3: Neuropatía óptica de Leber Flashcards
¿Qué tipo de herencia se presenta en la neuropatía de Leber?
Es de herencia mitocondrial, por lo que será heredada con mucho mayor frecuencia por mujeres.
¿Cuál es la alteración que se presenta en la neuropatía de Leber?
Se presenta una mutación en los genes del ADNmt que codifican para el complejo I de la cadena respiratoria, por lo cual no se realiza bien la fosforilación oxidativa, y no se genera ATP.
¿Cuáles son las manifestaciones que se presentan en la neuropatía de Leber?
- Pérdida de la visión central
- Disminución de la agudeza visual
- Disminución de la visión del color
¿Cuál es el umbral de presentación en la neuropatía óptica de Leber?
El 70% de las mitocondrias deben estar afectadas para que se presente la enfermedad
¿Cuáles son los factores de riesgo para desarrollar neuropatía de Leber?
- Mutaciones géneticas
- Hombres jovenes
- Consumo de tabaco y alcohol
- Deficiencia de vitamina B
¿La neuropatía de Leber tiene tratamiento?
No, no existe tratamiento
