Patologia Neurologica Neonatale Flashcards
1
Q
In quale periodo della gravidanza si osserva la massima evoluzione del sistema nervoso centrale
A
Terzo trimestre
2
Q
Come si modifica il peso dell’encefalo nel corso del terzo trimestre e quale struttura si sviluppa prevalentemente in tale fase
A
L’incremento ponderale dell’encefalo in tale fase è del 90% del suo peso iniziale. Lo sviluppo riguarda prevalentemente la superficie corticale
3
Q
Da cosa dipende nei neonati di bassa età gestazionale l’esito neurologico
A
Non esclusivamente da una lesione del sistema nervoso centrale è macroscopicamente dimostrabile. in linea di massima più bassa e l’età gestazionale più elevato il rischio che l’encefalo non maturi in maniera adeguata
4
Q
Tre fasi di evoluzione dell’encefalo
A
Proliferazione e migrazione neuronale fino alle settimane 20 24
proliferazione delle cellule gliali e programmazione della morte cellulare
formazione delle sinapsi durante l’ultimo trimestre di gravidanza
5
Q
Quando finisce la maturazione dell’encefalo
A
La maturazione dell’encefalo continua nella vita postnatale il processo di mielinizzazione si completa solamente intorno ai 2 anni di vita
6
Q
Forma più comune di emorragia intracranica nel neonato
A
Emorragia della matrice germinativa ed intraventricolare
7
Q
A cosa correre il rischio di emorragia intraventricolare
A
Il rischio dipende dall’età gestazionali. Nei neonati di peso veramente molto basso, quindi pesano meno di un chilo e mezzo, il rischio arriva anche al 30%
8
Q
Cos’è la matrice germinativa
A
Struttura ben rappresentata nella vita fetale nelle zone subependimali ma molto vulnerabile perché è molto vascolarizzata ed è povera di elementi mesenchimali e gliali
9
Q
Quando involve la matrice germinativa
A
La matrice germinativa raggiunge il massimo volume a 23 settimane in seguito involve
10
Q
Quali sono le funzioni della matrice germinativa
A
In essa avviene la proliferazione dei neuroni corticali e di cellule che daranno origine ad astrociti e oligodendrociti
11
Q
Cosa possono causare anche i minimi sanguinamenti nella matrice germinativa
A
Sono una minaccia alla migrazione neuronale e alla proliferazione di neuroni gabaergici
12
Q
Quali sono le più gravi complicanze dell’ emorragia intraventricolare
A
Infarti venosi ed idrocefalo post emorragico
13
Q
Caratteristiche degli infarti secondari ad emorragia intraventricolare
A
Sono in genere infarti venosi per definizione unilaterali è più spesso collocati nel parenchima cerebrale fronto parietale
14
Q
Classificazione di papile
A
Grado 1 sanguinamento limitato all’area subependimale
Grado 2 sanguinamento confinato al ventricolo senza dilatazione
Grado 3 emorragia con segni di dilatazione ventricolare
Grado 4 emorragia che coinvolge l’area parenchimale periventricolare
15
Q
L’importanza della classificazione di papille
A
Il grado 3 e 4 sono i gradi correlati ad un outcome neurologico sfavorevole
Ti ringrazio e due i dati sono contrastanti
16
Q
Complicanza più temuta delle emorragia intraventricolare
A
Idrocefalo post emorragico che si verifica Fino alla metà dei casi e che può richiedere l’approccio neurochirurgico
17
Q
Epidemiologia delle emorragia cerebellare
A
Spesso descritta postmortem i neonati pretermine. L’incidenza di tale fenomeno risente significativamente dell’indagine strumentale utilizzata. infatti l’ecografia viene condotta attraverso la fontanella anteriore e difficilmente riesci a rilevare l’emorragia cerebellare. Quindi una strategia possibile sarebbe quella di condurre l’ecografia attraverso la fontanella posteriore. La risonanza magnetica è molto più sensibile attende a rilevare lesioni anche piccole con scarso significato prognostico
18
Q
Da cosa dipende le emorragia cerebellare
A
Dipende dal fatto che matrice germinativa e riconoscibile anche a livello dello strato granulare esterno a livello del quale è particolarmente rappresentata tra le settimane 28 e 34
19
Q
Dove si collocano nella gran parte dei casi le emorragie cerebrali
A
A livello emisferico
20
Q
Esiti delle emorragie cerebellari
A
Frequenti deficit cognitivi comportamentali e del linguaggio
Particolarmente grave l’esito di emorragie del verme con esiti che rientrano nell’ambito dello spettro autistico
21
Q
Qual è la struttura più vulnerabile dell’encefalo in sviluppo
A
Sostanza bianca
22
Q
Caratteristiche della leucomalacia periventricolare
A
Patologia dipendente dal fatto sostanza bianca periventricolare presenta una vascolarizzazione di carattere terminale. Si presenta con una necrosi nella sostanza bianca sottocorticale e periventricolare di carattere simmetrico.
