Ped Flashcards
Imagerie pour Dx CRMO
Radiographies simples
Si non Dx : IRM pancorporel
6 trouvailles radiologiques de CRMO
Lésions lytiques Sclérose et irrégularité corticale Hyperostose Cyphose Perte de hauteur des corps vertébraux Ponts osseux entre l’épiphyse et la métaphyse (Growth plate bone bar)
4 traitements CRMO
AINS (1ère ligne, si atteinte spinale ou sx malgré prise AINS, passer aux autres ligne de tx)
Bisphosphonates
Anti-TNF
DMARDs tel que MTX
10 Trouvailles à l’examen physique de Marfan
- Dysmorphie faciale : Palais ogival, visage étroit, hypoplasie malaire, rétrognatie, enophtalmie (enfoncement oculaire), downslanting palpebral fissures
- Arachnodactylie (signe du pouce et signe du poignet)
- Membres proportionnellement trop longs pour le tronc (Arm span/ height > 1.05)
- Diminution du rapport haut du corps/bas du corps <0.85, compared to normal ratios of ≥0.93 for whites and ≥0.87 for blacks)
- Scoliose > 20 degrés
- Pectus exctavatum (creusé)
- Pectus carinatum (bombé)
- Pieds plats
- Contracture coude (extension <170 degrés)
- Prolapsus valve mitrale (souffle)
- Peau striée
Autres manifestations non retrouvées à l’examen physique
- Myopie sévère
- Dislocation du cristallin à la lampe à fente
- Protrusion acetabulaire
- Maladie pulmonaire kystique avec risque de pneumothorax
- Dilatation anévrismale avec dissection Ao (cause la plus fréquente de décès)
- Ectasie durale
Trouvailles de Ehlers Danlos
Classique
- Hyperextensibilité de la peau
- Fragilité cutanée (peau en papier de cigarette), ecchymoses, peau veloutée
- Hypermobilité articulaire
Cardiaque-valvulaire
- Valvulopathies
Vasculaire
- Dissection aortique
- Ruptures d’organes creux (colon, utérus)
- Ecchymoses sévères
- Peau translucide
Hypermobile
- Hypermobilité articulaire, subluxations, douleur chronique
- Hernies récurrentes
- Prolapsus d’organes
Kyphoscoliotic
- Hypotonie
- Kyphoscoliose précoce
- Ostéopénie
- Sclères bleues
- Apparence marfanoïde
Syndrome de la cornée fragile
- Cornée mince, kératocone
- Sclère bleue
- Détachement rétinien
- Rupture de globe
- Myopie sévère
Musculocontracturale
- Pied bots
Périodontal
- Périodontite
Autre : • Faciès de perroquet • Oreilles molles et souples • Signe de Gorlin (toucher son nez avec sa langue) • Pseudotumeurs molluscoïdes • Pneumothorax spontané • Petite taille
Score de Beighton
Extension passive 5e MCP >90 degrés Apposition du pouce sur l'avant-bras Hyperextension des coudes >10 degrés Hyperextension des genoux >10% Apposition des mains aux sol sans fléchir les genoux
Hypermobilité si 5/9 ou plus
7 Traitements du SAM
● Solumédrol IV +
● Anakinra (Uptodate, Hochberg et Secret)
● Tocilizumab (Hochberg et Secret)
● IVIG (Hochberg)
● Cyclosporine (Uptodate et Hochberge et Secret)
● Cyclophosphamide (Uptodate)
● Etoposide (Uptodate et Hochberg)
Critères Dx ERA
- Arthrite ET enthésite OU
- Arthrite OU Enthésite +2 parmi
- Début de l’arthrite chez un garçon de plus de 6 ans
- Douleur en regard des sacro-iliaques ou Douleur lombosacrée inflammatoire
- HLAB27 +
- Uvéite antérieure aigue
- Hx fam + parent 1er degré pour AS, ERA, Sacro-illite + IBD, uvéite antérieure aigue
Critères Dx APSO juvénile
- Arthrite + Pso OU
- Arthrite + 1 parmi
- Dactylite
- Pitting ou onycholyse
- ATCD fam Pso
3 Facteurs de risque de progression de ERA vers SPA
o HLA-B27+ o ATCD fam de SPA o Sexe masculin o Arthrite de la hanche o Arthrite du tarse o Haut décompte articulaire et enthèse au diagnostic o VS augmentée
3 différences AJI ERA et polyarthrite FR-
● Genre: ERA M>F, polyarthrite FR- F>M
● Articulations atteintes : axiale en ERA vs de l’ATM et petites articulations en RF-polyarthritis
● Enthésites : en ERA seulement
● HLA-B27+ en ERA, ANA + (50%) en RF-polyarthritis
● Uvéite : antérieure aigue en ERA (6-27%), chronique en RF-polyarthritis (4-25%)
3 différences AJI ERA et APSO
● Genre: M>F en ERA, F>M en APso
● Psoriasis cutané et unguéal : APso seulement
● Dactylite : APso seulement
3 différences en SAPL juvénile et adulte
