1: Tipos de mutaciones Flashcards
1
Q
¿Cuáles son las diferentes clasificaciones de las mutaciones?
A
- Tipo de célula: somatica o germinal
- Causa: inducidas o espontaneas
- Alteración: genica, cromosomica, o genomicas
- Tipo de expresión: dominante o recesiva
- Gravedad: neutral, beneficiosas y perjudiciales
2
Q
¿Qué son las mutaciones genicas?
A
Es una alteración en de la secuencia de los pares de base en un gen
- Transiciones: cambio de una base por otra del mismo tipo
- Transversiones: cambio de una base por otra de otro tipo
- Delecion: se quita una base y hay un cambio en el marco
- Adicion: se añada una base y hay un cambio en el marco
- Tranposición:???
3
Q
¿Qué consecuencias pueden tener las mutaciones genicas?
A
- Silenciosas/Silent: el cambio igual favorece a la sintesis del mismo aa
- Sin sentido/Nonsense: el cambio codifico para un codon de paro
- Cambio de sentido/Missense: el cambio codifico para otro aa
- Corrimiento en el marco de lectura: se añadio o quito un nucleotido y se afecta el codigo que tenian
4
Q
¿Qué sucede en las mutaciones cromosomicas?
A
Se altera la estructura normal del cromosoma
5
Q
¿Qué tipos de mutaciones cromosomicas existen?
A
- Deleción: se elimina una parte del cromosoma
- Inversiones: segmentos cromosomicos se giran 180 de modo que su secuencia ya no tiene un orden correcto
- Duplicaciones o repeticiones: se repite o duplica una parte
- Traslocaciones: se va un segmento de cromosoma a otro, puede ser reciproca (entre los dos se dan segmentos) o no reciproca (uno da y el otro solo recibe)
- Traslocacion Robertsioniana: en dos cromosomas acrocentricos se pierde sus brazos p, asi que se fusionan los brazos largos de ambos cromosomas.
6
Q
¿Qué sucede en una traslocación Robertsoniana?
A
7
Q
¿Qué sucede en las mutaciones genomicas?
A
Una variacion en cuanto al numero normal de cromosomas
8
Q
¿Qué tipo de mutaciones genomicas hay?
A
- Euploidias (alteraciones en el numero total)
- Monoploidia
- Poliploidias
- Triploidia
- Tatraploidia
- Pentaploidia
- Aneuploidias (alteraciones en pares específicos)
- Trisomia
- Monosomia
9
Q
A
