PEDIATRIE Flashcards
Quelle est la définition du retard de croissance staturo-pondérale ?
- taille < -2DS ou IMC < 3e percentile
- ralentissement de la vitesse de croissance
- croissance staturale < - 1,5DS par rapport à la taille cible génétique
Quelles sont les causes de retard de croissance staturale AVEC prise pondérale concomitante ?
- HYPOTHYROIDIE
===> congénitale ou acquise (thyroïdite de HASHIMOTO, déficit thyréotrope central) - HYPERCORTICISME
- CRANIOPHARYNGIOME
Quelles sont les causes de retard de croissance staturale SANS prise pondérale concomitante ?
- DEFICIT EN GH (HORMONE DE CROISSANCE)
==>congénital : pas d’altération de la taille de naissance, la croissance staturale s’infléchit entre 0 et 3 ans
==> secondaire : tumeur de la région hypotalamo-hypophysaire, irradiation crânienne, trauma crânien - RETARD DE PUBERTE
comment fait-on le dg d’un déficit en hormone de croissance ?
==> DOSAGE BASAL DE l’IGF 1 à interpréter en fonction de l’état nutritionnel ou du stade pubertaire
ATTENTION : GH = sécrétion pulsatile donc le dosage ponctuel n’a aucun intérêt
On conclut à un déficit en GH si le pic est < 20mUI/L lors de deux tests de stimulation distincts
Quelle est la plus fréquente des maladies osseuses constitutionnelles ?
==> DYSCHONDROSTEOSE
due à une perte de fonction du gêne SHOX situé sur le chr X
c’est cette délétion qui est responsable de la petite taille dans le sd de TURNER
Quelle est déf de l’HYPOTROPHIE ou PAG (petit pour âge gestationnel) ?
==> selon OMS poids de naissance < 2500g
autre déf : poids et/ou taille < - 2DS pour l’âge gestationnel en comparaison à une population de référence
Qu’est ce que le CRANIOPHARYNGIOME ?
==> tumeur intracrânienne BENIGNE d’origine embryonnaire intra et supra sellaire
==> donne des lésions à des degrés variables de l’antéhypophyse et de la posthypophyse et risque de comprimer le chiasma optique
==> DIABETE INSIPIDE
==> CALCIFICATIONS +++
==> débute APRES 4 ANS !!! ==> MODIFICATION DE LA VITESSE DE CROISSANCE D’UN ENFANT CHEZ QUI LA CROISSANCE ETAIT NORMALE
==> Faire une IRM de la région hypothalamo- hypophysaire
epidémiologie du SYNDROME DE TURNER ?
1 cas pour 2500 filles
absence totale ou partielle du chr X
==> MONOSOMIE X (45 X0)
==> MOSAIQUES DE CELLULES ( certaines cellules sont 45X0 et d’autres sont 46XX)
Quelle est la taille adulte moyenne en absence de ttt dans le sd de Turner ?
142cm
Quels signes cliniques sont observables à la naissance d’une fille atteinte du Sd de Turner ?
- PAG
- LYMPHOEDEME DES EXTREMITES (SYNDROME DE BONNEVIE-ULRICH)
Comment se fait la confirmation du dg de syndrome de Turner ?
- étude du nombre de chr X par immunofluorescence in situ (FISH) sur 200 cellules
- caryotype standard avec analyses sur au moins 20 cellules
Près de 20% des enfants âgés < 6 ans présentent une anomalie visuelle ?
VRAI
Acuité visuelle à la naissance ? entre 2 et 4 mois? A 1 an ? A 2 ans ? A 6 ans ?
naissance : 1/20e entre 2 et 4 mois : 1/10e ==> début de la vision des couleurs et de la vision stéréoscopique 1 an : 4/10e 2 ans : 7/10e 6 ans : 10/10e
A quels âges se font les bilans visuels obligatoires ?
A la naissance
aux 2e et 4e mois
entre 9 et 24 mois
au cours de la 3e-4e et la 6e années (examen effectué à l’école)
Quels sont les facteurs de risque de troubles visuels chez l’enfant ?
- prématurité
- poids de naissance < 1500g
- surdité
- anomalie chromosomique
- embryofoetopathie
- expo alcool ou cocaïne in utero
- atcd familiaux de troubles visuels
Quelles pathologies évoquer devant une LEUCOCORIE ?
- CATARACTE CONGENITALE
- RETINOBLASTOME ==> PEC URGENTE +++
C’est quoi le signe de la toupie ?
==> l’enfant tourne la tête pour regarder un objet placé du côté de son œil amblyope avec son œil sain
Un strabisme permanent un divergent quel que soit l’âge est tjs pathologique ?
VRAI ! ou bien un strabisme décelé au delà de 4 mois
Environ 5% des enfants âgés de moins de 6 ans ont une anomalie auditive ?
VRAI
Quelle est la première cause de surdité chez les enfants âgés de moins de 6 ans ?
- L’OTITE SEROMUQUEUSE !
Le dépistage de la SCOLIOSE est systématique chez tous les ados ?
VRAI ==> dans 80% des cas elle est idiopathique et indolore, elle concerne la fille dans 80% des cas
A quoi correspond le syndrome de mort subite du nourrisson ?
==> DIAGNOSTIC D’EXCLUSION qui nécessite un bilan très complet !
==> on l’évoque lorsqu’aucune cause de décès n’a pu être identifiée chez un nourrisson de moins de 2ans.
==> C’est typiquement le nourrisson de 2 à 4 mois retrouvé mort dans son sommeil
Epidémiologie du syndrome de mort subite du nourrisson
==> 200 à 250 décès par an en France = environ 10% de la mortalité infantile
Epidémiologie de la maltraitance infantile en France
ONED = Observation Nationale de l’Enfance en Danger
en France ==> 100000 enfants en dangers dont 80000 enfants à risque et 20000 enfants maltraités
Chaque jour 2 enfants meurent des suites de mauvais traitements !