● Prévalence plus élevée des antiphospholipides en LED-ped (plus de 50%) que chez LED-adultes (30-40%)
● SAPL primaire <50% des cas ped vs >50% des cas adultes
● Ratio 1H:1F ped vs ratio 1H:5F adulte
● En ped aPL corrèle fortement avec AVC et chorée
● Syndrome anticoagulent lupique-hypoprothrombinémie plus fréquent en ped (maladie rare qui associe un déficit acquis en facteur II et la présence d’un anticoagulant lupique circulant avec risque de thrombose et saignement)
3 caractéristiques uvéite en AJI, SPA, Apso/MII, Sarcoidose et Behcet
AJI
- Insidieux
- Bilat
- Antérieur > postérieur
- Fille <7 ans
- FAN+
SPA HLAb27+
- Aigu
- Unilat
- Antérieur
- HLAB27 + 90%
APso/MII HLAb27-
- Insidieux
- Bilat
- Antérieur ou postérieur
Sarcoïdose
- Aigu (mais peut être peu sx)
- Bilat
- Antérieur > postérieur
- Granulomateuse
Behcet
- Aigu
- Bilat
- Panuvéite
3 caractéristiques de la Sarcoidose juvénile vs adulte
• Plus rarement symptomatique
• Chez les <5 ans
o Rash, arthrite et uvéite fréquent
o Absence d’atteinte pulmonaire
• Enfants afroaméricains ont plus d’ADP, d’hypergammaglobulinémie et d’hypercalcémie5 tests pour confirmer suspicion Sarcoidose
- Rx poumon
- Calcémie, calciurie et dosage vitamine D
- Dosage de l’angiotensine convertase
- ECG
- Bilan hépatique
2 traitements du syndrome de Lofgren
- AINS
* Pred faible dose
4 DDX de la chorée associée à RAA
● RAA ● SAPL ● Neuro-lupus ● Neuro-behcet ● Sjogren ● Sarcoïdose ● Encéphalite auto-immune ● Chorée bénigne héréditaire
4 traitements du RAA
- Antibiotique : Pénicilline 500 BID-TID x 10 jours pour le traitement de la pharyngite puis 250mg tid x 5 ans (10 ans si cardite)
- ASA ou Naproxen pour arthrite
- Pred faible dose si atteinte cardiaque ou arthrite réfractaire
- Traitement usuel de l’insuffisance cardiaque
- Chorée : carbamazépine, acide valproïque…
3 caractéristiques du PFAPA
- Fièvre périodique accompagné de stomatite, pharyngite, adénite cervicale
- Épisodes de 5 jours q 28 jours
- Débute souvent <5 ans, résolution à l’adolescence
5 Investigation d’un PFAPA
● VS, CRP ● FSC (R/O neutropénie cyclique) ● Ig D (R/O HIDS) et acide mévalonique urinaire o Hémoc o Culture de gorge
Pas de panel génétique d’emblée si cas typique
5 DDX du PFAPA
- Autres syndromes auto-inflammatoires (Contrairement à ces syndrome, PFAPA survient aux 28 jours piles)
- AJI systémique
- Neutropénie cyclique (principal DDX vu cyclicité et sx ORL)
- Infections récurrentes (bactériennes ou virales)
- Néoplasie: leucémie, lymphome
Triade de l’ostéoarthropathie hypertrophique
Hippocratisme digital
Périoste des os tubulaire
Arthrite non inflammatoire
13 Causes d’ostéoarthropathie hypertrophique
• Idiopathique
o Pachydermoperiostose
• Néoplasique
o Néoplasie pulmonaire (90% des cas, ADK»_space; petite cellules), hépatique, GI
• GI
o Cirrhose
o MII
o CBP
• Cardio/pneumo
o Cardiopathie congénitale cyanogène
o Fibrose kystique
• Endo
o Acropachie thyroïdienne/Grave
• Infectieux o Traitement au voriconazole o PJP o Whipple o VIH o Endocardite bactérienne subaigue
4 manifestations radiologiques de l’ostéoarthropathie hypertrophique
- Acro-osteolyse
- Hypertrophie des touffes
- Atteinte des orteils avant les doigts
- Apposition osseuse sous-périostée touchant d’abord la diaphyse, souvent symétrique
Autre
• Absence d’érosion et d’ostéopénie péri-articulaire
• Épargne de l’espace articulaire
7 DDX d’hypermobilité
- Ehlers Danlos
- Marfan syndrome
- Loeys-Dietz syndrome
- Homocystinuria
- Syndrome de Stickler
- Syndrome de William
- Ostéogénèse imparfaite
- Syndrome de Larsen
Enfant qui se présente avec HSM, ADP et thrombocytopénie x 3 ans avec ATCD fam de splénectomie, Dx?
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
Autosomal dominant, associé à mutation du gène FAS ou FAS ligand
3 manifestations du Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
- Processus lymphoprolifératif = ADP, HSM
- Auto-immunité = thrombocytopenia et anémie hémolytique
- Lymphome (évolution possible du processus lymphoprolifératif)
