2: Inactivación y herencia ligada al X Flashcards
¿Qué cromosoma sexual es más grande y tiene una mayor cantidad de genes?
El cromosoma X, es mucho más grande y tiene una mayor cantidad de genes
Las enfermedades recesivas ligadas al x, ¿son más frecuentes en hombres o mujeres?
Son más frecuentes en hombres, al ser recesivas se necesitan 2 alelos afectados:
- Mujeres: en caso de que la madre sea portadora tendra Xa Xs, entonces puede heredar alguno de esos dos, pero el padre heredara un Xs, por lo cual tiene 0 probabilidad de ser afectada pero si portadora.
- Hombres: la mujer le puede heredar el Xa, y el padre tendra que heredar un Y, por ende, no tiene la opción de obtener un Xs, y presentará la enfermedad, tiene 50% de probabilidad.
¿Cuál es el gen que determina el sexo?
El gen SRY, se encuentra en el cromosoma Y, pero pueden presentarse alteraciones:
- Si el SRY se transmite a un X, será XX cromosomicamente pero hombre fenotipicamente,
- Si el SRY se suprime en el Y, será XY cromosomicamente pero mujer fenotipicamente.
¿Qué es un gen ligado al X?
Es un gen que se encuentra en los cromosomas X pero no en el Y
¿Qué es la inactivación del X?
Las mujeres tienen XX, uno de ellos basta para tener toda la información necesaria, por ende uno se inactiva y se forma un cuerpo de Bar, pueden inactivarse diferentes cromosomas X en las células, por ejemplo Xverdes X cafes, una célula puede tener Xverdes e inactivar el otro, o viceversa.
¿De qué otra forma se le conoce a la inactivación del X?
Lionización, debido a que el descubrimiento de este proceso lo hizo Mary Lyon
¿Por qué las faltas o agregaciones de cromosomas sexuales no son tan graves como las de cromosomas somáticos?
Gracias a la inactivación del X, por ejemplo, si una mujer tiene X (sx de Turner), tiene la cantidad de genes necesarias, por eso desarrollan un fenotipo con pocas complicaciones, o tambien, si tiene XXX (sx triple x), se inactivarian XX por lo cual no se desarrolla un fenotipo tan severo.
También esto puede ocurrir en los hombres, XXY (sx Klinefelter), se inactivara un X y no desarrolla un fenotipo muy severo
¿Qué es el sindrome triple XXX?
Las mujeres tendran XXX, se presenta en 1 de cada 100, son mujeres con características femeninas y fertiles pero, con dificultades del aprendizaje, desarrollo tardío de las habilidades motoras en los bebés y problemas de tono muscular
¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
Los hombres tienen XXY, se presenta en 1 de cada 500 o 1000, y generalmente tienen problemas de infertilidad o desarrollar menos densidad muscular y pelo facial que los otros hombres.
¿Qué es el síndrome de Turner?
Las mujeres tienen solo X, o les falta una porción del segundo cromosoma X, por lo cual, tienen estatura baja y pueden exhibir síntomas como infertilidad y dificultades de aprendizaje, se presenta en 1 de cada 2500
¿Qué es el cuerpo de Barr?
Es la forma inactiva de un cromosoma X, es una masa densa y pequeña, y la mayoria de sus genes estan inactivos.
¿Qué sucede en la herencia dominante del X?
- Las mujeres son afectadas más comúnmente
- Si el papá esta afectado la hija lo estará
¿Qué sucede en la herencia recesiva del x?
- Se presenta más frecuentemente en hombres
¿Qué es un mosaico respecto a la herencia relacionada al X?
Presencia de dos tipos de líneas celulares, en unas células se inactiva cierto cromosoma X y en otras otro
¿Cómo se da el proceso de inactivación del X?