23
Q
Strategia per diagnosticare al meglio la leucomalacia periventricolare
A
Studi ecografici seriati fino al termine dell’età gestazionale
24
Q
Cosa sono le anomalie strutturali minori della sostanza bianca
A
Lesioni a carico della sostanza bianca frequentemente riscontrabili tramite risonanza magnetica
25
Quali sono le anomalie strutturali minori
Lesioni puntate che interessano le stesse aree della leucomalacia periventricolare e che verosimilmente rappresentano una forma minore della stessa dato che raramente si accompagnano agli esiti neuromotori della leucomalacia vera
DEHSI ovvero anomalie che si riscontrano nelle sequenze T2. Sono lesioni più diffuse di quelle puntate ma da vari studi pare che non corredino ad anomalia neurocomportamentali a distanza
26
Principali reperti prognostici a carico della sostanza bianca riscontrabili con la risonanza magnetica
Segni indiretti di perdita di sostanza come la ventricolomegalia, assottigliamento del corpo calloso ed aumento degli spazi extra cerebrali così come il ritardo di mielinizzazione correlano meglio dell'età gestazionale agli esiti a distanza
27
Principale esito della leucomalacia periventricolare
Deficit di carattere motorio. In verità da recenti studi pare che le anomalie della sostanza bianca possono anche correlare con anomalie cognitive
28
Cos'è l'asfissia
Compromissione degli scambi placentari o polmonari di gas che esita in ipossiemia ipercapnia e acidosi.
29
Epidemiologia della asfissia
Interessa fino a 4 neonati ogni 1000 nati vivi e del responsabile del 20% delle morti neonatali, della metà se si considerano anche i nati morti
30
Criteri per parlare di asfissia
Acidosi metabolica determinata con prelievo da cordone con valore di ph inferiore a 7 eccesso di basi superiore a -12 millimoli litro.
Apgar inferiore a 5 dopo il quinto minuto
31
Fisiopatologia delle encefalopatia ipossico ischemica
La riduzione del flusso cerebrale causa ridotto apporto di ossigeno e glucosio. L'ipossia determina inoltre riduzione della funzione cardiaca con ulteriore danno a carico dell'encefalo e quindi possibile sviluppo di encefalopatia ipossico-ischemica
32
Eventi che caratterizzano le encefalopatia ipossico ischemica
In una prima fase se attivazione del metabolismo anaerobio
In seguito dopo 6 o 24 ore si ha la ripresa del metabolismo ossidativo però con danno mitocondriale e morte cellulare
Per danni moderati o gravi si può avere una fase con edema citotossico morte cellulare estesa e conseguente deterioramento clinico
33
Strutture prevalentemente colpite dal encefalopatia ipossico ischemica
Sono colpiti prevalentemente i nuclei della base però vi può essere anche un coinvolgimento della sostanza bianca e della corteccia
34
Cosa considera lo score clinico di sarnat
```
Livello di coscienza
Pupille
Tono
Suzione
Convulsioni
```
35
Grado 1 di sarnat
Neonato ipereccitato, tono normale, debole suzione, pupille midriatiche, assenti convulsioni
36
Grado 2 di sarnat
Neonato letargico ed ipotonico. Suzione debole a tratti assente. Pupille miotiche e possibili convulsioni focali o multifocali
37
Grado 3 di Sarnat
Neonato in stato di stupor, con tono flaccido, assenza di tono, pille variabilmente miotiche o midriatiche.
