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HEMATOLOGIE > Pathologies de l'hémoglobine > Flashcards

Pathologies de l'hémoglobine Flashcards

1
Q

Quels sont les différentes formes et taux de l’hémoglobine chez l’adulte ?
A partir de quand observe t’on cette formule ?

A 
1- Formes :
- Hb A (alpha2 - beta 2) 99%
- HbA2 (alpha2 - delta2) 1%
- HbF (alpha2 - gamma2) Traces
\+ un certain taux d'HbA1c

–> à paritr de 6 mois

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2
Q

Comment se fixe l’O2 sur l’Hb ?

A
  • L’Hb a une conformation tertiaire qui ménage une poche pour l’hème
  • L’hème fixe un atome de Fer
  • L’02 se fixe aux valences + du fer

NB : il y a 4 molécules d’hème sur un double dimère de chaine d’Hb

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3
Q

Quels sont les substrats de l’Hb ?

A
  • 02 et 2,3-DPG en compétition.
  • Le 2,3-DPG joue sur l’affinité de l’Hb pour l’O2

Fixe aussi

  • CO2
  • NO
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4
Q

Qu’est ce que la méthémoglobine ?

A

Hb dont le fer ferreux Fe2+ est transformé en fer ferrique Fe3+
= inapte à fixer l’O2

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5
Q

Physiopathologie de la drépanocytose ?

A

. Def : anomalie constitutionnelle de la structure de globine
Hémoglobine S par mutation qui entraine la formation de longue chaines déformant le GR
= Falciformation

NB : la falciformation est favorisée par la faible pression en O2

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6
Q

Qu’est ce qui a un effet protecteur chez les sujets atteints de drépanocytose ?

A

1- L’HbA (donc hétérozygotes pas atteint)
2- Persistance de l’HbF
= empeche la falciformation

NB : les hétérozygotes bénigicient d’une protection vis à vis du paludisme d’où la diffusion

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7
Q

Répartition géographique de la mutation pour HbS ?

A
  • Afrique (donc bassin méditerranéen et Amérique)
  • Arabie
  • Inde
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8
Q

Symptomatologie d’une drépanocytose ?

A
  • AEG
  • Atteintes articulaires fébrile
  • Douleur abdominale, ictère hémolytique
  • Crise de séquestration splénique
    = HEMORRAGIE
- Crise de Falciformation avec infarctus viscéraux 
= THROMBOSE
. douleur osseuses
. crises douloureuses abdominales
. infarctus splénique avec atrophie
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9
Q

Traitement d’une crise aigue thrombosante de drépanocytose ?

A 
1- Antalgiques
2- Réhydratation
3- Transfusion si déglobulisation
4- Echange érythrocytaire parfois (AVC)
5- Acide folique souvent en systématique dans les anémies chroniques pour éviter la carrence par augmentation des besoins
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10
Q

Traitement de fond d’une drépanocytose ?

A

1- Acide folique (B9) : éviter la carrence par excès de besoin
2- Hydroxyurée : anti mitotique (augmente l’HbF)
= HYDREA
3- Traitement acti et energique de toute infection
4- Vaccination : germes encapsulés

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11
Q

Cas où l’IMG peut etre proposer pour la drépanocytose ?

A

Homozygote

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12
Q

Définition d’une thalassémie ?

A

Anomamlie constitutionelle de la synthèse de la globine

Défaut de synthèse jamais total

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13
Q

Quels sont les 2 phénomènes aboutissant à l’anémie dans les thalassémie ?

A

1- Défaut de synthèse d’hémoglobine (seul qu’on observe chez l’hétérozygote) avec MICROCYTOSE

2- Excès et précipitation des chaines homolgues
. Chaines alpha dans les beta et delta Thal
. Chaine beta ou gamma dans les alpha thal
= HEMOLYSE intra médulaire et périphérique plutot arégénérative

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14
Q

Géographie des béta thalassémies ?

A

1- Autour du bassin méditerranéen

  • Italie
  • Asie du sud est
  • Noir africain (moins grave)

2- Delta-beta Thal
- Grèce et inde

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15
Q

Profil électrophorétique d’une beta thalassémie homozygote ?

Maladie de Cooley

A 
1- HbA
- diminuée (beta+)
- absente (beta0)
2- HbF : élevée
3- HbA2 : élevée
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16
Q

Phénotype d’un béta thalassémien homozygote ?

