Ped Flashcards
Imagerie pour Dx CRMO
Radiographies simples
Si non Dx : IRM pancorporel
6 trouvailles radiologiques de CRMO
Lésions lytiques Sclérose et irrégularité corticale Hyperostose Cyphose Perte de hauteur des corps vertébraux Ponts osseux entre l’épiphyse et la métaphyse (Growth plate bone bar)
4 traitements CRMO
AINS (1ère ligne, si atteinte spinale ou sx malgré prise AINS, passer aux autres ligne de tx)
Bisphosphonates
Anti-TNF
DMARDs tel que MTX
10 Trouvailles à l’examen physique de Marfan
- Dysmorphie faciale : Palais ogival, visage étroit, hypoplasie malaire, rétrognatie, enophtalmie (enfoncement oculaire), downslanting palpebral fissures
- Arachnodactylie (signe du pouce et signe du poignet)
- Membres proportionnellement trop longs pour le tronc (Arm span/ height > 1.05)
- Diminution du rapport haut du corps/bas du corps <0.85, compared to normal ratios of ≥0.93 for whites and ≥0.87 for blacks)
- Scoliose > 20 degrés
- Pectus exctavatum (creusé)
- Pectus carinatum (bombé)
- Pieds plats
- Contracture coude (extension <170 degrés)
- Prolapsus valve mitrale (souffle)
- Peau striée
Autres manifestations non retrouvées à l’examen physique
- Myopie sévère
- Dislocation du cristallin à la lampe à fente
- Protrusion acetabulaire
- Maladie pulmonaire kystique avec risque de pneumothorax
- Dilatation anévrismale avec dissection Ao (cause la plus fréquente de décès)
- Ectasie durale
Trouvailles de Ehlers Danlos
Classique
- Hyperextensibilité de la peau
- Fragilité cutanée (peau en papier de cigarette), ecchymoses, peau veloutée
- Hypermobilité articulaire
Cardiaque-valvulaire
- Valvulopathies
Vasculaire
- Dissection aortique
- Ruptures d’organes creux (colon, utérus)
- Ecchymoses sévères
- Peau translucide
Hypermobile
- Hypermobilité articulaire, subluxations, douleur chronique
- Hernies récurrentes
- Prolapsus d’organes
Kyphoscoliotic
- Hypotonie
- Kyphoscoliose précoce
- Ostéopénie
- Sclères bleues
- Apparence marfanoïde
Syndrome de la cornée fragile
- Cornée mince, kératocone
- Sclère bleue
- Détachement rétinien
- Rupture de globe
- Myopie sévère
Musculocontracturale
- Pied bots
Périodontal
- Périodontite
Autre : • Faciès de perroquet • Oreilles molles et souples • Signe de Gorlin (toucher son nez avec sa langue) • Pseudotumeurs molluscoïdes • Pneumothorax spontané • Petite taille
Score de Beighton
Extension passive 5e MCP >90 degrés Apposition du pouce sur l'avant-bras Hyperextension des coudes >10 degrés Hyperextension des genoux >10% Apposition des mains aux sol sans fléchir les genoux
Hypermobilité si 5/9 ou plus
7 Traitements du SAM
● Solumédrol IV +
● Anakinra (Uptodate, Hochberg et Secret)
● Tocilizumab (Hochberg et Secret)
● IVIG (Hochberg)
● Cyclosporine (Uptodate et Hochberge et Secret)
● Cyclophosphamide (Uptodate)
● Etoposide (Uptodate et Hochberg)
Critères Dx ERA
- Arthrite ET enthésite OU
- Arthrite OU Enthésite +2 parmi
- Début de l’arthrite chez un garçon de plus de 6 ans
- Douleur en regard des sacro-iliaques ou Douleur lombosacrée inflammatoire
- HLAB27 +
- Uvéite antérieure aigue
- Hx fam + parent 1er degré pour AS, ERA, Sacro-illite + IBD, uvéite antérieure aigue
Critères Dx APSO juvénile
- Arthrite + Pso OU
- Arthrite + 1 parmi
- Dactylite
- Pitting ou onycholyse
- ATCD fam Pso
3 Facteurs de risque de progression de ERA vers SPA
o HLA-B27+ o ATCD fam de SPA o Sexe masculin o Arthrite de la hanche o Arthrite du tarse o Haut décompte articulaire et enthèse au diagnostic o VS augmentée
3 différences AJI ERA et polyarthrite FR-
● Genre: ERA M>F, polyarthrite FR- F>M
● Articulations atteintes : axiale en ERA vs de l’ATM et petites articulations en RF-polyarthritis
● Enthésites : en ERA seulement
● HLA-B27+ en ERA, ANA + (50%) en RF-polyarthritis
● Uvéite : antérieure aigue en ERA (6-27%), chronique en RF-polyarthritis (4-25%)
