Osteogénesis imperfecta Flashcards
1
Q
¿En qué proteína se genera la alteración?
A
Colágeno I
2
Q
Principales manifestaciones clínicas
A
- Fracturas
- Escleróticas azules o grisáceas
- Deformidad ósea
- Hiperlaxitud articular
- Alteraciones auditivas
3
Q
¿En dónde se presenta la mutación?
A
En los genes de codifican en la formación de las cadenas de procolágeno 1: alfa 1 y alfa 2
4
Q
¿De qué depende la gravedad de la enfermedad?
A
Depende del tipo de mutación, el sitio donde se genere la mutación → puede generarse un defecto cuantitativo o cualitativo
5
Q
¿Qué tipo de herencia presenta?
A
- Autonómico dominante → + común
- Autonómico recesivo
- Ligado al X
