Primär immunbrist Flashcards
Hur kan man funktionellt dela in medfödda respektive adaptiva immunförsvaret?
Medfödda - ospecifika:
- snabbt på plats
- känner igen vissa mönster (PAMP, DAMP), olika strukturer
- saknar minne
- ger inflammation
- interferon skydd mot virus
Adaptiva - specifika:
- lärs in
- känner ingen specifika struktuer
- läker ut infektion
- immunologiskt minne
- immunolgisk tolerans
Vad finns det för primär immunbristsjukdomar?
Granulocytdefekter
- CGD (chronic granulomatous disease)
Kombineade immundefekter
- SCID (Server combined immunodegicincy) Sällan man överlever första 1.5åren
Antikroppsbrister:
- XLA (x-linked agammaglobulinemi=
- CVID (common variable immunodeficiency)
- IgG-subklassbrist
- IgA-brist
- Specifik antikroppsbrist
Komplementdefekter
Hur påverkas sjukdomsbilden av var dysfunktionen sitter?
Beror på var i benmärgsträdet defekten sitter. Sitter den högt upp, kommer få en svår kombinerade immunbrist då allt under kommer påverkas. Sitter den längre ner påverkar den enbart ex b-celler eller t-celelr
Vad finns det för sekundära immunbrister?
KLL/lymfom
Myelom
VIssa infektioner, ex HIV
LM-behadnling, ex kortisom, rituximab
Bortopererad mjälte
TIllstånd med abnorma förluster
Vad finns det för varningstecken för primär immunbrist (PID) hos barn?
- upprepade AB krävande otiter (4 eller fler/år), sinuiter (2 eller fler/år) eller pneumonier (2 eller fler/år)
- infektioner som inte läker på förväntat sätt med adekvat ab-behandling
- återkommande hud- och mjukdelsinfektioner, organabscesser eller icke-infektiösa granulom
- infektioner med ovanlig lokalisation eller orsakade av ovanliga agens
- 1 eller fler invasiv infektion såsom osteomyelit, meningit eller sepsis
- uttalad kronisk oral eller kutan candidos
- multipla autoimmuna sjukdomaer eller mkt tidig debut av autoimmunsjukdom (innan 3år)
- omfattande hudförändirngar, erytrodermi, eksem som inte svarar på behandling
- spädbarn som inte växer som förväntat
- känd PID i familjen
Varningstecken för PID hos vuxna?
- 4 eller fler ab-krävande helst odlingsverifierade luftvägsinfektion/år under 2år, ec otitis media, sinuit, bronkit eller pneumoni. Inte alltid feber och CRP-stegring, men ofta uttalad generell orkeslöshet
- Dålig eller utebilven effekt vid behadnling med AB och/eller snabba recidiv
- 2 eller fler svåra bakteriella infektioner, så som osteomyelit, meningit, sepsis eller mjukdelsinfektion
- 2 eller fler rtg-verifierade sinuiter och/eller pneumonier under en period av 2år liksom utveckling av bronkiektasier
- infektioner med ovanlig lokalisation och/eller orsakade av ovanliga agens
- förekomst av autoimmunitet kombinerat med infektionsproblematik
- känd PID i familjen
Vad har granulocyter för funktion i immunförsvaret?
Viktigaste effektorcellerna i försvaret mot bakterier och svampar
Toxiska syreradikaler, hydrolytiska enzymer, lysozym, defensiner = antimikrobiella peptider som ingår i vapenarsenalen
Vad är SCN?
Svår medfödd neutropeni - kvantitativ neutrofildefekt
Granulocyter saknas eller är för få - ofta medfött
Får många bakteriella infektioner (otit, pneumoni, tonsillit, osteomyelit)
Smärtsamma icke-herpetiska adtae i munhålan samt parodontit
Ökar riska att få leukemi
Behandlas med G-CSF och ab profylax
Vad är CGD?
Kronisk granulomatös sjukdom, kvalitativ neutrofildefekt
Defet i NADPH oxidaset - utebliven/nedsatt produktion av syreradikaler i aktiverade neutrofiler
Infektioner i lungor, hud , lymfkörtlar, mjälte/lever
Djupa infektioner: abscess, adenit, osteomyelit
Staf aureus, candida, aspergillus
Sterila granulom i luftvägarna, gastrointestinalt eller urogenitalt - hyperinflammation
Behandlas med antibiotika profylax/svampprofylax/BMtransplantation
Vad kan olika komplementbrister leda till?
C2-brist: infektionskänslighet, särskilt pneumokocker
C3-brist: infektionskänslighet, bakteriella infektioner
C5-C9-brister: invasiva infektioner med meningo- och gonokocker
Properdinbrist: meningokockinfektioner
Vad är SCID?
Svår kombinerad immunbrist
Avsaknad av T-celler och ofta B-cellsfunktion, ibland även avsaknad/defekt NK-cellsfunktion
2-3fall/år i Sverige
Svår sjukdom, behov av transplantation/genterapi (ej transplantation död inom 0.5-1år)
Tidig debut: hudutslag, diarré, malabsorption, bristande vikt och längdutveckling, kronisk hosta, recidiverande candida-infektion i mun och blöjregion, många infektioner samtidigt
Totalt antal lymfocyter <0.5x10^9
Hur upptäcker man SCID?
Sen 2019 del av PKU provet
Vad är Burtons sjukdom?
X-bunden, drabbar pojkar
Avsaknad av b-celler, de mognar inte ut.
Avsaknad/mycket låga nivåer av IgG, IgA och IgM. Kan inte producerar antikroppar
Återkommande infektioner, ökad risk för sepsis
Livslång behandling med immunoglobuliner
När ska man misstänka antikroppsbrist?
Upprepade främst luftvägsinfektioner, oftast streptocuccus pneumoniae, h influenzae, moracella catharralis
Ofta uttalad trötthet
Hur bör man utreda vuxna med upprepade bakteriella infektioner?
Steg 1:
- Hb, LPK, ven diff och TPK
- immunglobulinkvantifiering: IgG, IgA, IgM (p-proteinstatus)
- IgG-subklasser: IgG1-IgG4
- Dokumentation av infektionsbenägenhet, infektionsdagbok
Steg 2:
- kontakta specialist
