli squilibri idroelettrolitici

60
Q

Esami di laboratorio e strumentali da mettere in atto nel sospetto di sindrome adrenogenitale

A

Ecografia renale e pelvica che escludono malformazioni dell’apparato urinario e consentono di osservare aumento di dimensioni della ghiandola surrenalica

Dosaggio del 17 idrossiprogesterone

61
Q

Quando andrebbe dosato il 17 grossi progesterone

A

Dopo le 24 ore di vita perché nelle prime ore di vita e valori possono essere elevati; i livelli di 17 idrossi progesterone si innalzano anche nel neonato compromesso

62
Q

Quando si ha in genere la crisi da perdita di sali

A

Sia normalmente tra la quinta e la quattordicesima giornata

63
Q

La crisi da perdita di sali si ha solamente nei neonati con virilizzazione?

A

No

64
Q

Gestione della crisi da perdita di sali

A

Soluzione salina supplementata con glucosio. Una volta che il neonato si è stabilizzato vanno addizionati al latte 3 mg al giorno di cloruro di sodio divisi in quattro somministrazioni.
Il futuro cortisone acetato alla dose massima di 0,2 mg al giorno si può usare come terapia sostitutiva dei mineralcorticoidi

65
Q

Seconda causa più comune di sindrome adrenogenitale

A

Deficit di 11 beta idrossilasi

66
Q

Cosa causa il deficit di 11 beta idrossilasi

A

Rialzo di 11 desossi cortisolo desossicorticosterone e dei loro metaboliti.
soprattutto l’aumento dei livelli di desossicortisone correla col possibile sviluppo di ipertensione

67
Q

Pseudoermafroditismo maschile

A

Maschio con cariotipo 46 XY senza segni di virilizzazione.
Dipende dal fatto che testicoli ben differenziati non riescono a produrre androgeni oppure vi sia una mancata risposta agli stessi.
Quindi può dipendere dall’assunzione di farmaci da parte della madre come fenitoina finasteride e spironolattone oppure da disordini ereditari un deficit di sintesi o del metabolismo del testosterone, resistenza parziale o completa al testosterone

68
Q

Ermafroditismo vero

A

Condizione caratterizzata da avere gonadi diverse oppure nella stessa gonade la presenza contemporanea di tessuto testicolare ed ovarico

Comune ambiguità dei genitali

Nella metà dei casi il cariotipo è xx nel 10% XY nella restante percentuale di casi si hanno mosaicismi

69
Q

Sospetto neonatale di klinefelter

A

Difficile la diagnosi neonatale. Il sospetto può nascere per micropene e testicoli può sviluppati

70
Q

Disgenesia gonadica mista

A

Associata a cariotipo x0 O XY
Sia fenotipo variabile quadri che ricordano Turner fino ad un fenotipo con uretra peniena

La caratteristica di queste forme e la presenza di gonadi disgenetiche con alto rischio di gonadoblastoma e quindi necessità di asportazione delle stesse

71
Q

Disgenesia gonadica pura

A

Si tratta di soggetti fenotipicamente donne con cariotipo variabilmente XX o XY con gonndi rudimentali bilaterali
La diagnosi si pone in adolescenza

72
Q

Diagnosi neonatale di Turner

A

Tipici linfedema delle mani e del collo con abbondanti pliche cutanee sul collo

Comune basso peso e lunghezza ridotta

Possibili altre anomalie come la coartazione aortica

neonatologia (17 decks)

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