Le convulsioni possono essere frequenti ed anche prolungate non possono completamente mancare quando è presente un tracciato isoelettrico.
Il neonato è praticamente in uno stato comatoso i richiede comunemente l'assistenza ventilatoria
38
Elettroencefalogramma nelle encefalopatia ipossico ischemica
Al grado 2 e 3 sono comuni anomalie elettroencefalografiche che possono essere classificate come
Lievi o assenti
Moderati con onde lente nel 64% dei casi
Gravi con pattern burst soppression, basso voltaggio tracciato isoelettrico nel 95% dei casi
39
Cos'è il pattern burst suppression
Pattern caratterizzato dall'alternanza di onde ad alto voltaggio con periodi di ipoattività encefalica
40
Altri organi di apparati colpiti dalla asfissia
Disfunzione renale con oliguria e aumento della creatinina almeno nel 40% dei casi
Cardiomiopatia ipossica con anomalie elettrocardiografiche ed ecocardio grafiche nel 25% dei casi
Complicanze polmonari con possibile di stress ed ipertensione polmonare persistente nel 25% dei casi
41
Esami da eseguire in prima istanza nel sospetto di encefalopatia ipossico ischemica
Elettroencefalogramma
Ecografia transfontanellare
Velocimetria doppler
42
Ruolo dell' ecografia cerebrale transfontanellare
Utile soprattutto per escludere altre condizioni che possono mimare l'encefalopatia ipossico-ischemica. Può rilevare edema citotossico a 24 ore di distanza ma comunque la sua sensibilità è inferiore alla risonanza magnetica
43
Ruolo della velocimetria doppler
Fondamentale nella definizione prognostica
In genere un aumento di velocità di fine diastole, che pare secondaria al danno a carico del sistema di autoregolazione del flusso ematico cerebrale, indica un danno significativo. Altro parametro da considerare è l'indice di resistenza che è la differenza tra velocità sistolica e diastolica diviso la velocità sistolica; in caso di danno significativo tende a ridursi
44
Valori preoccupanti di indice di resistenza
Quando l'indice di resistenza risulta inferiore a 0,55 tra le 24 e le 62 ore di vita la prognosi neurologica è avversa
45
Ruolo della risonanza magnetica nelle encefalopatia ipossico ischemica
Esame morfologico chiave.
Se la si vuole utilizzare a scopo prognostico si effettua dopo il settimo giorno. Se si vuole utilizzare la metodica DWI si può rilevare precocemente l'edema citotossico
46
Fattori prognostici negativi alla risonanza magnetica
Bassi valori di coefficiente di diffusione nei gangli della base nei primi 7 giorni
47
A cosa correla il danno a carico dei nuclei della base nelle encefalopatia ipossico ischemica
Disabilità motoria ed in particolare alterata mielinizzazione del Lembo posteriore della capsula interna un ostacolo alla deambulazione autonoma a 2 anni di vita
48
Coinvolgimento del tronco nelle encefalopatia ipossico ischemica
Unico fattore associato in maniera indipendente alla morte
49
Gestione del neonato asfittico
Neonato asfittico va ricoverato in tin
Sarà necessario monitorare i parametri vitali emogasanalitici, biochimici.
Va fatto una valutazione della funzione cardiaca
Anche nel neonato con respiro spontaneo ma con attività respiratoria efficaci ai fini che adeguato scambio gassoso o con episodi autonomicil'intubazione e la assistenza ventilatoria
Il valore medio di pressione arteriosa deve mantenersi sopra i 40 mm di mercurio
Dato l'elevato rischio di danno renale ed inappropriata secrezione di ormone antidiuretico è necessario il controllo della diuresi e spesso va ridotto l'apporto idrico in via precauzionale del 15 20%
50
Ruolo del fenobarbital nel neonato asfittico
Non va mai dato in profilassi ma solamente in caso di eventi convulsivi clinici o elettrici
51
Meccanismo di azione del ipotermia
L'ipotermia riduce l'insulto da radicali liberi, la permeabilità vascolare e l'edema nonché la produzione di citochine infiammatorie
52
Target di temperatura dell'ipotermia
33-34 gradi
53
In quali neonati e quando si può fare l'ipotermia
Deve essere intrapresa entro 6 ore dall' insulto ischemico e deve essere mantenuta per 72 ore almeno.