3 différences AJI ERA et APSO
● Genre: M>F en ERA, F>M en APso
● Psoriasis cutané et unguéal : APso seulement
● Dactylite : APso seulement
3 différences en SAPL juvénile et adulte
● Prévalence plus élevée des antiphospholipides en LED-ped (plus de 50%) que chez LED-adultes (30-40%)
● SAPL primaire <50% des cas ped vs >50% des cas adultes
● Ratio 1H:1F ped vs ratio 1H:5F adulte
● En ped aPL corrèle fortement avec AVC et chorée
● Syndrome anticoagulent lupique-hypoprothrombinémie plus fréquent en ped (maladie rare qui associe un déficit acquis en facteur II et la présence d’un anticoagulant lupique circulant avec risque de thrombose et saignement)
3 caractéristiques uvéite en AJI, SPA, Apso/MII, Sarcoidose et Behcet
AJI
- Insidieux
- Bilat
- Antérieur > postérieur
- Fille <7 ans
- FAN+
SPA HLAb27+
- Aigu
- Unilat
- Antérieur
- HLAB27 + 90%
APso/MII HLAb27-
- Insidieux
- Bilat
- Antérieur ou postérieur
Sarcoïdose
- Aigu (mais peut être peu sx)
- Bilat
- Antérieur > postérieur
- Granulomateuse
Behcet
- Aigu
- Bilat
- Panuvéite
3 caractéristiques de la Sarcoidose juvénile vs adulte
• Plus rarement symptomatique
• Chez les <5 ans
o Rash, arthrite et uvéite fréquent
o Absence d’atteinte pulmonaire
• Enfants afroaméricains ont plus d’ADP, d’hypergammaglobulinémie et d’hypercalcémie5 tests pour confirmer suspicion Sarcoidose
- Rx poumon
- Calcémie, calciurie et dosage vitamine D
- Dosage de l’angiotensine convertase
- ECG
- Bilan hépatique
2 traitements du syndrome de Lofgren
- AINS
* Pred faible dose
4 DDX de la chorée associée à RAA
● RAA ● SAPL ● Neuro-lupus ● Neuro-behcet ● Sjogren ● Sarcoïdose ● Encéphalite auto-immune ● Chorée bénigne héréditaire
4 traitements du RAA
- Antibiotique : Pénicilline 500 BID-TID x 10 jours pour le traitement de la pharyngite puis 250mg tid x 5 ans (10 ans si cardite)
- ASA ou Naproxen pour arthrite
- Pred faible dose si atteinte cardiaque ou arthrite réfractaire
- Traitement usuel de l’insuffisance cardiaque
- Chorée : carbamazépine, acide valproïque…
3 caractéristiques du PFAPA
- Fièvre périodique accompagné de stomatite, pharyngite, adénite cervicale
- Épisodes de 5 jours q 28 jours
- Débute souvent <5 ans, résolution à l’adolescence
5 Investigation d’un PFAPA
● VS, CRP ● FSC (R/O neutropénie cyclique) ● Ig D (R/O HIDS) et acide mévalonique urinaire o Hémoc o Culture de gorge
Pas de panel génétique d’emblée si cas typique
5 DDX du PFAPA
- Autres syndromes auto-inflammatoires (Contrairement à ces syndrome, PFAPA survient aux 28 jours piles)
- AJI systémique
- Neutropénie cyclique (principal DDX vu cyclicité et sx ORL)
- Infections récurrentes (bactériennes ou virales)
- Néoplasie: leucémie, lymphome
Triade de l’ostéoarthropathie hypertrophique
Hippocratisme digital
Périoste des os tubulaire
Arthrite non inflammatoire
13 Causes d’ostéoarthropathie hypertrophique
• Idiopathique
o Pachydermoperiostose
• Néoplasique
o Néoplasie pulmonaire (90% des cas, ADK»_space; petite cellules), hépatique, GI
• GI
o Cirrhose
o MII
o CBP
• Cardio/pneumo
o Cardiopathie congénitale cyanogène
o Fibrose kystique
• Endo
o Acropachie thyroïdienne/Grave
• Infectieux o Traitement au voriconazole o PJP o Whipple o VIH o Endocardite bactérienne subaigue
4 manifestations radiologiques de l’ostéoarthropathie hypertrophique
- Acro-osteolyse
- Hypertrophie des touffes
- Atteinte des orteils avant les doigts
- Apposition osseuse sous-périostée touchant d’abord la diaphyse, souvent symétrique
Autre
• Absence d’érosion et d’ostéopénie péri-articulaire
• Épargne de l’espace articulaire
7 DDX d’hypermobilité
- Ehlers Danlos
- Marfan syndrome
- Loeys-Dietz syndrome
- Homocystinuria
- Syndrome de Stickler
- Syndrome de William
- Ostéogénèse imparfaite
- Syndrome de Larsen
Enfant qui se présente avec HSM, ADP et thrombocytopénie x 3 ans avec ATCD fam de splénectomie, Dx?
