2: Fibrosis quistica

Question 1

¿Cuál es el tipo de herencia en la fibrosis quistica?

Answer 1

Autosomica recesiva

Question 2

¿Cuál es el valor de cloruro de sodio en sudor para que se hable de una fibrosis quistica?

Answer 2

>60mEq/L

Question 3

¿Cuál es la mutación más frecuente en Latinoamerica para la fibrosis quistica?

Answer 3

Mutación delta p.Phe508del ó

delta p.F508del

Question 4

¿Qué complicaciones desarrollan los pacientes con fibrosis quistica?

Answer 4

• Pancreatitis
• Enfemermedades crónico pulmonares
• Alteraciones nutricionales gastrointestinales
• Síndrome de perdida de sal
• Infertilidad (sobre todo en hombres)
• Desequilibrio electrolitico