Devi avere almeno 36 settimane di vita
Il neonato deve avere meno di 6 ore di vita
Vanno rispettati i criteri di definizione di asfissia e vi devono essere i segni neurologici di encefalopatia ipossico ischemica in presenza di alterazioni all'elettroencefalogramma
54
Collaterali dell'ipotermia
```
Trombosi o emorragia
TromboCitopenia
Riduzione della funzione renale
Alterazioni elettrolitiche
Danno epatico
Ipoglicemia
Adiponecrosi in caso di ipotermia sistemica
```
55
Svezzamento dal ipotermia
Dopo 72 ore si fa un riscaldamento progressiva con mezzo grado l'ora perché si riscaldamento è troppo rapido si rischiano convulsioni vasodilatazione eccessiva e ipotensione
56
Definizione di convulsioni
Modifiche parossistiche delle funzioni neurologiche di carattere motorio, comportamentale o autonomico
57
Epidemiologia delle convulsioni nel neonato
Sono relativamente frequenti nel neonato perché vi è un relativo eccesso di sinapsi a funzione eccitatoria rispetto a quelle con funzione inibitoria
58
Incidenza delle convulsioni nel neonato a termine
2 casi ogni 1000 nati vivi
59
Incidenza delle convulsioni nei neonati di peso molto basso alla nascita
Tra il 5 e il 13%
60
Caratteristiche peculiari delle convulsioni nel neonato
Rispetto al bambino più grande spesso sono eventi molto meno eclatanti talora rappresentati da minimi eventi motori e autonomici. Assolutamente incomune la progressione jacksoniana.
Molto comune anche la dissociazione elettroclinica ossia la presenza di convulsioni senza correlati elettroencefalografici
61
Perché la progressione jacksoniana non è così frequente nel neonato
Perché la mielinizzazione alla nascita è in genere rappresentata adeguatamente solamente a livello della regione sottocorticale profonda
62
Quattro grandi macrogruppi di convulsioni
Minime
Cloniche
Toniche
Miocloniche
63
Epidemiologia delle convulsioni minime
Sono la gran parte degli eventi nel neonato a termine e nel pretermine
64
Come si manifestano le convulsioni minime
Spesso con manifestazioni oro facciali come fissità dello sguardo, crisi oculogire, ammiccamento, automatismi di suzione e deglutizione.
Va però ricordato si possono manifestare anche come manifestazioni autonomiche con apnea, modifiche della pressione arteriosa, scialorrea.
Frequente la comparsa di tachicardia che evolve alla bradicardia.
Non sempre vi sono correlati elettroencefalografici che tendenzialmente sono più comuni nelle manifestazioni oculari
65
Epidemiologia delle convulsioni cloniche
Al secondo posto dopo le minime. Rappresentano il 39% degli eventi
66
Come si presentano le convulsioni cloniche
Movimenti stereotipati bifasici caratterizzati da una rapida fase di contrazione e una fase di rilasciamento più lenta.
Possono coinvolgere un arto, un emivolto o tutto il corpo
67
Frequenza delle convulsioni cloniche
Tra 1 e 4 scatti al secondo
68
Tipologie di convulsioni cloniche
Unifocali
| Multifocali o generalizzate
69
Da cosa dipendono le convulsioni unifocali e loro caratteristiche
Di norma non si associano perdita di coscienza è la causa più comune è l'infarto cerebrale.
Altre cause sono i traumi l'emorragia subaracnoidea e le alterazioni metaboliche
70
Epidemiologia delle convulsioni cloniche generalizzate
Decisamente poco frequenti a causa dell'immaturità del sistema nervoso centrale del neonato
71
Epidemiologia delle crisi toniche
Sono al massimo il 5% degli eventi ma sono le crisi più comuni nel neonato pretermine
72
Caratteristiche delle crisi toniche
Sono caratterizzati da un periodo sostenuto di almeno alcuni secondi di contrazioni muscolari senza caratteri di ripetitività.