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
Autosomal dominant, associé à mutation du gène FAS ou FAS ligand
3 manifestations du Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
- Processus lymphoprolifératif = ADP, HSM
- Auto-immunité = thrombocytopenia et anémie hémolytique
- Lymphome (évolution possible du processus lymphoprolifératif)
Critères Dx Henoch-Scholein
Purpura palpable prédominant aux MI (Mandatoire)
Plus 1 parmi :
- Douleur abdominale aigue et diffuse
- Pathologie : Vasculite leucocytoclasique avec dépôt IgA ou GN prolifération avec dépôt IgA
- Arthrite ou arthralgies
- Atteinte rénale avec protéinurie >300 mg/24h ou RAC >30 mmol/mg ou hématurie >5 GR/champ
Traitement du Henoch-Scholein selon atteinte organe
• Arthrite : AINS
• Purpura : dapsone, GC
• Œdème : GC
• Atteinte GI (Dlr abdo + recto) : GC, RTX dans cas chroniques
• Nephrite sévère : solumédrol + AZA, CYC, IECA (pour protéinurie)
• Souvent monophasique 2-6 semaines, sevrer cortico sur quelques semaines
** Cortico ne modifient pas histoire naturelle de la maladie **
Facteurs de mauvais pronostic d’Henoch-Scholein
Melena Rash persistant 2-3 mois Syndrome néphritique (Hématurie + protéinurie > 1g/jour) Syndrome néphrotique avec IRA >8 ans
Particularité de l’arthropathie hémophilie à l’IRM
Synoviale épaissie avec faible signal 2e hémosidérine
3 Traitements de l’arthropathie hémophilique
Remplacer facteur déficient (VIII ou IX) pour atteindre 30% et plus
Chaque unité transfusée équivaut à une augmentation de 2%
Éviter mise en charge
Analgésie (pas AINS vu anti-plaquettaire)
Causes d’AVC chez le jeune
Cardiaque
- Cardiopathie congénitale
- FOP
- Endocardite
- RAA
Hémato
- Anémie falciforme
- Thrombopathie (déficit protéine C, protéine S, facteur V Leiden, déficit anti thrombine III)
- SAPL
- COC
Vasculaire
- Dissection artérielle
- Ehlers Danlos
- Marfan
- Dysplasie fibromusculaire
- Moyamoya
- RCVS
Rhumato
- Takayasu
- Kawasaki
- PAN
- Behcet
- Vasculite 2e mx rhumato
- Vasculite primaire SNC
- Vasculite post-infectieuse (VIH, syphilis, TB, HSV)
Toxique
- Cocaïne
- Amphétamines
2 cytokines impliquées AJI systémique
IL1
IL6
2 biologiques en AJI systémique
Anti-IL1 (anakinra, canakinumab)
Anti-IL6 (tocilizumab)
2 complications AJI oligo
Uvéite chronique antérieure
Asymétrie MI
4 complications AJI systémique
Syndrome activation macrophagique
Amyloïdose
Retard de croissance/Inégalité MI
Ostéoporose
3 complications AJI poly
Érosions
Retard de croissance/inégalité des MI
Ostéoporose
2 complications Henoch-Scholein
IR
Perforation GI et intussuception
1 complication Kawasaki
Anévrisme des coronaires
Protéine anormale en Ehlers-Danlos
• Classique (type I et II) = collagène type V
• Hypermobile (type III) = hétérogène
• Vasculaire (type IV) = collagène type III
Les autres : collagène type 1
Mode de transmission Ehlers Danlos
Autosomal dominant
Protéine anormale en Marfan
Fibrilline-1
Mode de transmission du Marfan
Autosomal dominant dans 75%
1 Maladie associée à kératite ulcérative périphérique
PAR
Autre : GPA, polychondrite récidivante, LED
2 maladies associées à panuvéite + vasculite rétinienne
Behcet
Sarcoïdose
1 maladie associée à dislocation du cristallin
Marfan
1 maladie associée à névrite optique ischémique
ACG
