1: Conceptos básicos de génetica médica Flashcards
¿Qué es polimorfismo?
Es un cambio en la secuencia del ADN que presenta un porcentaje grande la población, aprox un 5%, y puede representar una ventaja evolutiva.
¿Qué es una mutación?
Es un cambio en la secuencia del ADN que en la mayoria de casos termina en una enfermedad patologica.
Tipos de mutaciones
Genicas Cromosomicas Genominas
¿Qué hace la génetica medica?
Es una rama de la génetica que en base a conocimientos genicos asesora, diagnostica, trata y previene las distintas complicaciones de salud que se pueden originar por afectaciones geneticas.
¿Por qué se puede presentar un defecto congénito?
- Géneticas
- Ambientales (físicas, químicas, biológicas)
- Espontaneo
¿Qué bases nitrogenadas son puricas?
Adenina y Guanina
¿Qué bases nitrogenadas son pirmidinas?
Citocina, Timina y Uracilo
¿Cuáles son las bases nitrogenadas del ADN?
Adenina, Citosina, Guanina y Timina
¿Cuáles son las bases nitrogenadas del ARN?
Adenina, Citosina, Guanina y Uracilo
¿Cómo se llama el brazo corto del cromosoma?
Brazo P
¿Cómo se llaman los brazos del cromosoma?
- Pequeño: Brazo P
- Largo: Brazo Q
¿Cómo se llaman cada una de las estructuras del cromosoma?
¿Cómo se clasifican los cromosomas según la disposición de su centromero?
- Metacentrico
- Submetacentrico
- Acrocentrico
- Telocentrico
¿Qué es un alelo?
Es la información transmitida del padre y de la madre para un mismo gen.
Por ejemplo: el padre transmite ojo azul y la madre ojo café, ambas son para el mismo gen que es de color de ojos pero son dos posibilidades.
Los alelos estan en el mismo locus en un cromosoma homologo.
¿Qué es un locus?
Es la posición que tiene un gen en un cromosoma. El plural de locus es loci.