Possono essere unifocali presentandosi con postura obbligata anomala di un arto o di una postura simmetrica del tronco oppure con deviazione del Capo
Quando generalizzate si presentano con postura che mima la decerebrazione o la decorticazione
73
Postura in decerebrazione
Estensione forzata dei quattro atti
74
Postura in decorticazione
Flessione forzata dei due arti superiori ed estensione degli inferiori
75
Ruolo delle crisi toniche nel pretermine
Le crisi toniche generalizzate sono le più comuni nel pretermine e in genere sono secondarie a disfunzione neurologica diffusa o emorragia intraventricolare severa. Il neonato è in genere letargico tra gli eventi
76
EEG nelle crisi toniche generalizzate
Spesso normale
77
Prognosi delle crisi toniche generalizzate
Severa
78
Epidemiologia e caratteristiche delle convulsioni miocloniche
20% delle convulsioni nel neonato
Ricordano le crisi toniche ma non vi è ritmicita è la frequenza è superiore
Possono essere multifocali o generalizzate
79
Elettroencefalogramma nelle convulsioni miocloniche
Non sempre vi sono modifiche ma il tracciato e comunque frequente un pattern di burst suppression con onde focali appuntite è possibile evoluzione ipsaritmica
80
Cause e conseguenze delle convulsioni miocloniche
Sono le convulsioni con la prognosi peggiore in termini di outcome neuroevolutivo
Spesso sono secondaria grave disordine neurologico in genere secondario a cause come asfissia ed errori congeniti del metabolismo o altri
81
Mioclono neonatale del sonno
Condizione che in genere interesse al neonato nella prima settimana e scompare dopo settimane o mesi
Compare nella fase non rem e si interrompe al risveglio
Tale mioclono non ha correlato elettroencefalografico e non viene indicazione al trattamento con benzodiazepine che può esacerbare il quadro clinico
82
Jittering
È il tremore
È molto comuni si caratterizza in genere per insorgenza simmetrica di scatti ad elevata frequenza in assenza della componente rapida/ lenta tipica delle convulsioni cloniche e miocloniche
83
Prima causa di convulsioni
Encefalopatia ipossico ischemica
84
Quando compaiono le convulsioni della encefalopatia ipossico ischemica
Tra le 12 e le 24 ore di vita
85
Seconda causa di convulsioni neonatale
Lesione ischemica cerebrale focale
86
Caratteristiche del periodo intercritico nel caso di convulsioni da lesione ischemica
E se il neonato in tale fase appare letargico
87
Altre cause di convulsioni
Emorragia intracranica
Cause metaboliche come ipoglicemia ipocalcemia e ipomagnesemia. Più raramente disturbi del metabolismo e deficit di piridossina
Infezioni come la meningite
Alterazioni di sviluppo del sistema nervoso centrale
Cause più rari sono l'astinenza neonatale la tossicità da farmaci, policitemia e facomatosi specie la sclerosi tuberosa
88
Cosa andrebbe sempre escluso nel neonato con convulsioni
Meningite
89
Prima cosa da indagare nel neonato con convulsioni
Tempistica di insorgenza rispetto al parto
90
Quando si parla di convulsioni precoci e loro eziologia
Compaiono nei primi tre giorni e le cause più comuni sono asfissia, emorragia intracranica e cause metaboliche
91
Cause di convulsioni tardive
Meningite sepsi alterazioni di sviluppo e altre cause metaboliche
92
Anamnesi gravidica in caso di convulsioni
Vanno escluse infezioni intrauterine
Diabete mellito e tossicodipendenza materna
La segnalazione ecografica di movimenti molto accelerati può essere indicativa di convulsioni intrauterine
93
Anamnesi perinatale in caso di convulsioni
La prima cosa da escludere l'asfissia.
