3: Hemofilia A y B Flashcards
1
Q
¿Qué es la hemofilia?
A
Es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, donde se presenta la ausencia de algún factor que coagulación, lo cual afecta la coagulación normal de la sangre en caso de traumatismos
2
Q
¿Cuáles son los tipos de hemofilia?
A
- A (clásica): Ausencia factor 8 + frecuente
- B: Ausencia factor 9 + grave
3
Q
¿Cuáles son los tipos de hemofilia?
A
- Grave: <1%- sangrados espontaneos y frecuentes
- Moderadamente grave 1-5% sangrados con traumatismos leves
- Leve: 5-40% retardo en la coagulación, sangrado en traumatismos moderados
4
Q
Manifestaciones clínicas de la hemofilia
A
- Hemartrosis: articulaciones
- Hematomas
- Hemorragias cerebrales
- Hematurias espontáneas y frecuentes: orina
- Hematoquecia
- Epistaxis
5
Q
¿Qué mutación se presenta en la hemofilia clásica?
A
Gen F8, (Xq28)
6
Q
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
A
- Clínica: antedecentes heredofamiliares
- Cuagulugrama básico
- Medición del nivel funcional del FVIII y FIX
7
Q
¿Qué mutación se presenta en la hemofilia B?
A
Gen F9, (Xq, 27)
