2: Fenilcetonuria Flashcards
1
Q
¿Qué es la fenilcetonuria?
A
Error innato autosómico recesivo del metabolismo resultado de una deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH)
2
Q
¿De qué otra forma se le concoce a la fenilcetonuria=
A
Enfermedad de Folling
3
Q
¿Qué tipo de herencia tiene la fenilcetonuria?
A
Autosómico recesivo
4
Q
¿Qué mutacion se presenta en la fenilcetonuria?
A
Cambio de base única (GT-a-AT) en el cromosoma 12
5
Q
¿Qué manifetaciones clinicas se presentan en la fenilcetonuria?
A
- Restraso mental: debido a la imposibilidad de formar mielina
- Olor a raton
- Pigmentacion ligera → albinismo
- Peculiaridades en la marcha y postura
- Eczema
- Epilepsia, convulsiones y temblores
- Epicanto
- Pie plano
- Microcefalia
- Hiperactividad
- Espasmos musculares
6
Q
¿Cuál es la enfermedad rara del metabolismo más comun?
A
Fenilcetonuria
7
Q
¿Cómo se puede hacer un diagnostico de fenilcetonuria?
A
- Biopsia placentaria: para medir los niveles de fenilalanina hidroxilasa
- PCR
- Tamiz Neonatal
8
Q
¿Cuál es el tratamiento para la fenilcetonuria?
A
- Dieta baja en fenilalanina
- Sapropterina: farmaco que ayuda a reducir los niveles de fenilalanina en sangre
- Transplante de higado