Ma però anche considerata l'epoca gestazionale è il peso alla nascita, ad esempio un macrosomico è a maggior rischio di sviluppare ipoglicemia con convulsioni conseguenti
94
Anamnesi familiare in caso di convulsioni neonatali
Anamnesi familiari per convulsioni e morte fetale o morte neonatale precoce possono essere indicative di malattia metabolica
95
Anamnesi nutrizionale in caso di neonati con convulsioni
Convulsioni insorte dopo l'inizio dell'allattamento con un quadro di letargia ipotonia e vomito possono essere indicative di malattia metabolica congenita
96
Quali indagini effettuare sempre nel neonato con convulsioni
Rachicentesi ed emocoltura
Ecografia cerebrale ed elettroencefalogramma
Glicemia
Elettroliti ed emogas analisi
97
Indagini di secondo livello da effettuare in caso di convulsioni
Torch
Tossicologico delle urine
Aminoacidogramma ed analisi cromosomiche
Risonanza magnetica cerebrale
98
Cosa fare nell'immediato nel neonato convulsivo
Se necessario stabilizzare i parametri vitali e trattare eventuali alterazioni metaboliche associate alle convulsioni come ipoglicemia ipocalcemia e ipomagnesemia
99
Step 1 della terapia delle convulsioni
Fenobarbital 20 mg Pro kg endovena in 10-15 minuti con monitoraggio cardiorespiratorio
Se persistente seconda dosi in bolo 5 mg Pro kg senza superare la dose totale di 40 mg Pro kg.
Da considerare se necessario intubazione sedazione e monitoraggio elettroencefalogramma
100
Cosa fare nel neonato convulsivo con severa disfunzione epatica
Dato il metabolismo epatico del fenobarbital considerare l'aggiunta di un secondo anticonvulsivante come la fenitoina
101
Step 2 della terapia delle convulsioni
Finito ina 20 mg Pro kg ad una velocità non superiore ad un milligrammo pro kg minuto per evitare l'insorgenza di aritmie.
Se persistente seconda dose di 5 mg Pro kg non superando un totale di 30 mg Pro kg
102
Step 3 della terapia delle convulsioni
In un 15% dei casi si stabilisce resistenza fenobarbital è fenitoina
In tal caso si utilizza lorazepam indovina alla dose di 0,05 MG Pro kg ripetibile fino ad un massimo di 0,1 MG Pro kg
Inizia ad agire dopo 3 minuti il suo effetto dura fino al massimo 24 ore
103
Step 4 della terapia delle convulsioni
50 100 mg Pro kg di piridossina
| Agisce in pochi minuti ma va fatto uno stretto monitoraggio respiratorio per la possibile insorgenza di apnea
104
Come possiamo definire l'ipotonia
Diminuita resistenza alla mobilizzazione passiva
105
Da cosa può dipendere l'ipotonia
```
Sto andando a qualsiasi livello del sistema nervoso centrale
Encefalo
Midollo spinale
Cellule delle corna anteriori
Placca neuromuscolar
Muscolo
```
106
Caratteristiche del tono nel neonato a termine
Tipica la flessione dei quattro Arti che appaiono relativamente ipertonici rispetto al ipotonia dei muscoli estensori del tronco e della nuca
107
Angolo popliteo
Angolo che si realizza con l'estensione della gamba sulla coscia a sua volta flessa sul bacino
Non dovrebbe superare i 40 gradi in condizioni di normale tono
108
Angolo degli adduttori
Angolo che si realizza divaricando al massimo gli arti inferiori estesi
Non dovrebbe superare i 40 gradi
109
Manovra della sciarpa
Il tentativo di portare la mano del neonato verso la spalla controlaterale è limitato per la fisiologica ipertonia flessoria degli arti
110
Manovra di trazione
Consiste nella trazione del neonato posto in posizione supina verso la posizione seduta
Per 1 2 secondi sì osserverà il tentativo del neonato di allineare il capo al tronco e di flettere le braccia sugli avambracci
111
Manovra di sospensione ventrale
Il neonato viene mantenuto sospeso in aria con una mano sotto il torace
per qualche secondo dovrebbe essere in grado di tenere la testa allineata col corpo e di flettere le gambe contro gravità
112
Da cosa dipendono le forme centrali di ipotonia
Da lesioni a carico dell'encefalo
113
Caratteristiche delle ipotonia centrali
Debolezza muscolare lieve
Riflessi normali o aumentati
La motilità spontanea può non essere gravemente alterata
In queste forme convulsioni dismorfismi e anomalie di Riflessi arcaici sono più comuni
114
