3: Enfermedad de Fabry Flashcards
1
Q
¿Qué sucede en la enfermedad de Fabry?
A
Se presenta una deficiencia enzimatica de alfa-galactosidasa A, que hace que se genera una acumulación de globosidos en diferentes tejidos.
2
Q
¿Qué tipo de herencia tiene la enfermedad de Fabry?
A
Herencia ligada al X
3
Q
¿Qué manifestaciones clínicas se presentan en la enfermedad de Fabry?
A
Estas irán aumentando de gravedad conforme aumente la edad, debido a que es por acumulación:
- Infancia: cornea verticillata, telangectasias, acroparestesia (hormigueo).
- Adultez temprana: proteinuria, albuminuria, hematuria.
- 40-50 años: Insuficiencia renal, enfermedad cardiacas, EVC y neuropatia
4
Q
¿La enfermedad de Fabry tiene tratamiento?
A
Sí, se trata con terapia de remplazo enzimático