2 maladies associées à conjonctivite stérile
Arthrite réactive
Kawasaki
2 maladies associées à pseudo tumeur orbitaire
IgG4
GPA
DDX jeune adulte avec rash, fièvre et arthrite récurrente
FMF, TRAPS LED Still Behcet Infectieux (VIH, HBV, HCV, syphilis) Néoplasie
Critères Dx syndrome auto-inflammatoire CAPS
Élévation des marqueurs inflammatoires Plus 2 parmi - Urticaire - Épisodes déclenchés par le froid - Surdité neurosensorielle - Arthralgies, arthrite, myalgies - Méningite aseptique chronique - Anomalies du squelette (surcroissance des épiphyses)
2 traitements syndrome auto-inflammatoire CAPS
Pred
Anti-IL1
Autre
Tocilizumab
Thalidomide
Seul syndrome auto-inflammatoires pouvant apparaitre à l’âge adulte
TRAPS
12 caractéristiques du LED juvénile
- Ratio F :H plus faible qu’en adulte (5 :1)
- Atteinte plus sévère
- Plus de néphrite
- Plus de fièvre
- Plus HSM et ADNP
- Plus de rash malaire
- Plus de chorée (avec APL)
- Plus utilisation de pred et nécessité de pulse
- Plus immunosuppression
- Score de SLEDAI et SDI plus élevés
- Plus mauvais pronostic, risque de mortalité augmenté
- Plus de défaut génétique du système immunitaire (déficit en Complément, Déficit en IgA sélectif)
7 DDX de la DM juvénile
- Dystrophie musculaire (souvent Hx FAM +, mâle)
- Myopathie métabolique (fatiguabilité à l’effort, hémoglobinurie)
- Processus infectieux
- PM juvénile (rare)
- Collagénose de chevauchement
- Myosite à corps d’inclusion
- Myosite à eosinophiles
5 facteurs de risque de progression AJI oligo vers oligo étendue
- VS augmentée au dx
- Atteinte symétrique
- Atteinte poignets-chevilles
- Atteinte des MS
- > 2 articulations au Dx/ premiers 6 mois
4 Facteurs de risque d’uvéite en AJI
- ANA+
- Début de maladie avant 7 ans
- Arthrite oligo ou poly (FR nég et ANA+)
- Dx récent (90% développent leur uvéite <4 ans après dx)
Dépistage uvéite recommandé en AJI
Oligo FAN + et poly FR-/FAN+ :
- <7 ans : q 3 mois x 4 ans puis q 6 mois x 3 ans puis q 1 an
- 7 et + : q 6 mois x 2 ans puis q 1 an
Oligo FAN - :
- <7 ans : q 6 mois x 4 ans puis q 1 an
- 7 et + : q 1 an
AJI systémique : q 1 an
% AJI poly ayant FR +
15%
2 types asymétrie MI en AJI
Croissance excessive : atteinte initiale causée par augmentation du flot sanguin, MI atteinte est plus long que MI atteint
Fermeture précoce des plaques de croissances : atteinte plus tardive. MI non atteint «rattrape» MI atteint et fini par devenir plus long
5 Traitements AJI oligo
- AINS
- Infiltration GC
- MTX
- Anti-TNF
- Physio
5 Traitements AJI poly
- MTX
- Anti-TNF
- Abatacept
- Tocilizumab
- Physio
- AINS et infiltration GC en tx adjuvant
4 Traitements SPA juvénile
- AINS
- Anti-TNF
- SSZ
- Physio
Sclérodermie la plus fréquente chez l’enfant
Sclérodermie localisée de forme linéaire
Score d’activité AJI
JADAS
Score d’atteinte fonctionnelle AJI
CHAQ
JAFAR
JASI
Score de dommage AJI
JADI
4 Facteurs déclencheurs de syndrome d’activation macrophagique en pédiatrie
Infection (surtout EBV, VIH)
Kawasaki
Maladie de Still
Néoplasie
Critères Dx Arthrite juvénile systémique
Arthrite dans au moins 1 articulation
Fièvre d’au moins 2 semaines, pattern quotidien pendant au moins 3 jours
Au moins 1 parmi
- Rash evanescent
- ADP généralisées
- HSM
- Sérosités (pleurale, péricardique, péritonéal)