Cause di ipotonia centrale
```
Cromosomopatia
Infezioni
Encefalopatie metaboliche congenite
Encefalopatie progressive
Encefalopatie non progressive
Alterazioni della migrazione neuronale
Anomalie endocrino elettrolitiche
Esposizione a sostanze tossiche
```
115
Cromosomopatie che possono dare ipotonia
13 18 21
Prader willi
Sindrome di wolf-hirschhorn
116
Cos'è la sindrome di wolf-hirschhorn
Sindrome dipendente da piccola delezione del braccio corto del cromosoma 4 con facies da guerriero Greco con radice sale che prosegue nella fronte
Microcefalia
Ritardo di crescita di inizio intrauterino
Gravi ipotonia che ostacola l'alimentazione
117
Cause infettive più comuni di ipotonia
Torch e sepsi da streptococco beta enolitico
118
Encefalopatie progressive caratteristiche
Possono coinvolgere solamente la sostanza grigia come la tay Sachs
La sostanza bianca come la leucodistrofia metacromatica
Entrambe come la sindrome di zellweger
119
Encefalopatie non progressiva
Encefalopatia ipossico ischemica
Emorragie intracraniche
Fratture craniche
120
Alterazioni di migrazione neuronale
Oloprosencefalia ed agenesia del calluso
121
Alterazione endocrino-metaboliche e possono dare ipotonia
Ipoglicemia
Ipotiroidismo
Alterazioni elettrolitiche in generale
Iperbilirubinemia
122
Caratteristiche del ipotonia periferica
Debolezza molto più severa
Riflessi assenti del tutto
Motilità spontanea ridotta in maniera proporzionale al ipotonia
123
Da cosa può dipendere l'ipotonia periferica
Lesioni del midollo spinale come traumi infezioni ed ischemia
Patologie del midollo spinale come la werding Hoffman
Patologie del nervo periferico in generale
Patologie della giunzione come botulismo e miastenia neonatale
Patologie del muscolo scheletrico come la distrofia miotonica congenita o del connettivo come helers danlos
124
Più comune malattia del motoneurone neonatale
Amiotrofia spinale di tipo 1 ho malattia di werdnig Hoffman
125
Caratteristiche della sma 1
Gravissima ipotonia con deficit di muscolatura respiratoria e difficoltà nell'alimentazione
Vengono risparmiati muscoli facciali
Tipiche fascicolazioni della lingua
Comune exitus entro il primo anno di vita
L'analisi genetica dimostra una delezione a carico dell'esone 7 che codifica per il gene smn1
126
Miastenia grave autoimmune
20% dei nati da madri miasteniche
Esordisce entro i primi 3 giorni di vita con un quadro di ipotonia generalizzata, difficoltà alimentare facies amimica con ptosi nel 15% dei casi i ridotti i movimenti oculari nel 8%
127
Terapia della miastenia grave autoimmune
Anticolinesterasici
| Di norma non dura più di 7 settimane
128
Epidemiologia dell'emorragia endocranica
5% dei neonati a termine
| Incidenza più alta nei pretermine
129
Clinica dell'emorragia endocranica
Aspecifica ma il segno più comune è la convulsione
130
Tipologie di emorragia endocranica
Subdurale
Subaracnoidea
Parenchimale
Intraventricolare
131
Eziologia e caratteristiche delle emorragia subdurale
Di norma traumatica
Non richiede drenaggio a meno che non compaiono segni di compressione come apnea bradicardia ipotensione ostruzione del passaggio al liquor
132
Emorragia subaracnoidea
In genere associata a buona prognosi
Può essere primaria per rottura dei vasi al suo interno ricordando che la sede più comune sono le anastomosi tra le arterie leptomeningea penetranti o le vene a Ponte oppure secondaria per estensione di emorragia a partenza da altra sede come la intraventricolare
le primarie in genere si scoprono solo per la presenza di sangue alla puntura lombare
133
Cause di emorragia intraparenchimale
```
Traumi
Coagulopatia e trombofilia
Danno ipossico ischemico
Infarti
Aneurismi e malformazioni arterovenose
Tumori
```
134
Caratteristiche dell' emorragia intraparenchimale dal punto di vista clinico
In genere sintomatiche del neonato a termine con convulsioni
| Asintomatiche nel pretermine o inosservate
135
Cause di emorragia intraventricolare
Nel pretermine matrice germinativa
Nel termine il plesso corioideo
136
Clinica dell'emorragia intraventricolare neonato a termine
Sintomatica con convulsioni apnea irritabilità letargia e vomito