A
  • Ictère
  • Faciès mongoloide (crane en tour)
  • Epaississement de la voute cranienne (poils de brosse)
  • Splénomégalie
17
Q

Traitement de la béta thalassémie homozygote ?

A
  • Transfusion
  • Splenectomie
  • Chélateurs du fer pour empecher les hémochromatoses secondaires
18
Q

Profil électrophorétique de la beta-delta thalassémie homozygote ?

A

Augmentation de l’hémoglobine foetale

SANS augmentation de l’hémoglobine A2 (dépendant des chaines delta)

19
Q

Géographie des alpha thalassémie ?

A

1- Majeur : Asie du sud est (HbH et anasraque foetoP)

2- Mineur : Afrique noir (et europe un peu)

20
Q

Indications de l’electrophorèse de l’hémoglobine ?

A 
1- Microcytose avec ou sans anémie et fer sérique normal
2- Anémie hémolytique QUE SI
. drépanocytes au frottis
. grande hypochromie
. des cellules en cible sur le frotis
21
Q

Quelles maladies du globule rouge protègent contre le paludisme ?

A
  • Thalassémies
  • Déficit en G6PD
  • Elliptocytose
22
Q

Profil electrophorétique de la drépanocytose ?

A
  • Présence d’HbS

- Augmentation modérée d’HbF

23
Q

Définition de l’hypersplénisme ?

A
  • Augmentation pathologique de fonctions de la rate
  • Se manifeste par une séquestration d’éléments figurés du sang avec parfois une destruction
    DONC : plusieurs cytopénies
24
Q

Quel est l’aspect au frottis d’une maladie type thalassémie ?

A

Cellules en cible.

25
Q

Qu’est ce que l’Hémoglobine Bart ?

A

Hb avec 4 chaines gamme (précipitent plus que les beta)

26
Q

Qu’est ce qu’un trait thalassémique ?

A

Une thalassémie mineur avec un seul gène atteint avec cliniquement une microcytose sans anémie souvent

27
Q

Quels sont les 3 types d’alpha thalassémie ?

Quel profil electrophorétique ?

A

1- Atteinte des 4 gènes ; maladie létale avant la naissance
. anasarque foeto placentaire
. EH = 90% Hb bart et 10% HbH (beta4)

2- Atteinte de 3 gènes sur 4 = hémoglobinose H (Heintz)
. anémie microcytaire
+ hémolyse
+ splénomégalie

. EH = 70% HbA
. 20% d’HbH et présence de Hb BArt : hémolyse

3- Atteinte d’1 ou 2 genes alpha
= Trait thalassémique
–> Importance de savoir quel gène est atteint pour étudier la transmission.

A- Alpha thalassémie type 1 = 2 chaines

  • pas de symptome
  • pseudo polyglobulie, microcytose
  • EH Normale

B- Alpha thalassémie type 2 = 1 chaine
–> assymptomatique clinique ET biologique

28
Q

A quoi penser si 3 types d’hémoglobines sont présentes sur l’electrophorèse ?
Ex : SC et A

A

Penser à la transfusion car pas possible, on n’est que

  • homozygote
  • double hétérozygote
29
Q

Quel type de mutation général sur les gènes
1- Alpha
2- Beta

A

1- Alpha = délété

2- Beta = muté

30
Q

Comment expliquer l’hyperplasie de la voute du crane dans les beta thalassémie ?

A

1- Augmentation d’HbF
2- Affinité augmenté de l’Hb pour O2
3- Hypoxie chronique
4- EPO : hyperplasie erythroide

–> remodelage osseux QUE SI phénomène dès l’enfance

31
Q

Comment l’acidose joue sur une meilleurs oxygénation des tissus ?

A

Augmentation de

  • CO2
  • 23DPG
  • -> Donc meilleurs relargage de l’02
32
Q

Qu’est ce qu’un corps de Heintz ?

A

Aspect au frottis de la polymérisation des chaines bêta en excès
= formation d’hémoglobine H
–> alpha thalassémie

33
Q

Qu’est ce qu’une Hémoglobine Bart ?

A

Excès de chaines gamma

34
Q

Comment différencier un trait thalassémique alpha d’un trait beta ?

A

EH

  • -> augmentation de l’HbA2 dans le trait thalassémique bêta
  • -> pas d’anomalies de l’EH dans les trait thalassémique alpha
35
Q

Comment explique t’on l’asplénisme fonctionnel du drépanocytaire ?

A

Multiples infarctus spléniques par crise vaso occlusive

HEMATOLOGIE (20 decks)

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